兒童G-6-PD缺乏癥并發(fā)溶血的臨床分析

楊志遠(yuǎn)，蘇麗華，黃志平，唐開明，陳華珍

(廣東省連州市人民醫(yī)院，廣東 清遠(yuǎn) 513400)

0 引言

G-6-PD廣泛存在于人類體細(xì)胞內(nèi)，催化6-磷酸葡萄糖脫氫，使輔酶II (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate，NADP)還原為還原型輔酶II (Nitrate Reductase，NADPH)，可保護(hù)細(xì)胞免受氧化損害，G6PD缺乏可造成NADPH生成不足，機(jī)體抗氧化能力減弱[1-3]。G-6-PD缺乏癥為一種遺傳性溶血性疾病[4]。由于先天性缺乏，在進(jìn)食蠶豆就可引起紅細(xì)胞破壞，稱為“蠶豆病”[5-6]。本研究旨在探究G-6-PD指標(biāo)與疾病關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

紅細(xì)胞G-6-PD活性測(cè)定采用G-6-PD測(cè)定試劑盒(廣州科方生物技術(shù)股份有限公司)，嚴(yán)格按照說明書操作，其結(jié)果用每克血紅蛋白中G-6-PD活性表示，正常值為>1.0U/L，<正常水平則判斷為G-6-PD缺乏癥。納入標(biāo)準(zhǔn)：符合診斷；溶血前均有進(jìn)食蠶豆；年齡1-9歲；知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：其他可能導(dǎo)致血紅蛋白降低的疾病。回顧性分析在我院（2015年2月至2021年2月時(shí)期）收治蠶豆病進(jìn)食氧化類溶血跟35例G6PD為G-6-PD缺乏并溶血，男30例，女5例，年齡1-9歲，平均（4.7±0.2）歲。同期35例G6PD沒有進(jìn)食蠶豆病有輕度貧血為G-6-PD缺乏貧血組，男30例，女5例，年齡1-9歲，平均（5.0±0.3）歲。對(duì)照兩組資料，差異（P>0.05）無意義，具有可比性。

1.2 方法

G-6-PD缺乏并溶血入院后均予激素穩(wěn)定紅細(xì)胞膜、碳酸氫鈉堿化尿液、改善貧血等對(duì)癥及支持治療。其中極重度溶血，溶血危象2例，上呼吸機(jī)，死亡1例，治愈1例，其他均治愈出院。

1.3 評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

比較兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標(biāo)，并分析預(yù)后情況。所有兒童空腹抽取靜脈血3mL待測(cè)。血紅蛋白濃度大于90g/L是輕度；如果在60-90g/L中度；如果小于60g/L重度。G-6-PD指標(biāo)的正常值：1.0-2.3（U）。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2 結(jié)果

2.1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標(biāo)比較

G-6-PD缺乏并溶血患兒的貧血程度為重度貧血，而G-6-PD缺乏貧血組患兒的輕度貧血程度較高,甚至無貧血，極少為中度貧血，更無重度貧血，且G-6-PD缺乏并溶血患兒的血紅蛋白水平低于G-6-PD缺乏貧血組，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。詳見表1。

表1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標(biāo)比較（）[n，(%)]

表1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標(biāo)比較（）[n，(%)]

2.2 兩組患兒的預(yù)后情況比較

G-6-PD缺乏并溶血患兒均經(jīng)對(duì)癥治療后治愈，無其他相關(guān)并發(fā)癥，而G-6-PD缺乏并溶血患兒常規(guī)治療后，2例因病情較重使用呼吸機(jī)治療，其中1例死亡。G-6-PD缺乏并溶血患兒的G-6-PD水平則明顯的低于G-6-PD缺乏貧血組，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。詳見表2。

表2 兩組患兒的預(yù)后情況比較（）[n，(%)]

表2 兩組患兒的預(yù)后情況比較（）[n，(%)]

3 討論

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD deficiency)是一種常見的X染色體連鎖的發(fā)生，成為一種不完全顯性遺傳病，是由于G6PD基因突變所致，本病在全球分布很廣，在全球范圍內(nèi)G6PD缺乏癥的患兒有近4億人，約4.9%的人受累，而在全球所有民族中無一幸免均有可能發(fā)生[7]。對(duì)于診斷的方式方法中，則主要依靠病史詢問，或者是進(jìn)食某種事物后誘發(fā)癥狀的出現(xiàn)[8]。現(xiàn)普遍認(rèn)為此病與瘧疾的自然選擇有關(guān)，主要分布在瘧疾曾一度流行的赤道附近熱帶和亞熱帶地區(qū)，廣東省是G6PD缺乏癥的高發(fā)區(qū)，全省發(fā)病率約為3.1%～16.1%。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，由于蠶豆病還不被很多人所熟悉，特別是農(nóng)村，但以9歲以前小兒為多見。本組病例年齡分布與此較一致。這種溶血過程是自限的，但本病機(jī)制尚未完全明了。因此，如進(jìn)食蠶豆后出現(xiàn)面色蒼黃，排醬油樣小便，到當(dāng)?shù)剜l(xiāng)鎮(zhèn)治療，難以確診，病情發(fā)展嚴(yán)重了到上級(jí)醫(yī)院才被確診出來，延遲了治療時(shí)間，所以應(yīng)該加強(qiáng)宣傳、進(jìn)行群眾普查[9-10]。出生后的小孩常規(guī)做G-6-PD活性檢測(cè)，能大大減少因不知道患蠶豆病而用了氧化性藥物或進(jìn)食蠶豆引發(fā)的溶血，患兒及母乳喂養(yǎng)患兒的母親以后應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆及蠶豆類制品誘發(fā)溶血的氧化性藥物如硝基呋喃類、止痛退熱類藥物、抗瘧藥、砜類藥、氯霉素、Vitk，等，不亂用藥物，避免接觸樟腦、臭丸等[11-12]。本研究中，G-6-PD缺乏并溶血患兒的貧血程度為重度貧血，而G-6-PD缺乏貧血組患兒的輕度貧血程度較高，甚至無貧血，極少為中度貧血，更無重度貧血，且G-6-PD缺乏并溶血患兒的血紅蛋白水平低于G-6-PD缺乏貧血組，差異（P<0.05）有意義。G-6-PD缺乏并溶血患兒均經(jīng)對(duì)癥治療后治愈，無其他相關(guān)并發(fā)癥，而G-6-PD缺乏并溶血患兒常規(guī)治療后，2例因病情較重使用呼吸機(jī)治療，其中1例死亡。G-6-PD缺乏并溶血患兒的G-6-PD水平則明顯的低于G-6-PD缺乏貧血組，差異（P<0.05）有意義。蠶豆病的患兒，在日常的飲食建議指導(dǎo)中，應(yīng)予禁食蠶豆、蠶豆類制品及氧化性藥物。對(duì)于那種存在有感染者則應(yīng)當(dāng)盡早的實(shí)施控制感染的措施，并采取以碳酸氫鈉來達(dá)到堿化尿液、補(bǔ)液的作用。而對(duì)于重度貧血或血色素進(jìn)行性下降顯著的患兒而言，則可以使用輸注G-6-PD正常的紅細(xì)胞的方式方法，以達(dá)到有效治療的目的。

綜上所述在兒童溶血患兒中，食用蠶豆史并G-6-PD缺乏易引發(fā)溶血，貧血程度更重，血紅蛋白水平更低，經(jīng)過對(duì)癥治療后預(yù)后均較好。因此預(yù)防是關(guān)鍵，在相關(guān)的知識(shí)宣教中，應(yīng)當(dāng)提倡對(duì)出院患兒家長(zhǎng)做好健康宣教。