幼年性息肉綜合征1例

任叔陽

【中圖分類號】R574 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）07-392-01

幼年性息肉綜合征（Jucenile Polyposis JPS）是一種以消化道多發幼年性息肉為特征的疾病，常常表現為常染色體顯性遺傳疾病，患病率為1/10萬[1]，JPS 由 Mccoll 1964年首先報道命名，本病的診斷基于多發性息肉的檢出，并通過病理活檢明確診斷。大部分患者呈典型的錯構瘤特征，黏液腺增生，息肉在1毫米到數厘米之間，好發于大腸及肛門（80%），少數可累及胃與小腸。本院2019年7月收治一名患兒，經多次內鏡下切除后癥狀得到明顯改善，現報告如下：

1、病例

患者白某某，男，3歲6月，四川江油人，2019年7月4日因“間斷性大便帶血”來院就診。患兒2年前因“直腸息肉”在新疆某醫院行手術治療（具體不詳），2月前患兒出現便時肛門腫物脫出，花生豆大小，表面潰爛，同時伴有大便帶血，顏色鮮紅，嚴重時呈滴血狀，曾到江油市某醫院就診，建議行腸鏡檢查。患者家屬輾轉經人介紹來我院求治。入院后完善相關輔助檢查：血常規：白細胞13.33×109/L，血紅蛋白：92g/L，血小板694×109/L，余未見明顯異常;血生化：總蛋白63g/L，堿性磷酸酶166u/L，尿素氮1.84mmol/L，余無明顯異常，腫瘤標志物：糖類抗原125（CA125）41u/ml，余無異常;患兒胸片、腹部彩超等其他輔助檢查未見異常。患兒于2019年7月5日行電子腸鏡檢查，提示：全結直腸呈彌漫性多發（超過100枚）或孤立廣基丘狀，或球狀亞蒂，或團塊狀分葉等形態各異、大小不等的息肉，表面或光滑，或充血紅腫，或紅腫潰爛表覆薄白苔，直徑在0.3-3.0cm不等。遂與家屬商議決定行分期內鏡下息肉切除術，即選擇息肉從大到小切除，時間間隔2-3個月。腸鏡檢查時完成第一次切除，切除息肉病理結果均提示：幼年性息肉。術后恢復順利。后患兒分別于2019年9月、12月和2020年5月三次來院行內鏡下切除直至息肉基本切除完畢后隨訪觀察。

2.討論

目前JPS的診斷依據多認可Jass診斷標準[2]，即結直腸有數量≥5個的幼年性息肉、任何數量幼年性息肉伴家族史者及幼年性息肉遍布整個腸道，滿足上述三個條件之一者即可診斷JPS。根據臨床表現、疾病進展及病程可分為三型：（1）幼年性結腸息肉病;（2）家族性幼年性結腸息肉病;（3）家族性全身性幼年性息肉病。JPS患者平均發病年齡為6歲，無家族史。不同類型的 JPS 可表現為急性或慢性消化道出血、貧血、直腸息肉脫垂、腹痛和腹瀉等蛋白丟失性腸病癥狀， 其他少見的癥狀包括巨頭畸形、杵狀指及肌力減退等[3]。Hofting 等[4] 對 272例 JPS 患者的研究結果表明結直腸累及率為98%，胃14%，空回腸7%，十二指腸2%。JPS 患者常有50～200個息肉分布于結腸，呈紅色或棕色，圓形或橢圓形，多有蒂，表面糜爛或淺潰瘍，息肉間的黏膜正常，切面呈囊狀，顯微鏡檢可發現囊性擴張的腺體，襯有高柱狀上皮，固有層增生并有多種炎性細胞浸潤，上皮細胞多數發育良好。大部分息肉呈現典型的錯構瘤特征，半數不典型的 JPS 可出現一些增生的腺瘤，增加發生結直腸癌的危險性。Rozen 等[5] 研究了10個Jewish 種系的35例 JPS 患者，8 例患者出現消化道腫瘤， 腫瘤發生率22.9%，其中6例為結腸癌， 2例為胃癌。

綜上，JPS以胃腸道多發幼年性息肉為主要表現，雖然已有報道數據顯示發病率較低，但發病年齡常見偏小，總體治療預后不理想，且對于息肉是否潛在惡變可能仍需更多深入研究結果支持，目前國內外尚無統一的診治指南指導臨床，本文所述病例診斷明確，臨床少見，經四次內鏡下完全切除息肉，盡量保留大腸，然而筆者認為術后的監測仍很重要，隨著患兒年齡的增長是否會復發或發生癌變尚無定論，因此建立規范化的疾病診治及隨訪數據庫的工作亟待開展，以期優化診療方案。

參考文獻：

[1]Howe JR. et al. The BMPR2， BMPRIB，prevalence of MADH4 and BMPRIA mutations in juvenile polyposis and absence of and ACVRI mutations. [J].J Med Genet. 2004;41（7）：484-491.

[2] JASS J R， WILLIAMS C B， BUSSEY H J， et al. Juvenile polyposis - a precancerous condition [ J ] . Histopathology， 1988，13（6）：619-630.

[3]陳灝珠.實用內科學.下冊.第 12 版.人民衛生出版社， 2005： 1934-1936.

[4] H ofting I ， Pott G ， S t olte M .The syn drome of Ju venile polyp o-sis syndrome .Leber M agen Darm ， 1993 ， 23：111-112.

[5] Rozen P ， S am uel Z ， Brazow ski E ， et al.An audit of familial ju-venile polyposis at the Tel Aviv Medi cal Cen ter ：dem ographi c， genetic and clinical f eatu res.Familial C ancer ， 2003 ， 2：1-7.