青春期少年性格改變：警惕“肝豆”性格

蘇雨霞　柳娜

肝豆狀核變性是一種由于基因缺陷而導致銅代謝障礙的遺傳病。因為銅排泄障礙，導致銅在肝臟、大腦和其他組織器官中過度沉積，從而引起各種臨床表現，其中最常見的是進行性肝病和神經精神障礙。由于銅在肝臟中的沉積如豆狀，故名肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性是一種罕見病，目前全球發病率只有1/30000，基因攜帶率為1/90，有地區及種族的差異，亞洲高于歐美，近親結婚率較高的地區患病率更高。本病多在5～35歲發病，尤以青春期發病者居多。通常，年齡小于10歲的患者以肝臟疾病為首發癥狀，青春期和成年發病者多以神經精神癥狀為首發癥狀。患者的肝病表現多種多樣，包括無癥狀的持續性肝酶升高、黃疸、不明原因的肝硬化，甚至是慢性或急性肝衰竭。神經系統癥狀一般以運動功能障礙為特征，震顫多見，另外也可觀察到構音障礙、吞咽困難、流涎等。部分患者可能會出現精神癥狀，包括注意力缺失、抑郁、精神分裂等。少數患者也可出現血尿、水腫、鼻出血、骨骼病變等。眼科檢查發現角膜色素環（KF環）是該病的特征性表現。

肝豆狀核變性是少數幾種可以治療的遺傳疾病之一，早期診斷和及時規范治療，可以使患者享受與健康人一樣的生命。不過除了肝移植，目前還沒有根治辦法，需終身治療。

治療的總原則就是“控銅”。首先，患者要終身低銅飲食，以減少銅的吸收。尤其是要禁食5大類含銅高的食物：動物內臟和血;蕈類;堅果類和豆類（果實）;殼類海河水產品，如貝螺蝦蟹類;巧克力。其次，要終身藥物治療。藥物能減少銅吸收并促進銅排出。主要包括各類鋅劑、D-青霉胺、二巰基丙磺酸、二巰基丙磺丁二酸、曲恩汀、四硫代鉬酸胺等。

肝豆狀核變性是一種遺傳病。為了優生優育，禁止3代以內的近親結婚。家族中有肝豆狀核變性基因的，夫婦雙方都應行基因檢測。如果夫妻雙方都是患者，其后代發病的概率為100%，最好不要生育;如果夫妻雙方一方是患者，一方是基因攜帶者，懷孕時建議對胎兒行產前基因檢測，一旦確診基因異常，應慎重選擇是否繼續妊娠。