直系親屬患癌，你患癌的風險到底有多大

江晨

現(xiàn)代生命科學研究告訴我們，很多疾病都可能與基因相關。隨著科學技術的發(fā)展，基因檢測這一聽上去“高大上”的檢測手段，離我們的生活越來越近。

基因支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。基因就是這么重要，隨著基因與基因組學研究的不斷發(fā)展以及精準醫(yī)療時代的到來，基因檢測正引導著預測醫(yī)學的發(fā)展，并逐漸應用于遺傳病篩查、腫瘤風險評估、精準醫(yī)療、優(yōu)生優(yōu)育等各個方面，基因檢測已成為不折不扣的“人體使用說明書”。

癌癥，家族逃不出的夢魘

人類基因組計劃發(fā)現(xiàn)，人類基因組中大約由30億個堿基對組成，其中有99.9%的堿基對在不同的個體間是完全相同的，而剩下的0.1%則決定了個體間的差異。那么，這0.1%的堿基對，是如何決定我們的健康狀況的呢？

通過基因遺傳的疾病主要分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病即一個基因突變就會引起的遺傳病，通常十分容易遺傳給下一代，目前發(fā)現(xiàn)了6000余種單基因遺傳病，如短趾癥、白化病、早老癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等;多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，多數(shù)常見的腫瘤就屬于多基因遺傳病。腫瘤的發(fā)生會出現(xiàn)一種家族聚集現(xiàn)象，患者的子女、兄弟姐妹的患病率，比普通人的患病率要高很多。

大家熟知的安吉麗娜·朱莉分別于2013年和2015年預防性地切除了雙側乳腺與雙側卵巢。她之所以做出如此驚人的決定，是因為通過基因檢測，她發(fā)現(xiàn)自己攜帶胚系BRCA1突變基因，該基因突變使其患乳腺癌和卵巢癌的風險比一般人高出50%～87%，而她的媽媽和姨媽分別因為卵巢癌和乳腺癌去世。

研究發(fā)現(xiàn)，40%～45%的遺傳性乳腺癌患者都與BRCA1基因突變有關。如果是攜帶BRCA1基因突變的女性，在70歲之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率，可達到50%～80%。

攜帶腫瘤易感基因≠一定患癌

并不是攜帶腫瘤易感基因就一定會罹患癌癥。目前，多數(shù)專家認為，腫瘤是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所導致的。換句話說，攜帶腫瘤易感基因的患者大多是在某些特定的環(huán)境下才會發(fā)病。以吸煙與肺癌為例，有些人攜帶易感基因，在長期吸煙的環(huán)境下就更容易罹患肺癌，而有些沒有攜帶相關易感基因的人，患癌的風險相對較小。

?腫瘤基因檢測適合哪些人

腫瘤基因檢測主要適合以下三類人群：

1.有腫瘤家族史的患者，一般建議進行基因檢測，所以臨床醫(yī)生在患者初次就診時，會詢問有無腫瘤家族史。

2.具有高危因素的患者，例如長年吸煙、酗酒的患者或本身有一些慢性疾病的患者，如感染肝炎等。

3.對健康有特別需求的人群，想了解自身的基因情況以預防疾病的人群。

基因檢測的原理其實并不復雜，就是從組織細胞、血液或其他體液中提取DNA來檢測其序列，而后將檢測結果與科學家已經繪制出的病變基因序列進行比對，從而得出患病風險是高于還是低于平均水平。

我們無法選擇自身攜帶的基因，但通過基因檢測，卻可以認清自己，掌握自己的健康與命運。現(xiàn)在，不少醫(yī)院的高通量基因測序平臺已將基因檢測技術推廣應用到越來越多的、有需求的人群中，5～7天即可破譯體內的腫瘤基因密碼。

運用基因檢測精準“打靶”腫瘤

基因檢測可以真正做好疾病預防的“關口前移”，也可明確患者的致癌基因靶點，這為醫(yī)生提供有價值的臨床指導依據(jù)，從而選擇更合適患者的藥物，幫助制訂精準的、個性化的腫瘤治療方案。

以前的腫瘤治療，更傾向于“同病同治”，采用的療法相當于“機關槍掃射”。如果說腫瘤是靶子，那這個靶子是移動的，“掃射”的后果有可能是脫靶，沒傷著腫瘤，卻把好的細胞殺死了。

當下，針對腫瘤的靶向治療，就是在細胞分子水平上，針對已經明確的致癌位點進行治療。這就好比從“炮火覆蓋”到“定向狙擊”的過程，靶向藥物進入體內后，會特異性地選擇那些事先瞄準的致癌位點，在目標部位蓄積或釋放有效成分，從而阻斷腫瘤細胞的增殖信號，抑制腫瘤細胞生長或使其死亡，但這一過程不會傷及正常細胞。

（編輯? ? 楊小龍）