罕見病智能知識服務(wù)平臺的設(shè)計

胡紅濮，尹天露，秦盼盼，王巖，高星

長期以來，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是亟須解決的社會公共衛(wèi)生問題［1-2］。由于部分罕見病癥狀與常見疾病癥狀類似，加上醫(yī)務(wù)人員和患者對罕見病缺乏認(rèn)知，導(dǎo)致罕見病常診斷困難且誤診和漏診率較高，“患不知醫(yī)、醫(yī)不知患”的情況仍然存在。罕見病的診療水平及保障體系的完善程度已成為一個國家或地區(qū)醫(yī)療體系先進(jìn)性和社會公平性的重要體現(xiàn)。“十三五”期間，針對罕見病的保障政策和科學(xué)研究開始全面提速，罕見病患者注冊登記平臺、罕見病直報體系和診療協(xié)作網(wǎng)等一系列國家平臺的建立，在促進(jìn)罕見病患者信息登記、提升罕見病診療水平和維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益等方面發(fā)揮了重要作用，也為罕見病的防治管理提供了保障。本文立足罕見病患者及其家屬、醫(yī)務(wù)人員等的現(xiàn)實(shí)需要，從提供智能化工具的角度出發(fā)，設(shè)計了罕見病智能知識服務(wù)平臺，以期在利用信息化手段提取、篩選和整合罕見病有效信息的基礎(chǔ)上，擴(kuò)大罕見病知識普及范圍，提供可視化智能數(shù)據(jù)分析，為罕見病的識別、診斷和治療等提供信息支持；最終提升公眾對罕見病的認(rèn)知水平，提高罕見病篩查、診斷效率，并提高衛(wèi)生決策能力和公共衛(wèi)生服務(wù)水平［3］。同時，該平臺也可與國家罕見病患者注冊登記平臺、罕見病直報體系和診療協(xié)作網(wǎng)等實(shí)現(xiàn)聯(lián)通對接和信息共享，以充分發(fā)揮協(xié)同效應(yīng)。

1 需求分析

罕見病智能知識服務(wù)平臺主要面向罕見病患者及其家屬、醫(yī)務(wù)人員、科研人員和公眾等群體，可為其提供個性化的知識服務(wù)以促進(jìn)信息共享，并可成為不同類型用戶間溝通交流的“橋梁”。明確各類用戶的知識需求是提供罕見病智能知識服務(wù)的前提。平臺在設(shè)計前，需分析不同用戶的知識需求，并以此為參考依據(jù)對平臺提供的個性信息化知識服務(wù)進(jìn)行設(shè)計。本研究根據(jù)理論分析、應(yīng)用場景設(shè)計和利益相關(guān)者分析等方法分析每類用戶的需求。

1.1 罕見病患者及其家屬 罕見病患者及其家屬需要了解罕見病的基本知識（臨床表現(xiàn)、防治手段、疾病預(yù)后）、藥物資源和相關(guān)政策，以及可提供有效診療服務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和專家信息。同時，患者還希望擁有便捷的渠道實(shí)現(xiàn)與醫(yī)生和其他患者間的溝通交流。由于罕見病病情的復(fù)雜性和不確定性，患者間交流的目的不僅限于分享可及的藥物和醫(yī)療資源獲取路徑，還希望通過溝通減少彼此對于未知未來的恐懼。此外，患者及其家屬也較為關(guān)注罕見病的前沿診療方法和研究進(jìn)展，期望通過參加罕見病相關(guān)的專業(yè)知識培訓(xùn)或?qū)W術(shù)會議獲取罕見病知識［4-5］。

1.2 臨床醫(yī)務(wù)工作者 基層醫(yī)生需要了解罕見病及其常見病種的基本知識，并掌握發(fā)現(xiàn)疑似罕見病患者后的應(yīng)對策略。對于社區(qū)居家罕見病患者，與其簽約的基層醫(yī)生需對其進(jìn)行長期隨訪，故基層醫(yī)生也需了解罕見病患者隨訪計劃的擬定方法和主要的隨訪內(nèi)容。專科醫(yī)院和綜合性醫(yī)院的醫(yī)生希望理解并掌握罕見病的定義、病因、臨床表現(xiàn)、鑒別與診斷方法、疾病本身及其并發(fā)癥的治療要點(diǎn)和預(yù)后與轉(zhuǎn)歸，并希望通過便捷的方式獲取罕見病的目錄、診療指南與規(guī)范，以及國內(nèi)外最新的診療方法、方案、技術(shù)、臨床路徑和研究進(jìn)展，尤其對于罕見病典型和特色病例有著強(qiáng)烈的需求［6］。此外，醫(yī)務(wù)工作者也期待罕見病智能知識服務(wù)平臺可與醫(yī)院的信息系統(tǒng)、電子病歷系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)融合和信息共享。一方面，在日常工作中通過醫(yī)生工作站等即可快速查看知識庫中的知識內(nèi)容；另一方面，在電子病歷或信息系統(tǒng)中輸入癥狀時，知識庫可自動對患者可能患的疾病種類進(jìn)行提示等。

1.3 科研人員 罕見病的診斷和治療是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)難題。對于從事罕見病相關(guān)研究的科研工作者而言，其希望了解罕見病診療國內(nèi)外的研究現(xiàn)狀和進(jìn)展，并獲取罕見病典型案例和標(biāo)準(zhǔn)化臨床科研數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)資源，特別是隊列數(shù)據(jù)，以對罕見病數(shù)據(jù)進(jìn)行深入挖掘和分析。對于醫(yī)藥科研人員，其需要定期與國內(nèi)外同行溝通、交流和合作，并實(shí)時獲取分子生物學(xué)、基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等在罕見病領(lǐng)域中的研究進(jìn)展［7］。

1.4 公眾 公眾對罕見病的知曉率和熟悉程度較低。對于公眾而言，罕見病智能知識服務(wù)平臺的開發(fā)與運(yùn)用一方面可提升其罕見病健康素養(yǎng)，從而助力罕見病防控水平的提升；另一方面，平臺的開發(fā)與運(yùn)用也可增強(qiáng)公眾對罕見病患者及其家屬的關(guān)注和了解程度，并提升罕見病的社會關(guān)注度，有助于罕見病社會支持體系的構(gòu)建與完善［8］。

1.5 其他利益相關(guān)者 公益組織、慈善組織、疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生行政部門等對罕見病及其人群分布、罕見病統(tǒng)計數(shù)據(jù)和分析報告等的需求較大。罕見病智能知識服務(wù)平臺可允許通過資質(zhì)認(rèn)證的藥企進(jìn)駐以使罕見病患者更為便利、可及地獲取罕見病藥物資源。此外，臨床研究者新發(fā)現(xiàn)的罕見病發(fā)病機(jī)制、治療靶點(diǎn)和通路等也可在平臺上共享，以便于藥企及時獲取有關(guān)信息，促進(jìn)罕見病新藥研發(fā)。

2 平臺架構(gòu)

罕見病智能知識服務(wù)平臺以罕見病知識的采集和加工為基礎(chǔ)，在構(gòu)建罕見病特色知識庫和模型庫的基礎(chǔ)上，完成罕見病智能知識服務(wù)平臺的需求分析和功能設(shè)計。罕見病智能知識服務(wù)平臺的架構(gòu)自下而上分為數(shù)據(jù)集成層、知識層、功能層、表現(xiàn)層和用戶層，見圖1。數(shù)據(jù)集成層主要集成現(xiàn)有各類衛(wèi)生健康信息系統(tǒng)中的罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)來源包括臨床指南、專家經(jīng)驗、教科書、典型案例、臨床診療方案、電子健康檔案、電子病歷、文獻(xiàn)資料和網(wǎng)絡(luò)資源等。智能知識服務(wù)平臺在與罕見病領(lǐng)域的國家平臺（罕見病注冊登記平臺、罕見病直報體系和罕見病診療協(xié)作網(wǎng)等）聯(lián)通后，公眾注冊數(shù)據(jù)、醫(yī)患交流信息等可實(shí)現(xiàn)共享。知識層為罕見病知識庫和模型庫及其管理系統(tǒng)，是罕見病智能知識服務(wù)平臺的重要基礎(chǔ)，為整個平臺的智慧化功能提供理論和科學(xué)依據(jù)。功能層主要面向各類用戶，為其提供包括綜合資訊、知識地圖、信息查詢、智能服務(wù)、罕見病輔助登記、交流互動和健康管理等在內(nèi)的服務(wù)。表現(xiàn)層中，平臺通過網(wǎng)頁、手機(jī)APP、微信小程序和微信公眾號等多種形式向用戶呈現(xiàn)罕見病領(lǐng)域的前沿信息。用戶層為平臺的各類服務(wù)對象，包括罕見病患者、基層醫(yī)生、專科或綜合性醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員、研究人員、行政管理者和公眾等。

圖1 罕見病智能知識服務(wù)平臺架構(gòu)Figure 1 Framework of the rare disease knowledge network-based platform

3 功能設(shè)計

本研究設(shè)計的罕見病智能知識服務(wù)系統(tǒng)包括10個主要功能：綜合資訊、知識地圖、信息查詢、智能服務(wù)、罕見病輔助登記系統(tǒng)、交流互動、健康管理、更多服務(wù)、智能檢索和友情鏈接，見圖2。知識采用多樣化的形式呈現(xiàn)，如文字、圖片、語音和視頻等。

圖2 罕見病智能知識服務(wù)平臺功能設(shè)計Figure 2 The functional design of the rare disease knowledge network-based platform

3.1 綜合資訊 提供罕見病的權(quán)威信息、相關(guān)政策與制度、國內(nèi)外研究進(jìn)展、“孤兒藥”藥品供應(yīng)、健康熱點(diǎn)和健康經(jīng)驗等。綜合資訊可為醫(yī)務(wù)人員、科研工作者、患者和藥企等多類用戶提供罕見病前沿信息。

3.2 知識地圖 展示不同地區(qū)主要的罕見病種類及某種罕見病在全世界、全國和各地區(qū)的分布情況。其中，對于公眾最關(guān)心的問題，如罕見病的高發(fā)病種、危險因素和醫(yī)療資源等進(jìn)行詳細(xì)展示［9］。同時，知識地圖可為各地區(qū)衛(wèi)生行政部門提供重點(diǎn)疾病防控信息，以助力罕見病應(yīng)對策略的制定和社會支持與保障體系的完善。

3.3 信息查詢 檢索方式呈多樣化，可為不同特征和年齡段的用戶提供便捷、精準(zhǔn)的信息查詢服務(wù)。另外，平臺的信息查詢功能實(shí)施權(quán)限管理，以在確保信息透明化的同時，保護(hù)用戶隱私。

3.3.1 疾病知識 可支持按疾病的類別、主要癥狀、就診科室、病變部位和易患人群等維度對疾病知識進(jìn)行查詢，也支持根據(jù)疾病名稱或國際疾病分類（ICD）編碼行疾病知識查詢。

3.3.2 推薦醫(yī)院 對具備罕見病診療能力和資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行介紹，并指明其罕見病領(lǐng)域的優(yōu)勢學(xué)科和特色科室等。

3.3.3 專家信息 主要為罕見病領(lǐng)域的專家介紹，提供專家姓名、單位、出診時間、專業(yè)特長、教育背景和工作背景等信息。

3.3.4 典型病例分析 對國內(nèi)外公開的典型或特色罕見病病例進(jìn)行分析，并對病例中的病史、病因、癥狀、診斷、基因及治療手段等數(shù)據(jù)進(jìn)行量化與總結(jié)［10］。

3.3.5 藥物資源 由安全用藥和“孤兒藥”數(shù)據(jù)庫兩部分組成，其中，安全用藥數(shù)據(jù)庫提供罕見病常用藥物知識，包括藥物的功效、治療劑量、給藥方式、不良反應(yīng)、配伍禁忌、最佳用藥時間及其他注意事項等。“孤兒藥”數(shù)據(jù)庫以1種罕見病或1組罕見病為單位，提供短缺藥物的清單及該種藥物在國內(nèi)外的存量、價格、生產(chǎn)和銷售情況［11］。

3.4 智能服務(wù)

3.4.1 疾病輔助診斷 功能涵蓋癥狀錄入、疑似疾病排序、疾病鑒別和信息推送。其中，癥狀錄入既可支持用戶錄入主要癥狀和相應(yīng)的伴隨癥狀，又可支持其錄入檢查（驗）結(jié)果等。疑似疾病排序以癥狀和疾病關(guān)聯(lián)模型為基礎(chǔ)，結(jié)合人工智能技術(shù)和系統(tǒng)內(nèi)配置的相應(yīng)算法，可實(shí)現(xiàn)對疾病的診斷推理和鑒別診斷，并將疑似疾病按照癥狀相似度排序。同時，疾病鑒別功能所提供的疑似疾病名錄可與疾病詳解相關(guān)聯(lián)，以協(xié)助醫(yī)生梳理診斷步驟并理清診斷思路。信息推送即通過可視化終端向公眾提供就診醫(yī)院和科室等信息［12］。

3.4.2 智能問答 支持問題錄入、問題選擇、實(shí)時解答和信息反饋等。智能問答系統(tǒng)結(jié)合智能知識庫和模型庫系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)快速問診，并且可實(shí)時解答罕見病患者提出的共性或語義明確的問題。同時，罕見病智能知識服務(wù)平臺也可利用智能問答這一功能進(jìn)行深度學(xué)習(xí)，不斷積累常見問題的提問形式和回答方式（內(nèi)容），以不斷豐富罕見病知識存儲庫。

3.5 罕見病輔助登記系統(tǒng) 罕見病智能知識服務(wù)平臺為開放平臺，所有使用者可根據(jù)自身實(shí)際情況對罕見病相關(guān)信息進(jìn)行登記。基于智能診斷系統(tǒng)，平臺可對用戶所填信息進(jìn)行初篩：對于疑似罕見病患者，將由專業(yè)人士對其所填資料做進(jìn)一步審核；對于罕見病確診患者的登記信息，將遞交至國家罕見病相關(guān)系統(tǒng)或平臺。輔助登記系統(tǒng)在提高罕見病的登記效率、促進(jìn)罕見病病例管理工作網(wǎng)絡(luò)化的同時，其所具備的登記跟蹤功能，也可助力罕見病的動態(tài)監(jiān)測和長期隨訪。

3.6 交流互動 為了更加充分地利用有限的病例資源，并加強(qiáng)各方人員的溝通交流，平臺在關(guān)注醫(yī)生和患者之間交流互動的同時，亦注重促進(jìn)醫(yī)務(wù)人員之間的交流（專科/綜合性醫(yī)院醫(yī)生和基層醫(yī)生、專科/綜合性醫(yī)院醫(yī)生間）、醫(yī)務(wù)人員與科研人員之間的交流，以及醫(yī)務(wù)人員和藥品研發(fā)機(jī)構(gòu)之間的交流。通過設(shè)置不同權(quán)限的論壇，鼓勵醫(yī)生、科研人員和藥品研發(fā)人員分享自己的工作經(jīng)驗，交流科研心得，以促進(jìn)罕見病的防治管理，并推動罕見病的診療和藥物研發(fā)進(jìn)程。該模塊依據(jù)關(guān)鍵詞可分為醫(yī)患交流、知識培訓(xùn)和科研交流3個部分。

3.6.1 醫(yī)患交流 由信息錄入、專家列表、專家回復(fù)和專家會診4個模塊構(gòu)成。信息錄入指醫(yī)患交流系統(tǒng)支持咨詢信息錄入這一功能。專家列表即根據(jù)患者錄入的癥狀，系統(tǒng)可動態(tài)顯示可提供解釋或咨詢服務(wù)的專家名單，并可關(guān)聯(lián)專家的詳細(xì)介紹。同時，醫(yī)患交流系統(tǒng)亦支持使用者直接錄入專家姓名以查看該專家是否接受咨詢。專家回復(fù)指專家可對患者咨詢的問題進(jìn)行回復(fù)。專家會診則指專家根據(jù)患者的疾病情況，可通過平臺邀請其他學(xué)科或領(lǐng)域的專家對患者進(jìn)行會診。

3.6.2 知識培訓(xùn) 為醫(yī)務(wù)人員設(shè)立罕見病基礎(chǔ)知識題庫、診療技能培訓(xùn)視頻素材庫、病例討論庫和問題答疑論壇，并定期更新培訓(xùn)內(nèi)容，以便醫(yī)務(wù)人員實(shí)時和長期學(xué)習(xí)。

3.6.3 科研交流 包括學(xué)術(shù)會議、志愿者招募、成果分享、課題指導(dǎo)、論文輔導(dǎo)、醫(yī)學(xué)進(jìn)展、醫(yī)學(xué)課題、疾病數(shù)據(jù)庫、臨床試驗數(shù)據(jù)庫、國內(nèi)外文獻(xiàn)和診療指南等內(nèi)容。同時，平臺亦提供關(guān)于新藥研發(fā)的最新進(jìn)展和藥企、科研人員的最新研究成果等內(nèi)容。志愿者招募可為新藥臨床試驗和/或新技術(shù)在臨床的推廣和運(yùn)用提供支持。

3.7 健康管理 根據(jù)罕見病患者或公眾提供的個人基本信息、健康信息和疾病癥狀信息等，平臺可對影響其罕見病發(fā)生/發(fā)展的因素進(jìn)行實(shí)時監(jiān)測和評估，并對其進(jìn)行罕見病知識宣傳，以提高其罕見病健康素養(yǎng)。

3.7.1 健康信息關(guān)聯(lián)和采集 健康管理數(shù)據(jù)可通過與電子病歷和電子健康檔案關(guān)聯(lián)后自動獲取，也可通過調(diào)查獲得。

3.7.2 健康監(jiān)測 一方面，平臺支持通過分析用戶所提供的罕見病相關(guān)信息、健康體檢數(shù)據(jù)、特殊癥狀數(shù)據(jù)和個人生活習(xí)慣數(shù)據(jù)，識別其發(fā)生罕見病的危險因素，并對個人患病的風(fēng)險程度進(jìn)行動態(tài)監(jiān)測。同時，平臺亦可對非急性期、已經(jīng)回歸社區(qū)的罕見病患者施行監(jiān)測和隨訪，以預(yù)測其再入綜合性醫(yī)院就診的風(fēng)險。

3.7.3 健康評估 平臺可對用戶發(fā)生罕見病的風(fēng)險程度進(jìn)行評定，分析罕見病患者的病情走勢，并自動生成動態(tài)評估報告。同時，平臺也支持對群體健康進(jìn)行綜合評估并建立綜合評價體系。

3.7.4 健康指導(dǎo) 根據(jù)個體的身體狀況，在飲食、運(yùn)動和生活習(xí)慣等方面給予針對性的建議，以幫助其預(yù)防或治療疾病。

3.7.5 個性化的知識推送 根據(jù)健康評估結(jié)果為公眾提供個性化、智能化的知識推送服務(wù)。

3.7.6 健康教育處方提供 根據(jù)個體實(shí)際情況或所處疾病階段推送營養(yǎng)膳食處方、健康運(yùn)動處方、煙酒節(jié)制處方、心理減壓處方、中醫(yī)調(diào)攝處方、合理用藥處方、疾病照護(hù)處方和康復(fù)管理處方。

3.8 更多服務(wù) 包括專項基金、病友之家、患者組織、關(guān)愛中心、公益項目和下載專區(qū)等［13］。

3.9 智能檢索 可支持查詢信息平臺中所有信息的同時，將查詢到的信息按照重要或相似程度進(jìn)行排序，并建立信息之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系。

3.10 友情鏈接 鏈接目前已建設(shè)的注冊登記平臺、直報體系、診療協(xié)作網(wǎng)、臨床科研信息服務(wù)平臺、罕見病數(shù)據(jù)庫和罕見病/疑難癥會診平臺等，旨在為用戶提供更加廣泛的信息。

4 應(yīng)用前景

本研究在對用戶需求進(jìn)行分析的基礎(chǔ)上，設(shè)計了罕見病智能知識服務(wù)平臺的架構(gòu)和功能，平臺在收集權(quán)威知識的基礎(chǔ)上可為各類用戶提供知識查詢、輔助診斷、治療方案查詢、醫(yī)患交流和信息推送等服務(wù)，一定程度上可彌補(bǔ)國內(nèi)缺乏面向廣泛受眾的罕見病智能知識服務(wù)平臺這一空白，具有廣闊的應(yīng)用前景。首先，平臺可為數(shù)量龐大的患者及其家屬提供亟須、專業(yè)和權(quán)威的罕見病防治知識、罕見病藥品和相關(guān)政策等信息，具有較好的實(shí)際應(yīng)用價值和社會推廣價值。其次，平臺可為臨床和科研工作者提供罕見病國內(nèi)外的臨床診療路徑、典型案例和研究進(jìn)展等，有助于提升臨床罕見病診療和科研水平。再次，以智能知識服務(wù)平臺為載體，可有效促進(jìn)罕見病智能服務(wù)體系的建設(shè)，也可促進(jìn)病例樣本數(shù)據(jù)庫、核心數(shù)據(jù)平臺和標(biāo)準(zhǔn)化診療體系的構(gòu)建；并通過融合臨床和研究專家資源等核心要素，促進(jìn)罕見病知識由碎片化向整體化轉(zhuǎn)變，以減少信息孤島和數(shù)據(jù)盲點(diǎn)，最終提升信息化的整體和規(guī)模效應(yīng)。此外，罕見病智能知識服務(wù)平臺的開發(fā)還可助力標(biāo)準(zhǔn)化罕見病臨床數(shù)據(jù)庫的建設(shè)，特別是隊列數(shù)據(jù)庫，以促進(jìn)罕見病或跨學(xué)科領(lǐng)域的專業(yè)人士對罕見病數(shù)據(jù)進(jìn)行深入挖掘和利用。罕見病智能知識服務(wù)平臺的構(gòu)建也提高了社會對罕見病的關(guān)注度，并為構(gòu)建罕見病社會支持體系奠定基礎(chǔ)的同時，為罕見病知識的普及提供了方法和路徑。

作者貢獻(xiàn)：胡紅濮負(fù)責(zé)文章的構(gòu)思與設(shè)計、文章的可行性分析，并對文章整體負(fù)責(zé)，監(jiān)督管理；秦盼盼、王巖負(fù)責(zé)文獻(xiàn)/資料收集；尹天露、高星負(fù)責(zé)文獻(xiàn)/資料整理；胡紅濮、尹天露、秦盼盼、王巖和高星撰寫論文；胡紅濮、高星負(fù)責(zé)論文的修訂、文章的質(zhì)量控制及審校；尹天露負(fù)責(zé)英文的修訂。

本文無利益沖突。