MMA和PA之家患者自療組織發(fā)起人英娜：罕見病是人類進(jìn)化中的一次試探

王迪

英娜代表MMA和PA之家參加2021罕見病合作交流會。

英娜，一名患單純型甲基丙二酸血癥（MMA）患兒的母親，同時也是“MMA和PA之家”患者自療組織發(fā)起人。

在她的帶領(lǐng)下，800多個患病家庭，正在努力走出困境，幫助罕見病患者有尊嚴(yán)地活下去，過好并“不罕見”的一生。

迷茫

“剛確診的時候，真是走了不少彎路，單就患兒的飲食而言，都是一步步摸索出來的。”英娜告訴《民生周刊》記者，“很多人都不知道還有這種病。”

2017年1月，英娜的女兒可可出生，當(dāng)一家人沉浸在新生命帶來的歡樂中時，不幸降臨到這個家庭。

可可出生的第二天，英娜發(fā)現(xiàn)孩子貪睡、不吃奶，彈其腳心哭兩聲后又接著睡。“當(dāng)時護(hù)士立刻察覺情況不對，檢查后發(fā)現(xiàn)孩子黃疸過高，緊急送進(jìn)了ICU搶救。”英娜回憶。

“當(dāng)時醫(yī)生說是酸中毒癥狀，懷疑有腦病，但做了腰穿、腦脊液等檢查又都正常，于是采用常規(guī)的糾酸補(bǔ)堿治療法。”

10天后，可可出院了。英娜清楚地記得，診斷書上寫著這次搶救的原因：未知原因的失代償性代謝性酸中毒。

然而，正是這一“未知原因”，讓英娜每次回想起來都懊悔不已：“當(dāng)時沒有追根究底，查她為什么會這樣。”

之后的幾個月，可可表現(xiàn)出的安靜、嗜睡、不主動抓物等行為，再度引起英娜的懷疑。

“雖說是第一次當(dāng)媽媽，但我總覺得她有些地方不太對勁兒。”伴隨著經(jīng)常性腹瀉，英娜再次帶可可找到醫(yī)生。這次，醫(yī)生給出的判斷是：常規(guī)過敏性腹瀉，建議改喝深度水解奶粉。

“這種奶粉能減少孩子對奶蛋白的過敏，但蛋白質(zhì)含量遠(yuǎn)比母乳高。”從那以后，可可愈發(fā)拒絕進(jìn)食，甚至出現(xiàn)嘔吐。

直到2017年5月20日中午，可可呼吸突然急促起來。“一分鐘40多次，正常孩子可能醒著玩的時候也就30多次。”來不及多想，英娜和丈夫抱著孩子，直奔醫(yī)院。

在輾轉(zhuǎn)兩家醫(yī)院，反復(fù)查血、糾酸無效后，英娜瀕臨崩潰。“不知道怎么治，掛哪一科。”

經(jīng)歷了6天6夜的煎熬，可可病情終于迎來轉(zhuǎn)機(jī)。“不明原因酸中毒，查代謝病試試。”在急診科主任的建議下，經(jīng)過各項(xiàng)生化檢查，可可被確診：單純型甲基丙二酸血癥（MMA）。這是一種遺傳代謝病。

從發(fā)現(xiàn)病癥到確診病種，整整過了4個多月的時間。“希望再也沒有人經(jīng)歷這種迷茫。”即使現(xiàn)在回想起來，英娜聲音中依然略帶顫抖。

互助養(yǎng)娃

“甲基丙二酸血癥疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，目前在中國的患病率大約為6.7/10萬。由于體內(nèi)缺乏相應(yīng)的酶，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的代謝物異常蓄積，從而引起神經(jīng)、肝臟等多個系統(tǒng)受損，出現(xiàn)嗜睡、生長發(fā)育不良、智力發(fā)育遲緩等。”英娜說，“無論是甲基丙二酸血癥，還是丙酸血癥（PA），目前都無法治愈，致死致殘率高。”

在網(wǎng)上查看了相關(guān)病情介紹后，加上耳邊不斷回想起醫(yī)生那句“準(zhǔn)備著以后再生一個吧”的忠告，英娜陷入無力般的痛苦。

可可出院后不久，英娜通過一篇博文找到了組織—一個由340多個患者家屬組成的MMA與PA病友群。

聽群里一位病友媽媽詳細(xì)介紹后，英娜走出了絕望。她了解到，由于普通食物中存在幾種無法代謝的氨基酸，單純型甲基丙二酸血癥患兒需要終生依賴特殊食品。

“一旦稍加不注意，單純型甲基丙二酸血癥患兒極容易發(fā)生急性酸中毒。每次發(fā)病，對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)都是一次不可逆的傷害。”英娜說。

直到現(xiàn)在，每次給可可準(zhǔn)備飯的時候，英娜和丈夫都得提前用電子秤稱一下。“每種食物的量都要精確到0.1克，哪怕掉一個米粒，也要計算一下，確保她攝入的氨基酸在安全范圍內(nèi)。”她說。

很快，在對癥治療及家人的精心照料下，可可的病情明顯好轉(zhuǎn)。

2019年4月，在一場全國罕見病患者組織能力建設(shè)培訓(xùn)會上，英娜接觸到蔻德罕見病中心等公益組織。當(dāng)看到其他罕見病種的病友們紛紛建立起互助社群，英娜萌生了“互助養(yǎng)娃”的想法。

同月，在英娜的牽頭組織下，“MMA和PA之家”公益組織正式成立。建網(wǎng)站、運(yùn)營公眾號、設(shè)計海報，邀請醫(yī)生開直播課，讓家長分享經(jīng)驗(yàn)，成員們各顯神通，貢獻(xiàn)自己的力量。

經(jīng)過兩年多的發(fā)展，“MMA和PA之家”公眾號已有1000多名粉絲，QQ病友群也從一開始的340人發(fā)展到880多人，來自全國各地的患者家屬通過網(wǎng)上指引、醫(yī)生介紹加入。

可可坐在日常服用的特殊藥品和奶粉中間。

值得一提的是，借助平臺和組織的力量，英娜帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)翻譯、制作了詳細(xì)的MMA/PA治療手冊，郵寄給患者家長，由他們轉(zhuǎn)交給當(dāng)?shù)貗D幼醫(yī)生，為地區(qū)醫(yī)生治療這種病提供文獻(xiàn)支持。

談起組織成立以來最大的轉(zhuǎn)變，英娜說，以前只能聽醫(yī)生的，現(xiàn)在很多地方醫(yī)院，也會反過來聽取他們的經(jīng)驗(yàn)、建議。“畢竟現(xiàn)在群里有來自天南海北800多個成員，就等于有800多個數(shù)據(jù)樣本。”

有尊嚴(yán)地活著

“剛進(jìn)群的時候，只是希望孩子能活下去。后來發(fā)現(xiàn)，我們不但可以好好活著，通過努力還能活得更久、更有品質(zhì)。”

英娜帶領(lǐng)的患者自療組織，無疑向外界傳遞出一個積極信號：這個病是可以治好的。

“因?yàn)樽约航?jīng)歷過，所以更能體會患者和家屬的感受。”在英娜看來，哪怕最終面對最壞的結(jié)果，也要在結(jié)果出來之前，盡可能地提供有價值的信息。

她希望，能有更多患者和組織，參與到罕見病的流行病學(xué)研究和藥物研發(fā)中。“一方面，來自患者組織的登記數(shù)據(jù)能夠彌補(bǔ)流行病學(xué)研究的匱乏，讓研發(fā)人員和產(chǎn)業(yè)界知道這個疾病中國到底有多少患者，能夠更清晰地做出市場測算;另一方面，患者更多地參與藥品研發(fā)，助力新藥的誕生。”

2019年，“MMA和PA之家”在全國范圍內(nèi)做了一次患者問卷調(diào)查，共收到27個省市979人發(fā)來的反饋。其中，甲基丙二酸血癥患者685人，丙酸血癥患者294人。

“將MMA和PA納入門診特殊病管理范疇，并納入新生兒篩查，將專用特殊醫(yī)療用途配方粉納入醫(yī)保支付范疇，為MMA和PA基因攜帶者提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查……”成為患者及家屬當(dāng)前最為迫切的訴求。

今年，4歲半的可可成為幼兒園中班的一員。回顧一路與病魔抗?fàn)幍男穆窔v程，英娜說：“每種罕見病都是人類進(jìn)化過程中的一次試探，它承擔(dān)著人類進(jìn)化過程中的劇痛，同時又被人類本身所歧視，甚至生存本身都在被刁難。希望更多人理解什么是罕見病，什么叫活著的尊嚴(yán)。”