伴EWSR1基因相關易位肺原發性黏液樣肉瘤1例

謝朝邦，梁偉東，符 冰，趙開飛

(1.遵義醫科大學附屬醫院介入科，貴州 遵義 563000；2.遵義市紅花崗區人民醫院影像科，貴州 遵義 563000)

女性患兒，12歲，體檢發現左上肺占位1個月；既往無特殊病史。查體及實驗室檢查未見明顯異常。胸部CT：左肺上葉前段見7.2 cm×6.9 cm×9.2 cm囊實性分葉狀腫塊，以囊性為主，其內可見分隔，平掃CT值15～44 HU；增強后腫塊實性成分及分隔輕度強化，CT值27～52 HU，其內見血管穿行；腫塊與心包左緣及前縱隔分界不清，左肺上葉前段支氣管截斷(圖1A～1C)；考慮胚胎源性腫瘤。行胸腔鏡中轉開胸左肺上葉切除術，術中見腫瘤位于左肺上葉，約8.0 cm×7.5 cm×10.0 cm，實性，呈分葉狀，與心包、縱隔粘連，與膈神經粘連緊密，葉間裂不清。術后病理：光鏡下腫瘤富于黏液樣基質，大量梭形細胞增生，瘤細胞呈輕至中度異形，膠原纖維分隔腫瘤細胞成結節狀(圖1D)。免疫組織化學：Vim(+)，SMA(+)，S-100(-)，CD34(-)，Des(-)，EMA(-)，Syn(-)，Ki-67(熱點區20%+)；FISH檢測t(22q12)(EWSR1)見約20%～30%腫瘤細胞內見紅綠分離信號，即存在EWSR1基因相關易位。病理診斷：(左肺)伴EWSR1基因相關易位肺原發性黏液樣肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma，PPMS)。

圖1 左肺PPMS A.胸部軸位平掃CT肺窗圖像；B.軸位平掃CT縱隔窗圖像；C.軸位增強CT圖；D.病理圖(HE，×100) (箭示病灶)

討論PPMS發病率極低，目前僅數十例見于文獻報道，患者多為中年人，女性稍多；呈低度惡性或具有惡性潛能，多富于黏液樣基質，病理檢查可見細胞梭形增生，部分病例伴炎性細胞浸潤；2015年版WHO肺腫瘤組織學分類將其納入肺間葉源性腫瘤，并將其中伴EWSR1基因相關易位者定義為“伴EWSR1易位的PPMS”。本病臨床癥狀不典型，腫瘤位于肺實質內，多呈結節狀，與支氣管關系密切；影像學表現缺乏特異性，可為肺內分葉狀軟組織腫塊，邊界較清，密度不均，與支氣管關系密切。本例病灶囊性成分CT值低于軟組織而高于液體，與病灶內富含黏液基質相關；且存在EWSR1基因相關易位。PPMS需與胸膜肺母細胞瘤相鑒別，后者為罕見胚胎性惡性腫瘤，常見于6歲以下兒童，發生于肺周邊或胸膜，伴患側胸腔積液，可出現鈣化和骨轉移，增強掃描明顯延遲強化，多不與支氣管相通。最終確診仍需病理學檢查及基因檢測。