遺傳性血管神經性喉水腫1例

李燕萍，胡瑞利

(河北北方學院附屬第一醫院 耳鼻咽喉頭頸外科，河北 張家口 075000)

遺傳性血管神經性喉水腫(hereditary angioneurotic laryngeal edema,HALE)是遺傳性血管性水腫的喉部表現，為一家族遺傳性補體缺陷病，臨床較為罕見，易誤診。我院近期收治HALE 1例，對其家系進行調查發現家族中有 3例同病患者，現報道如下。

1 臨床資料

患者，女，71歲，因“咽痛、呼吸困難伴頸部腫脹半天”于凌晨入院?；颊甙胩烨鞍窝篮蟪霈F咽痛癥狀，吞咽時加重，伴頸部及咽喉腫脹，腫脹感短期內迅速加重，很快出現口唇及顏面部腫脹，并漸出現發音含糊，伴呼吸困難，為求診治，急來我院，急診查體后以“喉水腫”收住院。發病后無咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕等，一般情況差，飲食睡眠差。患者既往多次(10余歲發病，發作頻率1年數次至數年1次不等)無明顯誘因喉水腫、顏面部水腫、四肢水腫病史，每于輸液治療2～3 d后癥狀明顯改善，具體用藥不詳；腦梗病史17年，高血壓病史5年，均規律藥物治療；曾于北京完善變應原檢查，未發現明顯致敏物質；否認“肝炎”“結核”等傳染病史，否認自身免疫性疾病。家族中患者姐姐及母親有反復多次無誘因咽喉水腫、四肢水腫病史，家系中其他人未出現類似癥狀，見圖1。查體：神清，端坐呼吸，呼吸頻率25～30次/min，顏面、口唇、口底、頸部明顯腫脹，咽部水腫明顯，懸雍垂及雙側腭舌弓水腫，軟腭游離緣水腫明顯，間接喉鏡下見：會厭舌面水腫、雙側杓區水腫明顯，表面發亮，雙側聲帶、室帶黏膜光滑。入院后查血常規WBC 19.02×109/L,中性粒細胞百……