結節性硬化的影像學診斷分析

馬潔華 婁斌奇 錢方達 俞瀛一

結節性硬化癥（TSC）是一種臨床相對少見的常染色體顯性遺傳疾病，多在10歲以前發病，男多于女，發病率占人群1/9000～1/6000［1］。TSC可以累及中樞神經系統、皮膚、腎臟、視網膜等全身多器官，以腦部最為常見。臨床表現以臉部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力發育遲緩為主要特征，三聯征出現的情況較少，僅占23%［2］。中樞神經系統是最常受累的部位，其影像學表現具有一定特征性。本文回顧分析17例經臨床證實的TSC患者的臨床及影像資料，尋找該病的CT及MRI特征，為其臨床診斷提供科學依據，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性收集2016年1月至2020年6月本院TSC患者17例。其中，男10例、女7例；年齡14～77歲，平均31.8歲；臨床表現以癲癇發作為主要特征者9例、精神發育遲滯者7例、皮膚改變者1例，以上三種表現同時具備者僅1例，其余16例只有1種或2種表現。

1.2 檢查方法 17例患者，其中10例僅行CT檢查，5例僅行MRI檢查，2例行CT及MRI檢查。CT檢查：采用西門子SOMATOM EMOTION 16-slice configurationCT，以聽眥線為基線向上掃描至頭頂，層厚4.8 mm。MRI檢查：采用GE Signa HDxt 1.5T，患者取仰臥位，16通道頭顱線圈，常規平掃序列掃描，掃描參數：T1WI序列，TR 1500 ms，TE 24 ms；T2WI序列，TR 3780 ms，TE 102 ms；FLAIR序列，TR 8500 ms，TE 155 ms；DWI序列，TR 6000 ms，TE 83 ms；b值為1000 s/mm2；層厚6 mm；間隔1 mm；矩陣320×224。

2 結果

2.1 CT表現 （1）室管膜下結節（SEN）17例，均發現室管膜下多發結節，占比100%（17/17）。每例有2～10個結節，直徑2 mm～8 mm，共計50個結節，均位于側腦室壁。其中，9例位于側腦室前部，5例位于側腦室體部，3例位于側腦室后角。（2）皮層及皮層下結節5例，未鈣化者呈等密度或稍低密度，鈣化者呈點斑狀致密影，病灶周圍無水腫及占位效應。（3）室管膜下巨細胞星形細胞瘤1例，位于室間孔附近，直徑約12.8 mm，伴同側側腦室擴張，見圖1a。（4）其他表現：顱板增厚1例，腦積水1例。

2.2 MRI表現 共7例患者行MRI檢查，其中2例同時行CT檢查。7例均存在室管膜下結節，室壁呈波浪狀改變，結節信號T1WI呈等低信號，T2WI呈等信號，FLAIR呈高信號，見圖1b。其中，5例表現為局部腦回腫脹，無水腫帶及占位效應，病灶位于腦回中心時，呈“面包圈”征；位于皮層下時，呈“圖釘”征，尖端指向側腦室，FLAIR序列顯示更加清晰，見圖1c。室管膜下巨細胞星形細胞瘤1例，T1WI呈等低信號，T2WI呈混雜信號，FLAIR呈高信號，伴有同側側腦室擴張，見圖1d。

圖1 患者，男，23歲,癲癇發作。a. 頭顱CT平掃顯示：室管膜下鈣化結節，室管膜下巨細胞星形細胞瘤；b. 頭顱MRI平掃顯示：室管膜下結節，室壁呈波浪狀改變；c. 皮層下病灶呈“圖釘”征；d. 室管膜下巨細胞星形細胞瘤

3 討論

結節性硬化癥（TSC）為常染色體顯性遺傳性疾病，1862年由VON RECLDINGHAUSEN首次報道，1880年BOURNEVILLE首次描述TSC的神經病理學表現，并正式命名為TSC。1908年HEINRICH發現TSC與面部皮脂腺瘤有關聯，因此將癲癇、智力障礙及皮脂腺瘤稱為三聯征，是臨床典型表現，但多數患者僅有上述癥狀之一，或無臨床癥狀，僅在體檢或病理檢查時發現。本組病例中具備三聯征的患者僅有1例，多數以癲癇發作就診。

室管膜下結節是TSC的特異性表現，多位于側腦室體部外側壁、側腦室前部、尾狀核頭部、孟氏孔后方、側腦室顳角等部位［3］。CT對鈣化結節敏感，但對皮層及皮層下白質內病灶的顯示不如MRI［4］。皮層及皮層下病灶常為多發，可伴有鈣化，病灶多位于額頂葉，“面包圈”征和“圖釘”征具有特征性，T2WI和FLAIR序列對病灶的顯示優于T1WI，尤其是FLAIR，與國外文獻報道相符［5-6］。室管膜下巨細胞星形細胞瘤是一種臨床相對罕見的良性中樞神經系統腫瘤，5%～10%的TSC患者并發SGCA，多位于孟氏孔區［7］，病灶部位具有診斷特異性［8］，其中含有不成熟的神經細胞和膠質細胞。腫瘤T1WI一般呈等低信號，T2WI呈混雜信號，FLAIR呈高信號，可壓迫孟氏孔或中腦導水管，導致腦積水。

TSC需要與以下疾病鑒別：（1）甲狀旁腺功能減退：影像學表現為兩側基底節區、小腦齒狀核及腦皮質多發對稱性鈣化，臨床多有血清鈣降低、血磷升高等特點；（2）特發性家族性腦血管亞鐵沉著癥：有家族史，其影像學表現與甲狀旁腺功能減退相同，但血清鈣、磷正常；（3）腦囊蟲病：其鈣化沒有沿室管膜下分布的特點，增強時可見到囊蟲頭節強化；（4）灰質異位：可伴有腦裂畸形，其影像特點與大腦灰質一致，增強無強化。

綜上，CT與MRI結合是臨床診斷TSC最有效且準確的檢查方法，能夠增加病灶的檢出率，對該病的臨床診斷和評價中樞神經系統損害具有重要意義。