遺傳性腫瘤風險評估在基因組學護理中的應用現狀

徐旭 趙栓枝 崔宏偉

1內蒙古醫科大學護理學院，呼和浩特010050；2內蒙古醫科大學附屬醫院教學部，呼和浩特010050；3內蒙古醫科大學附屬醫院臨床醫學研究中心內蒙古自治區醫學細胞生物學重點實驗室，呼和浩特010050

個體的遺傳易感性很大程度上與腫瘤的發生有關［1］。基因組學和遺傳學的發展為護理學和腫瘤學的發展提供了方向。遺傳性腫瘤風險評估依托于基因組學的發展而發展。遺傳性腫瘤風險評估是基因組學護理的重要內容，對高風險遺傳性腫瘤人群評估、檢測，告知其患病風險并進行健康指導和長期監測，以此降低腫瘤的發病率能夠有效地促進腫瘤“早預防、早發現、早治療”［2］。目前國內對于遺傳性腫瘤風險評估的應用和研究起步較晚，本文從基因組學護理和遺傳性腫瘤風險評估概況及遺傳性腫瘤風險評估在基因組學中應用的實例進行綜述，以期為遺傳性腫瘤風險評估在臨床中的應用與實踐提供可靠信息。

1 基因組學護理概況

基因組學護理是指護士應用基因組學知識對患者可能患有與遺傳基因相關疾病風險進行評估，確定患者進行基因檢測的必要性，使專業的遺傳學家知曉評估結果，并在這期間對患者進行心理護理和遺傳相關的健康教育［3］。美國護士協會遺傳/基因組護理能力共識小組在2009年發表的《遺傳和基因組護理基礎：能力、課程指南和結果指標（第2版）》［4］中指出了高級實踐護士應當具備遺傳學和基因組學中的基本能力，共包含兩個部分：專業實務和職業責任。基因組學護理要求護士必須擁有收集患者家族史，識別具有遺傳疾病風險的家庭成員的能力。此外，護士應當告知患者有關基因和基因測試的相關健康知識，以此來促進患者做出與基因檢測相關的決策［5］。

與歐美國家不同，由于基因組學并沒有納入護理教育的內容中，目前護士中具有基因組學知識的人員較少。目前國內有學者也嘗試在臨床開展基因組學護理。鄢雨英等［6］貫穿全程為羅伯遜易位患者在進行胚胎植入前的遺傳學診斷治療中提供了與遺傳學相關的健康教育和心理護理。研究結果表明，其能夠為羅伯遜易位患者提高妊娠成功率，對該類患者妊娠的臨床結局起到積極作用。

2 遺傳性腫瘤風險評估概況

腫瘤遺傳學是一門高速發展的學科，需要從事相關工作的醫護人員有較高水平的遺傳學和腫瘤知識。對于臨床醫生來說搜集患者家族史信息、繪制譜系圖等是非常耗時的工作。由此衍生出專門提供出腫瘤遺傳服務的咨詢者。歐美國家在20世紀90年代就有學者開始為有遺傳性腫瘤風險的家庭提供相關咨詢工作的研究［7］。21世紀初，護士作為遺傳性腫瘤風險咨詢者開始為患者提供服務［8］。有研究表明，腫瘤科的高級實踐護士更適合為患者提供相關服務［9］。Calzone等［10］進一步明確了腫瘤科高級實踐護士應當具備的腫瘤遺傳學核心知識能力以及多重角色。高級實踐腫瘤護士的多重角色包括：直接照顧者、協調者、顧問、教育者、研究者和腫瘤遺傳咨詢的管理者。遺傳性腫瘤風險評估包括評估患者個人和家族史，了解其腫瘤遺傳易感性，對可能發生的遺傳性腫瘤進行評估，按照患者需求推薦進行基因檢測，對早期預防腫瘤進行健康管理和監測，以及高患病風險親屬基因檢測相關內容［11］。遺傳性腫瘤風險評估的目的是確定腫瘤遺傳高風險人群，并提供適當的風險管理咨詢服務，以降低腫瘤的發病率和病死率［12］。

美國國家遺傳咨詢協會2004年發布指南，對腫瘤遺傳咨詢工作流程和注意要點進行指導［13］。指南推薦，遺傳性腫瘤風險評估和咨詢工作流程包括：資料收集、心理社會評估、腫瘤風險評估、基因檢測/遺傳腫瘤易感性分子檢測、健康指導、定期隨訪和長期檢測。遺傳性腫瘤風險評估工作的第一步從收集患者個人健康信息和家族史開始，至少要包括三至四代譜系且需要獲得其詳細的醫療信息。收集資料的方式包括訪談和填寫問卷［13］。對患者進行心理社會評估中，要評估患者尋求腫瘤風險咨詢的動機和個人對腫瘤風險的感知。鼓勵患者表達自己的想法，對于不明白的部分進行提問。在資料收集和相關評估完成后，向患者提出基因檢測的建議，并由患者考慮是否進行基因檢測。患者決定進行基因檢測并得到檢測結果后，咨詢者告知患者基因檢測結果。隨后給予患者相應的疾病預防和健康管理計劃［14］。

隨著信息化時代的來臨，遺傳性腫瘤風險評估和咨詢服務也衍生出多種咨詢方式和服務模式。2016年美國國家遺傳咨詢協會確定了4種不同的咨詢模式：傳統的面對面咨詢、多人的小組咨詢、利用遠程視頻的電話咨詢和遠程咨詢［15］。

3 遺傳性腫瘤風險評估在基因組學護理中的應用現狀

3.1 遺傳性腫瘤風險評估在國外研究中的應用多數研究通過對比患者案例，回顧了構建家庭譜系，評估個人風險因素以及使用癌癥風險預測工具的原則，保證進行癌癥風險評估的因素以及改善高風險人群健康結果的策略，主要集中以下內容：（1）描述患有癌癥的人和沒有癌癥但有家族史的人的遺傳性風險評估目標；（2）確定癌癥風險評估關鍵組成部分；（3）討論基因篩查和降低風險的方法；（4）應用獲得的知識評估患者遺傳易感性癌癥的風險。

遺傳咨詢和基因檢測對于乳腺癌患者具有重要的意義［16］，它可以決定腫瘤的預防手段，也影響著患者治療手段和手術方式的選擇［17］。McReynolds等［18］在其研究中表示，護士在乳腺癌遺傳咨詢中的角色十分重要，尤其在基因檢測的結果披露后，護士能夠確保按照檢測結果提供健康指導，并提升患者的遵醫程度。護士可以恰當地解釋基因檢測結果，在患者或其家屬意識到自己有患癌風險時護士可以相應的情感和心理支持［19］。乳腺癌患者準備進行遺傳性腫瘤風險評估相關咨詢前，推薦使用健康信念模型對乳腺癌患者進行干預，強調其家庭支持，緩解乳腺癌患者在咨詢前的心理壓力和情緒波動［20］。對于潛在的具有高風險的患乳腺癌的女性，促進其盡早進行遺傳性腫瘤風險評估是十分必要的。通過及時的健康教育可以提升高風險女性參與遺傳性腫瘤風險評估的意愿［21］。在前列腺癌患者中，有約10%患 者 患 有 遺 傳 性 前 列 腺 癌［22］。McReynolds和Connors［23］在研究中表明，護士在與患前列腺癌患者交談中處于理想的位置，能夠有效獲得患者的家族史等相關信息。護士在獲取家族史和個人健康信息后，對患者進行評估，確定患者是否需要進行基因檢測，后轉診至相關機構。得到基因檢測結果后對患者進行訪談，并提供相應指導。在前列腺癌患者護理過程，護士運用遺傳學知識為患者提供護理措施提升了患者的腫瘤遺傳知識水平，提升了患者護理滿意度。在卵巢癌患者的治療中，及時基因檢測對于卵巢癌一線治療的決策起著重要的作用。那么在卵巢癌患者進行基因檢測時，不僅僅需要護士進行及時評估和轉診，更應該注意患者是否存在較大的壓力和負面情緒。有研究表明，應在遺傳性腫瘤風險評估過程中對患者的產生的心理問題進行干預，關注患者在進行評估過程中產生的心理問題［24］。

3.2 遺傳性腫瘤風險評估在國內應用的探索目前遺傳性腫瘤風險評估在我國處于起步階段，對于腫瘤的研究仍主要集中于腫瘤的治療和恢復階段，對于腫瘤的早期篩查研究較少。隨著醫療的不斷進步和人們健康保健意識的不斷增強，具有腫瘤遺傳性高風險人群對于遺傳性腫瘤風險評估咨詢缺乏了解，但對于相關服務有需求，希望得到腫瘤遺傳相關的信息［25］。國內學者對于遺傳性腫瘤風險評估和管理也進行了一些相關的研究。有學者認為，腫瘤專科護士在遺傳性腸癌患者管理工作中有一定的優勢［26］。王丹若［27］構建了適用于我國遺傳性腫瘤風險評估和管理的工作內容框架，該工作內容框架為臨床護理開展遺傳性腫瘤風險評估提供了基礎信息。

4 小 結

基因組學是一門新興的復雜的學科，所涉及到的有關于遺傳和基因組學知識繁多，在崗護士缺少基因組學的繼續教育。目前，醫護人員對遺傳性腫瘤相關咨詢和檢測的工作認知水平不同，醫護人員的認知與國外成熟的專家共識和工作指南存在著差異［28］。我國腫瘤遺傳工作正處于起步階段，缺少工作開展指南、人才培養方案和資質認證機構等，使得腫瘤遺傳咨詢工作處于不規范的發展階段。這種不規范發展會導致患者得不到準確的遺傳信息和適當的健康指導。同時也會涉及到倫理問題，如患者隱私信息的保護不當等。基因組學和遺傳學的發展為給未來的護理事業帶來了機遇和挑戰，也是未來護理的發展方向［29］。遺傳性腫瘤風險評估在腫瘤3級預防以及后續治療中都展示出強大的力量。在臨床實踐中，我們可以適當借鑒國外成熟的專家共識或工作指南，探索出適合我國的工作程序。面對機遇和挑戰，應當加強腫瘤遺傳學知識的學習，將能力運用到臨床實踐的工作中，以推動遺傳性腫瘤風險評估工作的發展。