Gitelman綜合征1例并文獻復習

劉良姝,耿 艷,邢 莉,申虎威

(長治醫學院附屬和平醫院內分泌科,長治 046000;*通訊作者,E-mail:gengyan2004@163.com)

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS)又稱家族性低鉀低鎂綜合征,以低血鉀、低血鎂、低尿鈣、代謝性堿中毒、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(RAAS)激活及正常或偏低血壓為主要表現,是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病,由美國醫生Gitelman于1966年首次報道[1,2];通常于青少年或成年時發病,全球患病率約為(1-10)/40 000,在亞洲可能更高[3]。GS的臨床表現缺乏特異性,且起病較隱匿,易漏診和誤診,對臨床疑似GS的患者應進行基因檢測以明確診斷。現就長治醫學院附屬和平醫院內分泌科2020年8月收治的1例GS患者進行報道,同時對該病進行文獻復習。

1 病例報告

1.1 病例資料

患者,女性,15歲,主因“四肢肌肉疼痛半年,反復四肢無力4月”于2020年8月31日入院。該患者半年來常感四肢肌肉疼痛,近4月反復出現四肢無力,于外院就診查血鉀小于2 mmol/L,給予口服氯化鉀溶液后癥狀可改善,自行停止補鉀后癥狀再現,為進一步診治來我院,門診查血鉀2.18 mmol/L,以“低鉀血癥查因”收入內分泌科病房。患者自發病以來,時有雙手抽搐及四肢麻木,夜尿1-3次/d。否認特殊藥物長期服用史,其父母非近親結婚,無類似疾病家族史。

入院體格檢查:體溫36.4 ℃,脈搏91次/min,呼吸20次/min,血壓110/74 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,體質量32 kg,體質量指數14.2 kg/m2;神清,反應稍遲鈍,甲狀腺無腫大,雙肺呼吸音清,未聞及干濕啰音,心率91次/min,律齊。腹軟,無壓痛及反跳痛,雙下肢無水腫,四肢肌力5-級,肌張力正常,雙側病理征陰性。

入院輔助檢查:血、尿電解質檢查結果見表1。……