產前超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征1例

李 寧 闞艷敏 王藝樺 張樹華

孕婦女，43歲，孕3產0，孕13周，2次生化妊娠史，男女雙方染色體正常，胚胎移植后來我院行胎兒頸項透明層厚度（NT）篩查。超聲檢查：雙頂徑2.29 cm，NT 3.2 mm，頭顱光環可見，胎盤后壁，羊水最大深度2.88 cm；胎兒腹壁回聲中斷，內臟器官外翻；于膀胱一側探及一動脈血流信號，動態觀察見臍帶位置固定；脊柱異常彎曲，自腰骶部向左側彎曲；胎兒肢體發育異常，未見明顯右側髂骨及下肢回聲，左足內翻；胎兒整體位于羊膜腔內（圖1）。超聲提示：宮內單活胎（相當于孕13+6周）；胎兒多發畸形（腹壁缺損、脊柱側彎、單臍動脈、肢體異常、內臟外翻），肢體-體壁綜合征（LBWC）不除外。后引產一男嬰，羊膜完整，頭顱、顏面部及雙上肢外觀正常，頸后軟組織增厚水腫，腹壁缺損位于臍右側，缺損處可見肝臟、胃泡、腸管等暴露于體外，左足內翻，右臀部發育不良，右下肢缺失，脊柱略向前凸出，腰段略向右側彎曲，骶尾段指向左側。

圖1 胎兒肢體-體壁綜合征超聲圖像

討論：LBWC是一種由多種畸形導致的胎兒致死性發育異常，發病率極低，超聲是其最佳檢查方法。該病發病機制尚未明確，主要包括孕早期羊膜破裂、血管破裂及胚胎包卷異常等導致胸、腹部臟器外翻，嚴重脊柱發育異常，肢體旋轉不良、畸形足及顱、面部畸形等，且多認為胎兒顱、面部畸形及羊膜腔的不完整是由羊膜破裂引起。本例超聲表現為腹壁缺損、脊柱側彎、肢體異常、內臟外翻等，因此考慮LBWC。由于本例為胚胎移植胎兒，胚胎植入母體的時間不固定，因此胎兒畸形的發生部位及嚴重程度與普通胎兒有所差異。本例胎兒未出現顱、面部畸形，原因可能為羊膜表面雖無血管，但有平滑肌纖維，在卵子受精第6天后羊膜開始規律收縮，會對胎兒產生影響，而胚胎移植最佳時間為囊胚時期，若胚胎移植時間晚于第6天，羊膜早期受到的影響會減弱，引起顱、面部畸形的幾率減小或消失。本例胎兒整體位于羊膜腔內，十分罕見，原因可能為羊膜在卵子受精后4～5 d包圍胚胎，而胚胎移植發生在此之后，故未發生羊膜破裂及羊膜腔不完整現象。

LBWC需與腹壁缺損、內臟外翻等胎兒腹壁異常相鑒別，其中臍膨出、腹裂畸形、泄殖腔外翻等均存在腹壁缺損和內臟外翻，但臍帶往往正常，染色體多異常；而LBWC多伴有脊柱側彎、臍帶異常，染色體往往正常。總之，LBWC的超聲表現具有特征性，可在孕早期及時發現胎兒畸形，避免缺陷兒的出生，對優生優育有重要幫助。