Gitelman綜合征合并代謝綜合征1例

董春萍,張瑜慶,魯文菊,齊 琳,王養維

(陜西省人民醫院內分泌科,西安 710068)

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病,發病率為1/40 000-1/4 000,在亞洲人群中可能更高[1]。Gitelman綜合征的病因是編碼位于遠曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉運體(NCCT)蛋白的SLC12A3基因發生突變,其典型的臨床表現為“五低二高”,即低血鉀、低血鎂、低血氯、低尿鈣、偏低血壓和RAAS活性增高、代謝性堿中毒(血pH值升高)。長期的低鉀低鎂可能會導致代謝綜合征、心律失常、慢性腎臟病等并發癥而影響預后[2,3],因此早期診斷、個體化評估及長期隨訪治療非常必要?，F報道1例經家系基因檢測確診為Gitelman綜合征,同時合并代謝綜合征的年輕患者,以進一步提高對該疾病的認識。

1 病歷資料

1.1 基本病史

患者,男性,21歲,以“發現血鉀持續低2年余”入院。2年前無明顯誘因感雙下肢無力、活動輕度受限,上肢活動正常,無心悸、胸悶、大汗,無惡心、嘔吐、腹瀉等,于當地醫院查血鉀2.3 mmol/L,給予補鉀治療癥狀好轉。隨后自行根據癥狀間斷口服“氯化鉀緩釋片”治療,癥狀時輕時重,期間復查血鉀波動在2.0-2.8 mmol/L。為進一步明確病因來我院,門診以“低鉀待查”收入院。發病以來,食納、夜休可,大小便正常。既往體健,否認特殊疾病及用藥史。其父母親非近親結婚,家族中無類似疾病。

1.2 入院時體格檢查

體溫36.3 ℃,脈搏92次/min,呼吸18次/min,血壓110/90 mmHg,體質量63 kg,身高167 cm,體質量指數BMI 22.5 kg/m2。神志清、精神可,發育正常,營養中等。心肺腹查體未見明顯異常。雙下肢無浮腫。四肢活動正常,雙下肢肌力Ⅴ級?！?br>