產(chǎn)前超聲診斷食管閉鎖的價(jià)值

楊舒宇，賈驗(yàn)青，張銀燕

（內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，內(nèi)蒙古 呼和浩特010020）

1 背景

胎兒食管閉鎖（esophageal atresia，EA）主要是因?yàn)榕咛ピ缙谠记澳c衍化食管和氣管時(shí)二者分割不全或者由于食管空化障礙而形成[1]，是一種既復(fù)雜又罕見的消化道畸形，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/2500～1/3000，而且大多數(shù)伴有食管氣管瘺（tracheo-esophageal fistula，TEF）[2]。本研究通過產(chǎn)前超聲疑似食管閉鎖的30例超聲表現(xiàn)與染色體分析及產(chǎn)后尸檢和消化道造影相對(duì)照分析，總結(jié)其特征性的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，初步探索產(chǎn)前評(píng)估食管閉鎖的超聲檢查方法，以期望于可以通過超聲檢查進(jìn)一步篩查出胎兒食管閉鎖畸形，從而提高產(chǎn)前胎兒畸形檢出率。

2 資料與方法

2.1 研究對(duì)象

2016-07～2020 -03 就診于我院超聲醫(yī)學(xué)診斷科的常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷的孕婦，其中檢查出疑似胎兒食管閉鎖的孕婦共30例（單胎妊娠），其中9例引產(chǎn)后尸檢證實(shí)，21例出生后通過消化道造影證實(shí)。其中產(chǎn)婦年齡為22～42歲，平均32歲，未發(fā)現(xiàn)有遺傳病史，無不良孕產(chǎn)史，產(chǎn)婦孕周為16～38周，平均23周。

2.2 儀器與方法

使用PHILIPS-EPI Q7及GE Voluson E10彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率（3-5HZ），孕婦取仰臥位或者側(cè)臥位。檢查方法[3]：（1）對(duì)胎兒均進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)科超聲檢查并進(jìn)行生物學(xué)指標(biāo)的測(cè)量，在檢查過程中發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡未顯示或者小于正常孕周對(duì)應(yīng)的胃泡大小及羊水過多征象的胎兒要進(jìn)行連續(xù)性、動(dòng)態(tài)掃查食管和氣管；（2）測(cè)量胃泡：對(duì)于有羊水過多、胃泡不顯示或胃泡小的胎兒要進(jìn)行連續(xù)、反復(fù)觀察，時(shí)間至少為40min，反復(fù)對(duì)胃泡長(zhǎng)徑、前后徑、橫徑3個(gè)徑線進(jìn)行測(cè)量，小胃泡是指3個(gè)徑線標(biāo)準(zhǔn)差低于正常值，胃泡無法探測(cè)到即為胃泡未顯示；（3）對(duì)疑似食管閉鎖的胎兒的氣管、食管多切面掃查，時(shí)間至少30min，并在60min后再次掃查，疑似胎兒食管閉鎖的超聲視察指標(biāo)主要有：食管中上段回聲中斷或胎兒吞咽動(dòng)作時(shí)上段食管表現(xiàn)為囊袋狀擴(kuò)張，下段的食管始終無法充盈，氣管和（或）主支氣管走形或管腔直徑異常，或者氣管和（或）主支氣管局部出現(xiàn)回聲中斷與食管形成食管氣管瘺；（4）發(fā)現(xiàn)胎兒疑似食管閉鎖后，對(duì)胎兒顱腦、頸部、顏面部、胸腔、心臟、脊柱、腹部、四肢、附屬物進(jìn)行多切面詳細(xì)掃查，以觀察胎兒有無合并其他系統(tǒng)異常，若有異常，建議孕婦行染色體分析檢查，若無異常則2周后進(jìn)行復(fù)查；（5）對(duì)疑似的30例胎兒進(jìn)行隨訪，引產(chǎn)胎兒進(jìn)行尸檢，出生后的新生兒則向食管內(nèi)注入造影劑后胸部正側(cè)位攝片檢查，以這兩種方法驗(yàn)證產(chǎn)前超聲疑似食管閉鎖的診斷是否正確。

3 研究結(jié)果

根據(jù)胚胎發(fā)育的特點(diǎn)，TE一般分為五種類型：I型單純EA無TEF，閉鎖的兩端通常相距較遠(yuǎn)（>2個(gè)椎體），胃不充盈；II型EA伴近端TEF，胃不充盈；III型EA伴遠(yuǎn)端TEF，胃可充盈良好，此型最多；IV型EA同時(shí)伴有近端和遠(yuǎn)端TEF，亦稱EA加雙TEF，胃可充盈良好；V型單純TEF，亦稱“H”型TEF，胃充盈良好[4，5]。

本次實(shí)驗(yàn)引產(chǎn)后尸檢的共9例（見表1），其中食管閉鎖III型的共7例，5例胃泡未顯示，3例食管上段擴(kuò)張，1例羊水正常伴其他系統(tǒng)畸形，2例羊水多伴其他系統(tǒng)畸形，2例食管上段無擴(kuò)張且羊水正常，但均伴有其他系統(tǒng)畸形；2例胃泡偏小且羊水正常不伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形，1例食管上段擴(kuò)張，另一例食管上段無擴(kuò)張；食管閉鎖I型的共2例，1例食管上段擴(kuò)張且羊水正常不伴發(fā)其他畸形，1例食管上段無擴(kuò)張且羊水正常不伴有其他系統(tǒng)畸形。

表1 9例食管閉鎖超聲表現(xiàn)及染色體和尸檢結(jié)果

本次實(shí)驗(yàn)產(chǎn)后行X線食管造影的共21例（見表2），其中食管閉鎖III型的共17例，10例胃泡未顯示，4例食管上段擴(kuò)張，3例羊水正常，2例伴有其他系統(tǒng)畸形，1例不伴有其他畸形，6例食管上段未見擴(kuò)張，5例羊水正常均伴有其他系統(tǒng)畸形，1例羊水多伴有其他系統(tǒng)畸形；6例胃泡偏小，3例食管上段擴(kuò)張且羊水多，2例伴有其他系統(tǒng)畸形，1例不伴有其他系統(tǒng)畸形；1例胃泡大小正常，食管上段無擴(kuò)張，羊水正常且不伴有其他系統(tǒng)畸形。食管閉鎖I型的共5例，4例食管上段無擴(kuò)張，2例羊水多，1例伴有其他系統(tǒng)畸形而另1例不伴有，2例羊水正常且均伴有其他系統(tǒng)畸形。

表2 21例食管閉鎖超聲表現(xiàn)及染色體和X線造影結(jié)果

4 討論

4.1 超聲掃查食管方法

超聲掃查如果想發(fā)現(xiàn)食管異常時(shí)主要注意連續(xù)并且多切面、多角度對(duì)食管和氣管進(jìn)行掃查，并且要間隔一段時(shí)間后重復(fù)掃查與之前相對(duì)比，在很大程度上可以減少食管異常的漏診與誤診[6，7]。掃查過程中檢查者首先在標(biāo)準(zhǔn)四腔心切面心臟的后方準(zhǔn)確地辨別食管的橫切面，一般為肺靜脈和脊柱之間的區(qū)域，降主動(dòng)脈位于椎體的左側(cè)，食管位于降主動(dòng)脈的正前方或降主動(dòng)脈偏右前方，以此為支點(diǎn)，將探頭旋轉(zhuǎn)90度并進(jìn)行相應(yīng)的調(diào)整就可以得到食管矢狀面、冠狀面，連續(xù)詳細(xì)進(jìn)行觀察胎兒的食管及氣管。

4.2 食管閉鎖的超聲圖像表現(xiàn)

4.2.1 直接征象 之前文獻(xiàn)敘述在胎兒吞咽時(shí)食管閉鎖的上方囊袋狀擴(kuò)張是典型的特征性超聲征象，但是出現(xiàn)這種征象的情況并不常見[8]，妊娠中晚期時(shí)由于胎兒吞咽羊水量較大，食管閉鎖的上方形成較大壓力并且無法順利通過，故引起閉鎖上端的食管擴(kuò)張形成囊袋樣的結(jié)構(gòu)，囊袋樣結(jié)構(gòu)隨胎兒的吞咽動(dòng)作的發(fā)生與否發(fā)生變化，多見于單純食管上段鎖或者食管上段閉鎖并遠(yuǎn)端食管氣管瘺的胎兒，本次實(shí)驗(yàn)1例病例于孕20周時(shí)超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)隔60min反復(fù)觀察3次胃泡均未顯示，羊水多，食管上段閉鎖形成小的囊袋狀結(jié)構(gòu)（見圖1），其下方食管閉鎖，引產(chǎn)后尸檢證實(shí)確實(shí)為食管上段閉鎖（見圖2）。閉鎖食管上段囊袋樣結(jié)構(gòu)雖是診斷食管閉鎖的直接征象，但是對(duì)檢查者資質(zhì)要求較高，并且胎兒體位情況和儀器分辨率對(duì)圖像的顯示有很大的閉鎖主要間接征象之一，超聲最早可以在孕9周時(shí)顯示胎胃內(nèi)充滿液體，直至妊娠14周時(shí)，幾乎能在超聲圖像中清楚辨認(rèn)[10]。隨著孕周的增加，胎兒的消化系統(tǒng)功能逐漸完善，胎兒吞咽羊水順著食管至胃泡內(nèi)，若食管閉鎖，胎兒可以繼續(xù)吞咽羊水，但無影響[9]。作者認(rèn)為，踏實(shí)掌握相關(guān)的解剖知識(shí)，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胃泡未顯示或者偏小時(shí)，要反復(fù)、多切面、多角度地對(duì)食管和氣管進(jìn)行掃查，主要是矢狀面、冠狀面、橫切面，盡可能早地發(fā)現(xiàn)食管閉鎖。

圖1 20周胎兒上段食管閉鎖形成囊袋樣結(jié)構(gòu)

圖2 圖1的20周胎兒尸檢后食管閉鎖

4.2.2 間接征象 胃泡不顯示或胃泡小是診斷食管法到達(dá)胃泡內(nèi)，故胃泡無法顯示，但由于食管氣管瘺和胃泡本身具有分泌的作用，超聲圖像可表現(xiàn)為胃泡小或者胃泡大小正常，本次試驗(yàn)有1例妊娠24周胎兒胃泡大小正常，晚孕期胃泡大小也未發(fā)現(xiàn)異常，但產(chǎn)后卻發(fā)現(xiàn)為食管氣管瘺，由此我們可以得知食管閉鎖時(shí)胃泡的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，在胃泡大小正常的情況下，我們也應(yīng)認(rèn)真掃查食管及氣管[11]。本實(shí)驗(yàn)最早發(fā)現(xiàn)胃泡未顯示并且最后尸檢證明食管閉鎖的是孕16周時(shí)，作者認(rèn)為，這一病例提示我們?cè)谔哼M(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查之前，我們也應(yīng)該常規(guī)觀察胎兒胃泡的顯示及大小情況，若出現(xiàn)異常，則應(yīng)重點(diǎn)排查食管閉鎖畸形，盡可能更早地發(fā)現(xiàn)異常以幫助孕婦咨詢下一步診療。

羊水多是食管閉鎖的另一間接征象，由于晚期妊娠胎兒吞咽是羊水重吸收的主要途徑，若食管閉鎖，羊水從食管進(jìn)入胃泡受阻，從而返流至羊膜腔內(nèi)，故導(dǎo)致羊水量多余正常[12]。中、重度羊水過多提示胎兒出現(xiàn)畸形的發(fā)生率較高，最常見的是消化系統(tǒng)異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、肌肉骨骼畸形等。國外學(xué)者曾報(bào)道食管閉鎖的胎兒95%會(huì)出現(xiàn)羊水過多，本次研究中12例胎兒羊水多于正常，可能與本次樣本量較少有關(guān)，其中8例于28周前發(fā)現(xiàn)，可以看出晚孕期前羊水過多對(duì)于食管閉鎖的提示有一定的價(jià)值。

胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限（fetal growth restriction，F(xiàn)GR），本次研究中4例晚孕期的胎兒均出現(xiàn)宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，并且不合并其他消化道畸形，而且國外曾有研究報(bào)道妊娠晚期的胎兒有吞咽障礙可導(dǎo)致每天減少最多2g蛋白質(zhì)的吸收，在晚孕期由于胎兒生長(zhǎng)速度迅速，對(duì)于營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的需求尤其是蛋白質(zhì)的量較中孕期明顯增大[13]，而食管閉鎖會(huì)直接導(dǎo)致胎兒吸收部分營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)障礙，進(jìn)而導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限，因此作者認(rèn)為胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限也可以作為間接判斷胎兒食管閉鎖的征象之一[14]。但是我們需要注意的是影響胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的因素有很多，不可以片面地通過FGR診斷胎兒食管閉鎖，需整體、系統(tǒng)地對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃查，在有了上文提示的食管囊袋狀結(jié)構(gòu)的直接征象或者另外兩個(gè)胃泡異常和羊水量異常的間接征象時(shí)再綜合進(jìn)行判斷，盡可能避免過度診斷。

5 結(jié)論

總而言之，胎兒食管閉鎖由于消化道充盈和排空的動(dòng)態(tài)變化而有著不同階段的不同表現(xiàn)，而且由于食管氣管瘺的可能存在，超聲圖像更是復(fù)雜多樣[15]，在檢查過程中如果未發(fā)現(xiàn)胃泡大小異常和食管囊袋狀結(jié)構(gòu)出現(xiàn)的情況下，如果有羊水過多或者胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的表現(xiàn)時(shí)，更要警惕食管閉鎖出現(xiàn)的可能，應(yīng)該耐心增加掃查時(shí)間并多切面、多角度掃查食管與氣管，盡可能避免食管閉鎖的漏診。當(dāng)然，如果上文提示的食管閉鎖的直接征象和間接征象同時(shí)存在，則高度提示胎兒食管閉鎖的存在。