制藥救子：一個父親的冒險

對大多數普通人來說，他的故事里有一種千里獨行、提燈照夜的孤勇。徐偉在網上搜索了大量有關組氨酸銅的資料，在獲得配制藥物的每一個步驟后，他開始自建實驗室做藥。只用了1個多月，他就把組氨酸銅溶液配制出來了。

近日，云南昆明的徐偉自制罕見病藥物救子的事情在網上迅速傳播，并沖上微博話題熱搜榜第一位。對大多數普通人來說，他的故事里有一種千里獨行、提燈照夜的孤勇。但在專業人士看來，他的行為魯莽，可能將自己乃至家庭帶入新困境。

制藥者

徐偉的兒子徐灝洋出生于2019年6月。9個月時，徐灝洋被確診為Menkes綜合征（又叫卷發綜合征），成為云南首例患者。

這是一種因為銅缺乏導致的罕見疾病。一般來說，人體所需的銅依賴于腸道從食物中吸收，然后經過一種被稱為銅轉運蛋白的物質輸送到血液中，在人體內分配。患有Menkes綜合征的患者，銅轉運蛋白不能很好地發揮運輸功能，大腦、心臟、肝臟等器官以及其他組織就會出現銅缺乏，人體會因為缺乏能量而停止工作、退化。許多患病的孩子出生時還算正常，但在2至4個月會開始出現嚴重的神經系統退化，通常在3歲前死亡。

Menkes綜合征多由遺傳或基因突變引起，現有的產前診斷手段很難將其篩查出來。目前，沒有上市藥物和成熟的治療手段可以治療該病。科學家們一直致力研究銅補充劑來治療Menkes綜合征，組氨酸銅是其中最有潛力的一種。雖然它不能治愈疾病，但可提高患兒的存活率。

在被醫生告知沒有辦法治療兒子后，徐偉在網上搜索了大量有關組氨酸銅的資料，并在網上交叉驗證。之后，他找了一家共享實驗室，把驗證過的資料交給對方。只用了兩天，組氨酸銅溶液就配制出來了。

在共享實驗室里，徐偉錄下了每一個步驟。他覺得，如果擁有設備，自己也能做出來。經過成本計算后，他決定自建實驗室做藥。

從去年8月開始制藥以來，徐偉幾乎整晚呆在實驗室里。他的電腦里專門建立了一個以兒子名字命名的文件夾，里面是各種關于Menkes綜合征的資料。只用了1個多月，徐偉就把組氨酸銅溶液配制出來了。

“組氨酸銅的制作過程很簡單，現在來一個小學生，我都能教會他。”徐偉說。

試藥

在給兒子注射前，徐偉和妻子李萍用兔子進行試藥。之后，夫妻二人也先后加入了試藥的行列。他們變換每次扎針和推針的速度，看哪種方式能減少疼痛。

今年10月，距離徐偉給兒子第一次用藥已經過去了300多天。雖然沒有詳細的指標數據，但徐偉說兒子的銅藍蛋白水平恢復了正常。

如今，徐灝洋的體重不到8公斤，身高有所增長，但身體機能在倒退。“他之前特別喜歡吃手，現在把手放在嘴里都不會吃了。”徐灝洋的奶奶說。

數據顯示，全球約7000多種罕見病，影響約3億人，其中一半是兒童。目前，已獲批上市的600多種罕見病藥物只覆蓋了不到10%的疾病。

中國生物工程學會理事、天津華立達生物工程有限公司高級工程師張磊表示，藥品生產有著非常嚴格的監管要求，從原料的采購到生產設備的選擇、生產環境、生產人員的使用，從操作的溫度、濕度、壓力到后期的儲存運輸，所有的過程都要詳細記錄，這是為了出現問題時能夠追溯源頭。

任何一個環節的疏漏，都有可能帶來安全風險。張磊舉了一個簡單的例子：“即使徐偉使用了超凈工作臺，但他在家中沒辦法做到環境真正無菌，空氣中的雜質很可能混入組氨酸銅溶液中。當這些微小的雜質進入孩子身體時，可能會堵塞孩子的血管甚至導致生命危險。可以說，當組氨酸銅被配制出來時，并不是冒險的結束，而是開始。”

需要整個社會一起行動

目前，徐偉在實驗室的研究活動已經進入了一個新階段。由于兒子患病的根源在于基因突變，他希望開發出基因藥物來治愈兒子。

基因療法的科學機理并不難理解：如果突變的基因導致必需的蛋白質有缺陷或缺失，基因治療能引入基因的正常拷貝以恢復蛋白質的功能。主流的基因療法主要是通過腺相關病毒（AAV）作為載體，這是一種不會產生毒性的病毒。

2012年，首個獲歐盟批準用于治療家族性脂蛋白脂酶缺失的基因治療藥物Glybera就是基于AAV載體。

在現實中，基因治療是一個頗為復雜的領域，但徐偉已經開始著手研究。在媒體報道了他為孩子自制藥的事情后，他在網上發起了籌款，希望能夠籌到50萬元來支持他繼續研究。他希望通過自己的努力讓更多人看到，罕見病患者的救治和新藥的研發需要整個社會一起行動，這包括研發企業、政府機構等多方面力量。

（《三聯生活周刊》等）