妊娠合并先天性腎上腺皮質增生癥1例

蔣瑞利

【摘要】先天性腎上腺皮質增生癥是一組單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳。以21-O HD多見。妊娠合并先天性腎上腺皮質增生癥（21-羥化酶缺乏）為高危妊娠，及時診治，可改善母體妊娠結局不良結局。手術應激有發生腎上腺皮質危象可能，危及母兒生命，同時長期應用糖皮質激素、免疫力低下也易發生傷口感染，故整個孕期及產后應嚴密監測孕產婦生命體征，做好應激準備。

【關鍵詞】先天性腎上腺皮質增生癥;21-羥化酶缺乏;孕期監測;傷口愈合;

病例資料

患者，33歲，因停經36+4周，發現雙胎29+周于2018年11月22日入我院。既往：2003年因原發性閉經，陰蒂肥大查染色體核型分析提示：46，XX，10歲達終身高，于協和醫院診斷“先天性腎上腺皮質增生癥（CAH-21OHD）”;2004年行“陰蒂肥大整形術”，服用氫化可的松長期維持。2012年行雙側乳腺假體植入術。孕1產0，2017年促排卵妊娠后自然流產一次。末次月經2018年03月08日，2018年3月30日行IVF-ET，植入2枚胚胎，均存活。停經6周出現惡性嘔吐等早孕反應，查尿HCG（+）。停經6+周超聲提示宮內孕，雙活胎，停經13+1周超聲示宮內孕雙活胎，雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎。孕期定期產檢，行無創DNA檢查未見異常。孕24+周OGTT：3.81-5.51-6.39mmol/L，正常。孕34+周開始出現雙下肢水腫，測血壓均正常，尿蛋白陰性。因雙胎妊娠，孕36+周收入院待產至孕37+4周，擬行剖宮產手術終止妊娠。孕期體重增加32kg。無明顯乏力納差改變。

入院查體：體毛重，有胡須，嗓音粗，血壓120/80mmHg，雙腿毛發略密集。體重77kg，體重指數19.14kg/m2，身高160cm，宮底高度38cm，腹圍103cm，估計胎兒體重2700/2800g，羊水量中，胎方位LOA/ROA，胎心140/144次/分，先露部淺定，宮縮無。外陰已婚未產型，未見明顯異常，陰毛呈女性分布，坐骨結節間徑8.0cm，恥骨弓：90度，陰道檢查：宮頸軟，消60%，宮頸位置中，宮口開大0cm，胎膜未破，先露S-2，5，Bishop評5分。

B超：（2018年11月22日）胎一：BPD 8.96cm，FL 6.55cm，AC 31.87cm，HC 32.84cm，AF 4.8cm，S/D 2.25cm，頭位。胎二：BPD 8.77cm，FL 6.51cm，AC 32.12cm，HC 32.66cm，AF 5.0cm，S/D 2.66cm，頭位;雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎。

入院診斷：1.孕2產0孕37+4周LOA/ROA待產;2.雙胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性腎上腺皮質增生癥（21-羥化酶缺乏）;4.IVF-ET術后;5.繼發不孕。

診治經過：入院后請麻醉科及三甲醫院內分泌科會診，指導圍手術期及術后指導氫化可的松用藥及注意事項，于2018年11月29日行子宮下段剖宮產術，腹壁皮膚水腫，按壓可見明顯指痕，切開皮膚后可見大量清亮液體溢出。娩一女/男活嬰，出生體重2540/2730g，外觀均正常。手術順利。術后監測生命體征平穩，血壓、血糖及電解質正常，白蛋白25.19-27.25g/L，繼續口服氫化可的松 20 mg bid ，共4天，內分泌隨診。術后傷口即出現清理液體滲出，拒絕輸注白蛋白，予放置引流條，每日換藥2次，半月后傷口甲級愈合。

出院診斷：1.孕2產1孕37+5周LOA/ROA剖宮產;2.雙胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性腎上腺皮質增生癥（21-羥化酶缺乏）;4.臍帶繞頸1周（胎二）;5.IVF-ET術后;6.繼發不孕。

討論：

1. 先天性腎上腺皮質增生癥是一組單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳。以21-O HD多見，故快速、準確產前診斷，及時診治，可改善母體妊娠結局不良結局。產前治療開始時間距末次月經最好少于 9 周。

2. 21OHD 的治療 ，首選氫化可的松口服，定期測定血 17羥孕酮和睪酮 。應用糖皮質激素對孕婦的影響有體重增加和水腫較未應用者明顯，未發現影響其血壓、尿蛋白及血糖情況。但過量應用可為肥胖、糖脂代謝異常的誘因。對子代可能發生出生體重低、腎單位減少、誘導胚胎卵母細胞凋亡以及影響大腦發育等不良影響 。孕期停止用藥有可能出現自然流產、早產或女性新生兒大陰唇融合表現。但大劑量應用有可能出現腭裂、胎盤退化、胎兒死亡等。

3.孕期注意事項：孕婦有無出現腎上腺皮質激素缺乏癥狀及體征，如過度惡心、嘔吐和喜鹽、體重增加過少等，除加強營養外，還要個體化補充糖皮質激素及鹽皮質激素。

4. 該類患者不能產生正常量的皮質醇，手術應激時有出現腎上腺皮質危象可能，術前請內分泌科專家會診指導糖皮質激素用法用量，定期檢測電解質、血壓及神志改變，做好應急準備。

5.長期應用糖皮質激素、白蛋白偏低、水腫明顯，拒絕輸注白蛋白，免疫力低下易發生傷口感染，予放置引流條，每日換藥2次，半月后傷口甲級愈合。

參考文獻：

[1]宋文惠，楊孜.先天性腎上腺皮質增生癥合并妊娠的孕期管理[J].中國婦產科臨床雜志，2015，16（05）：476-478.

[2]盧琳，曾正陪，陸召麟，童安莉，陳適，王永慧，付春莉，陶紅，張波.先天性腎上腺皮質增生癥21羥化酶缺陷癥合并妊娠的臨床及生化特點[J].內科急危重癥雜志，2010，16（01）：13-16.

[3]李家，趙玉芳，秦瑛.妊娠合并先天性腎上腺皮質增生癥患者的護理[J].中國實用護理雜志，2009（19）：48-49.