產前超聲篩查診斷胎兒結構畸形結果分析

次仁玉珍 尼瑪 次仁卓瑪

拉薩市婦幼保健院 西藏拉薩 850000

自2012 年中國婦幼衛生信息分析公布我國圍生期出生缺陷發生率為5.6%[1]，即每年1600 萬新生兒中新增出生缺陷數約90 萬例。產前診斷是降低出生缺陷的有效手段，超聲基于其無創、可重復性、簡單易行等優點，已成為目前國內外產前篩查的首選檢測方法[2，3]。目前國內二甲以上醫院已基本普及系統產前超聲篩查[4]。我院是西藏自治區最早開展產前超聲篩查的醫療機構，本文回顧性對拉薩市婦幼保健院2016 年1 月～2017 年12 月進行產前超聲篩查及診斷胎兒結構畸形情況分析，旨在進一步探討西藏自治區產前診斷出生缺陷狀況。

1 對象與方法

1.1 對象

選自2016 年1 月～2017 年12 月我院超聲科進行超聲篩查的孕婦共53002 人次，其中年齡18～48歲，平均28.04±5.42 歲，孕周12.0～37.7 周，平均25.91±6.46 周。受檢孕婦以藏族主占90%，漢族以及其他民族各占5%。受檢孕婦區域劃分：拉薩城鎮居民占受檢孕婦占62%，山南市受檢孕婦占14%，那曲市受檢孕婦占12%，日喀則市受檢孕婦占6%。

1.2 方法

采用飛利浦IU22,HD11 彩色多普勒超聲（配有產科檢查）診斷儀，探頭頻率3.5MHz。

孕婦采取平臥位，按照系統產前超聲篩查標準依次探查及測量胎兒以下切面：①胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨生長指標參數的測量切面。②胎兒顱內：側腦室、透明隔、小腦及小腦延髓池測量切面，同時顱內需重點觀察顱骨光環的完整、顱內腦中線及各個結構、腔室的大小、形態。③顏面：眼距、鼻骨的測量切面、雙眼晶狀體切面及上下唇-鼻孔冠狀切面，觀察整個面部形態及輪廓，顏面部各器官及毗鄰結構的完整性及形態。④胎兒脊柱：存儲各節段脊柱矢狀、橫斷、冠狀切面，重點觀察脊柱排列，脊髓圓錐位置及尾椎的閉合。⑤肢體：存儲四肢長骨縱切面圖（必須包括各關節在內），末端雙手、雙足冠狀面，重點觀察四肢的活動，四肢長骨及末端手腳的大小、形態等。⑥胸腔：存儲膈肌冠狀切面，重點觀察胸廓大小，胸腔內雙肺的回聲，心胸比值，膈肌完整性。⑦心臟：存儲四腔心、三血管、左、右室流出道切面，重點觀察心腔內及與大血管連接關系、心臟搏動節律等。⑧腹部：存儲腹壁臍帶插入、胃泡、膽囊、雙腎腹壁橫斷面、膀胱與臍血流切面以及雙腎血流冠狀切面，重點觀察腹壁完整性，腹腔內各臟器大小、位置、形態。⑨附屬器：存儲羊水量、胎盤厚度、胎盤與宮頸關系、胎盤面臍帶插入點以及臍動脈血流，重點觀察臍帶形態、長度、血管根數及臍血流情況；羊水清澈度及胎盤部位、形態與宮頸關系。每一胎兒常規共存儲以上各部分至少34 個標準切面，發現結構異常需針對性多切面探查。通過電話隨訪及產科引產后隨訪。

1.3 診斷標準及排除標準：

依據李勝利，羅國陽主編的《胎兒畸形產前超聲診斷學》第二版[5]。對畸形病種的分類：根據解剖結構，將檢測出的胎兒結構異常分為中樞神經系統、總唇腭裂、顏面部畸形（不包括唇腭裂）、骨骼肢體異常（脊柱及四肢異常）、胸腔異常（肺部及膈肌異常）、心血管異常、腹壁缺損、消化系統異常（消化器官的異常）、腹部異常（腹腔內異常占位）、泌尿系統異常、生殖系統異常、腫瘤、胎兒水腫、附屬器異常及其他，多系統畸形為以上兩個或/和兩個以上系統畸形。排除標準：單純側腦室增寬小于1.5cm，小腦延髓池小于1.0cm，輕度腎盂分離及單純心臟瓣膜輕度返流，單獨羊水多/少、單臍動脈不伴有其他結構異常者，不納入統計分析。

1.4 統計學處理

采用Excel2007 軟件上傳本文數據，計數資料均以%表示，計量資料以表示。

2 結果

2.1 胎兒畸形陽性率

2.2.篩查出孕婦周期見表

表1 2016-2017 年產前超聲篩查出結構異常胎兒孕周分布

2.3 結構異常胎兒分類 見表2

表2 2016-2017 產前超聲檢查各系統結構畸形排序及構成比

3 討論

3.1 超聲產前篩查對胎兒出生缺陷早期預防的重要性

本文通過對西藏拉薩市婦幼保健醫院兩年孕婦的篩查，陽性率為0.49%，低于全國水平。原因：西藏自治區海拔3000 米以上，地廣人稀，藏族人口為主，特殊的地理及宗教文化背景導致各方面發展相對落后于內地，我區產前超聲檢測出生缺陷的發生率依賴于檢測設備的性能現金與否，同時也取決于產篩醫師的認知水平，對此，我們開展多次的業務培訓。本次胎兒畸形率低于全國水平，與此次受檢的孕婦大多是城鎮職工和居民，有較高的文化水平，對孕檢有一定的認識，對早期胎兒出生缺陷具有防范意識。

3.2 產前超聲檢出胎兒結構畸形的孕周

產前超聲檢出胎兒結構畸形以中孕期為主，與國內大部分研究一致，但平均檢出孕周在26 周，高于國際婦產科超聲學會推薦的18～24 周最佳產前超聲系統排畸時期[6]。西藏自治區農牧業人口占70%以上，農牧民藏族孕期保健意識淡薄，很多孕婦都是即將分娩才到醫院來檢查。高原地帶山脈綿綿，交通不發達，孕期就醫困難。同時醫療條件不完善也是造成診斷不及時的原因之一。因此孕期保健的宣傳以及基層醫療環境的建設是未來需要加強的重點。

3.3 篩查出結構異常胎類型

本文以中樞神經系統（29.80%）最常見，其次是總唇裂（22.45%），與國內其他研究排名（心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、唇或腭裂及唇腭裂）有出入[7，8]。可能與孕婦妊娠期間不能正規口服葉酸及高原缺氧有關[9，10]，缺氧在西藏地區是指，高原環境由于離地面（海平面）越高，空氣越稀薄，氧含量越少。有大量研究證明，缺氧最先累及的是神經系統。唇腭裂的發生主要受遺傳及環境兩大因素影響，梁娟等[11]調查1988-1992 年間西南地區總唇裂的發生情況中，西藏自治區唇裂的發生率最高，研究報道其血緣關系越近親屬患病率越高，同時葉酸的缺乏為高危因素[12]。在我國飲食中葉酸的攝入量普遍較低，葉酸具有預防孕婦貧血、預防胎兒先天畸形的作用，尤其是出現神經血管的畸形，給社會和家庭帶來不良不良危害。為此國家提倡育齡婦女在孕前三月及孕后三月均要補充葉酸，以此來減少胎兒畸形的發生率。

總之，產前超聲在胎兒結構畸形篩查和診斷中發揮重要的臨床價值。西藏自治區系統產前超聲篩查的普及即診斷水平的提高任重道遠，西藏自治區特殊的地理文化環境，本研究陽性病例失訪高，且引產后標本獲取困難，因此還需后期大樣本、規范化進一步研究。隨著超聲影像技術的飛速發展及儀器分辨率的提高，內地專家的幫助及指導，西藏自治區的產前超聲檢查胎兒結構畸形必將在降低出生缺陷，提高出生人口素質，減輕社會和家庭負擔中發揮越來越重要的作用。