STAT1功能獲得性突變3例臨床特點(diǎn)及基因分析

方 輝,張 雷,毛國(guó)順,李桂濤,李 利,趙曉峰,胡國(guó)生,朱 影

(阜陽(yáng)市人民醫(yī)院兒科,阜陽(yáng) 236000;*通訊作者,E-mail:ahfyww@126.com)

原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是基因變異或遺傳造成免疫缺陷的一種遺傳性疾病,自身免疫性疾病和免疫缺陷性疾病是免疫系統(tǒng)功能異常的結(jié)果,臨床證實(shí)多個(gè)單基因缺陷導(dǎo)致了具有自身免疫和免疫缺陷特征的罕見(jiàn)疾病,因此PID發(fā)病率不高,約(4-10)/105[1]。有文獻(xiàn)報(bào)道PID患者易并發(fā)腫瘤類疾病[2]、自身免疫性疾病[3](如變態(tài)反應(yīng)性疾病、炎癥性疾病和自身免疫性疾病)、反復(fù)機(jī)會(huì)性感染[4]如各種真菌感染、嚴(yán)重系統(tǒng)性病毒感染主要是巨細(xì)胞病毒和EB病毒等疾病。發(fā)病率雖低,但是一旦發(fā)現(xiàn),因合并自身免疫性疾病及腫瘤類疾病影響預(yù)后[5]。不同的PID有不同的免疫缺陷方面及相關(guān)自身免疫性疾病方面表現(xiàn)及并發(fā)癥[6],比如自身補(bǔ)體缺陷與系統(tǒng)性紅斑狼瘡,X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥與關(guān)節(jié)炎、濕疹血小板減少聯(lián)合免疫缺陷病與血管炎等有關(guān),而信號(hào)傳導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄激活因子1(STAT1)家族基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病則與甲狀腺功能減退、自身免疫性糖尿病、自身免疫性肝炎、腸病、免疫性血小板減少性紫癜和自身免疫性溶血性貧血等有關(guān)。本研究對(duì)我院收治的3例慢性皮膚黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病患兒的臨床特點(diǎn)及基因結(jié)果進(jìn)行分析,具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取就診阜陽(yáng)市人民醫(yī)院兒科的3例確診為信號(hào)傳導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能獲得性突變(gain-of-function,GOF)的患兒,對(duì)其臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行回顧性分析總結(jié)。……