多脾綜合征伴多系統畸形1例

寧克佳，吳 瑞，周 勵，范星軍，馬 磊，趙 磊

(阜陽市第二人民醫院CT室，安徽 阜陽 236000)

患者女，57歲，反復腹痛、納差10年余，加重伴暈厥1周；曾有“焦慮、抑郁”病史，具體不詳。查體：劍突下壓痛(+)。實驗室檢查未見明顯異常。心臟彩色多普勒超聲提示三尖瓣少量反流。胸腹部CT：右肺水平裂缺如，呈對稱性左肺；部分內臟轉位，肝臟大部分位于左側，脾、胃位于右側，增強動脈期脾臟見4處花斑樣強化(圖1A)，靜脈期及延遲期強化較均勻(圖1B、1C)；胰腺轉位，體尾部短??；膽囊中位；CT容積再現(volume rendering, VR)見3支肝靜脈匯入右心房，下腔靜脈遠心側為盲端，奇靜脈位于主動脈右側擴張、下行(圖1D)，收集靜脈血并經上腔靜脈入右心房。CT診斷：多脾綜合征(polysplenic syndrome，PS)伴下腔靜脈缺如、部分內臟轉位、短胰、對稱性左肺等多系統畸形。

圖1 PS伴多系統畸形 A.動脈期CT示脾臟花斑樣強化(箭)；B.靜脈期CT示脾臟均勻強化(白箭)，膽囊中位(黑箭)；C.延遲期CT示脾臟密度均勻減低(箭)；D.VR示肝靜脈入右心房(黑箭)，下腔靜脈由奇靜脈替代(白箭)

討論PS為罕見先天性脾臟發育異常，常伴發多系統發育畸形，可能與基因突變相關，女性多發，合并嚴重心血管畸形或其他內臟畸形患兒多于1歲內死亡。PS影像學表現：①多脾，可見多個大小相當的脾組織塊，無主脾，但脾組織總體積不增加，多位于一側上腹，少數可位于雙側；②內臟畸形，分為部分內臟轉位和完全內臟轉位，后者指心臟、肺、腹腔臟器等呈180°轉位，亦可見對稱性發育異常，如對稱性左肺或膽囊缺如、膽管及十二指腸閉鎖、腸管旋轉不良等；③心血管畸形，可見下腔靜脈缺如、房室間隔缺損、單心房、雙上腔靜脈、肺靜脈畸形等。本例為成年女性，無心臟發育畸形，部分內臟轉位伴短胰、膽囊中位等異常，臨床表現為慢性胃腸道癥狀，且下腔靜脈缺如，由擴張的奇靜脈下行收集腹、盆腔及下肢靜脈血。PS需與單純性內臟轉位及副脾相鑒別，后兩者常無內臟發育畸形或心血管畸形，且均存在主脾。CT可清楚顯示脾臟大小、形態，并能通過VR等多種重建方法觀察內臟位置形態及心血管等異常表現，是診斷PS的重要手段。