NT超聲聯合孕中期三維彩超在胎兒結構畸形中的診斷價值

張曾輝

胎兒結構畸形是臨床常見的先天性疾病，包括唇腭裂、神經管畸形及先天性心臟病等。發病率及死亡率均較高，此類胎兒的出生會給家庭、社會等帶來精神及經濟負擔[1]。因此，早發現、早干預在胎兒結構畸形診斷中意義重大。近年來，各種檢測手段及實驗方法被應用于產前診斷監測胎兒各項指標是否正常，包括超聲診斷、羊水染色體核型分析、胎兒非整倍體無創基因檢測等。由于超聲檢查的無創性及可重復性高，目前為新生兒畸形篩選的首選檢查，不過孕早期進行超聲檢查雖可發現胎兒異常，但仍存在較高的漏診及誤診率。胎兒頸項透明層（nuchal translucency，NT）厚度指超聲在孕早期胎兒頸后皮下組織內液體集聚的厚度，是孕11～14周評估唐氏綜合征的重要指標[2-3]。此外，研究表明結合三維彩色多普勒超聲（以下簡稱“彩超”）檢查可更加直觀、形象的反映胎兒結構畸形，具有重復性高、操作簡單、實用價值高等優勢，現已廣泛應用于臨床[4-5]。鑒于此，本研究采用NT超聲檢測聯合孕中期三維彩超檢查，旨在探究在胎兒結構畸形診斷中的應用價值。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年3月—2020年3月于我院進行胎兒結構畸形篩查的691例孕婦。年齡22～39歲，平均年齡（30.06±3.71）歲；孕周11～14+周，平均孕周（12.52±1.64）周；胎兒頭臀徑46～85 mm，平均頭臀徑（65.52±3.91）mm。納入標準：均為單胎妊娠；無抽煙、酗酒等不良習慣；無不良孕產史；孕婦或其家屬知情同意。排除標準：妊娠期合并癥；孕婦或丈夫一方或雙方存在染色體異常；產檢資料缺乏；精神疾病者。本次試驗均經過患者同意并簽署知情同意書，經醫院倫理委員會審批通過。

1.2 方法

采用美國GE公司生產的VOLUSON E10型超聲診斷儀，選用型號C2-9腹部探頭和RM6C腹部三維容積探頭。（1）NT超聲檢測：采用經腹部檢查的方式，取胎兒面部正中的矢狀切面，保持胎頭呈自然俯屈位，放大影像直至胎兒占據75%的超聲顯示圖面并居中，依據NT測量標準對胎兒NT厚度進行測量，觀察胎兒是否存在鼻骨，同時觀察胎兒頭顱、胸腹壁完整性和臟器結構、脊柱及靜脈導管血流頻譜，連續測量3～5次后取NT最大值作為最終檢查結果。對于NT異常的胎兒，母體需行進一步做無創DNA或羊水穿刺檢查，以明確診斷結果。（2）三維彩超檢查：使孕婦保持仰臥位，采用經腹部檢查的方式，檢查前充分暴露腹部，行多切面掃描，仔細觀察胎兒內臟器官、四肢、體表、胎盤、羊水等情況，對胎兒的發育情況展開評估，如胎兒形態、運動、姿勢、組織結構是否正常。測量頭圍、腹圍、雙頂徑、股骨長徑、臍動脈血流等相關指標，動態監測胎兒顱腦、胸腹腔、心臟、肢體等變化；檢測胎盤位置、羊水指數、腹圍、頭圍等指標水平。對于高度懷疑結構異常的胎兒，同步要求通過三維重建的方式進一步檢查。

表2 NT超聲、三維彩超及聯合檢查在胎兒結構畸形中的診斷價值[%（檢查例數/實際總例數）]

1.3 觀察指標

分析NT超聲檢測及三維彩超檢查結果；以引產或分娩結果作為診斷胎兒結構畸形的“金標準”，分析NT超聲檢測、三維彩超及聯合檢查在胎兒結構畸形診斷中的應用價值，另分析NT超聲檢測、三維彩超及聯合檢查與引產或分娩結果的一致性。以n表示總例數，a表示真陽性，b表示假陽性，c表示假陰性，d表示真陰性。準確度=（a+d）/n，靈敏度=a/（a+c），特異度=d/（b+d）。

1.4 統計學分析

采用SPSS 22.0軟件進行數據處理，計數資料用率（%）表示，采用χ2檢驗，NT超聲檢測及三維彩超檢查診斷胎兒結構畸形與引產及分娩結果的一致性使用Kappa檢驗，Kappa值≥0.75表示一致性良好，0.40～0.74表示一致性尚可，＜0.40表示一致性不佳；P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 NT超聲與三維彩超檢查結果

691例孕婦經引產及分娩結果后可知共發生胎兒結構畸形35例，檢出率為5.07%（35/691）；其中NT超聲檢測共檢出胎兒結構畸形29例，檢出率為82.86%（29/35）；三維彩超檢出胎兒結構畸形34例，檢出率為97.14%（34/35）；二者聯合檢查共檢出胎兒結構畸形35例，檢出率為100%（35/35）。

2.2 診斷結果

NT超聲聯合三維彩超在胎兒結構畸形診斷中的靈敏度、特異度、準確度均高于單項檢查，差異具有統計學意義（P＜0.05）。見表1～2。Kappa檢驗顯示：NT超聲檢查與引產及分娩結果的一致性良好（Kappa值=0.803，P=0.000）；三維彩超與引產及分娩結果的一致性良好（Kappa值=0.954，P=0.000）；聯合檢查與引產及分娩結果的一致性良好（Kappa值=1.000，P=0.000）。

表1 NT超聲、三維彩超及聯合檢查在胎兒結構畸形中的診斷結果（例）

3 討論

胎兒結構畸形是結構或染色體異常，屬出生缺陷的一種，也是導致圍產兒死亡的重要原因。由于胎兒結構畸形引發因素較多、畸形種類繁多，已對人口質量造成影響，目前臨床尚無有效的治療措施，故產前篩查及診斷準確性很重要。早在2004年，英國胎兒基金會就建議懷孕初期的產前篩查包括年齡，血清學篩查和NT，這可能導致唐氏綜合癥的篩查率為80%～90%[6]。Nicolaides等[7]首次報道NT測量值可用于妊娠早期染色體篩查的超聲指標，其增加與早期妊娠中的染色體異常，遺傳綜合征，結構異常，胎兒或圍產期死亡以及其他不良妊娠結局相關，此外，NT升高的程度與胎兒異常和不良妊娠結局的發生率成正比[8-9]。但目前NT檢測仍存在一些局限性。第一，有研究表明85%NT增厚僅為一過性，其最終檢測結果為正常[10]。第二，在胎兒機體結構異常診斷中無法清晰顯示，這可能與該時期胎兒身體各器官發育不完全等因素相關，易出現假陽性的結果，從而影響超聲檢查[11]。第三，隨著胎兒生長及妊娠期的增加，部分畸形甚至出現逆轉[12]。因此，單一NT超聲檢查誤診及漏診率較高，可聯合其他影像學檢查以提高診斷準確率。

本研究結果顯示，NT超聲聯合三維彩超在胎兒結構畸形診斷中的靈敏度、特異度、準確度均高于單項檢查，Kappa檢驗顯示：NT超聲、三維彩超及聯合檢查結果與引產及分娩結果的一致性均良好，但聯合檢查一致性最高，其次為三維彩超、NT超聲，表明采用聯合檢查的方式能夠有效提高胎兒結構畸形診斷效能，符合率較高，有助于及時檢出畸形，給出干預方法，改善妊娠結局。究其原因可知既往傳統二維超聲檢查無法全面展示胎兒體表形態，易出現誤診及漏診，而三維彩超利用立體成像技術，充分顯示不同層次病灶間的立體關系及與周圍組織間的關系，彌補了二維超聲檢查中的不足，可更加清晰的觀察胎兒結構畸形的完整情況，降低誤診及漏診率[13]。

綜上所述，NT超聲檢測聯合孕中期三維彩超在胎兒結構畸形診斷中，效率優于單一檢測，而二者可發揮協同效用，聯合篩查具有相當高的陽性預測值、特異性及靈敏度，提高胎兒結構畸形早期診斷率。