基因視角剖析基因突變不改變生物性狀的原因

（江門市第一中學 廣東江門 529000）

基因是指有遺傳效應的DNA片段，基因上的堿基對排列順序代表著生物的遺傳信息。當基因中堿基對發生增添、缺失、替換等變化時會導致堿基對排列順序的改變，同時也代表著遺傳信息的改變，在這種情況下，生物的性狀是否一定會隨之發生改變，答案是否定的。

性狀在遺傳學中是指生物體表現出的形態結構、生理生化特征和行為方式等。基因突變不一定會導致生物性狀的改變，究其原因有很多，往往可以從基因層面、RNA層面、蛋白質層面以及性狀層面去剖析，如基因層面的同義突變、RNA層面的轉錄后內含子的剪切、蛋白質層面的非決定性結構功能區的改變、性狀層面的環境決定論，都可以作為此問題的原因探究。

下面主要立足基因本身，從基因視角去剖析基因突變并不一定引起生物性狀的改變。

1 從基因突變類型看

基因突變的原因是堿基對的增添、缺失、替換。堿基對的替換對氨基酸順序的影響有同義、錯義、無義、延長四種情況，故稱為同義突變、錯義突變、無義突變、延長突變；而堿基對的增添、缺失產生的突變叫移碼突變（圖1）。

圖1 基因突變的類型

四種堿基對替換情況中，錯義突變是一種堿基對替換后使得mRNA的某一密碼子改變而且由它編碼的氨基酸也改變的突變。很多錯義突變會造成蛋白質部分或者完全失活，從而導致性狀改變。無義突變則是專指改變后的密碼子成為3個終止密碼之一，往往會導致肽鏈延長停止，出現沒有活性的多肽，生物性狀也隨之發生改變。延伸突變則是終止密碼子變成編碼子，肽鏈延伸。同義突變則是指由于遺傳密碼存在簡并性的特點，突變后的遺傳密碼對應的氨基酸跟突變前遺傳密碼對應的氨基酸是相同的。所以，同一突變中生物的性狀一般不會發生改變，這也是在生物進化過程中基因形成的一種提高自我容錯率的能力。

移碼突變是堿基對增添缺失的情況，往往會導致后續產生的氨基酸序列發生比較大的改變，很容易改變生物的性狀。當然，如果移碼突變中只是增添或者缺失三對堿基對的倍數，而且剛好對應的氨基酸又不會影響蛋白質的功能，也有可能不影響生物的性狀，但這種解釋應該歸于蛋白質層面。

事實上還有三種比較特殊的情況也不一定會引起性狀的改變：

①動態突變中重復的短序列沒有達到閾值。

②回復突變，當某種突變產生時剛好在該座位上又出現突變恢復到正常情況。

③抑制突變的產生，也就是當某種突變產生時，同時在另一座位上產生一種抑制該突變的表現效應。

由此可見，從基因突變的類型本身來看，動態突變、回復突變、抑制突變以及同義突變都有可能不引起相對應性狀的改變。

2 從基因結構層面來看

真核生物和原核生物在基因結構上存在一定的差異，如圖2所示。原核基因和真核基因都分編碼區和非編碼區。原核編碼區是連續的；而真核編碼區不連續，存在內含子和外顯子兩種結構。下面主要以真核基因為例來剖析。

圖2 生物的基因結構示意圖

在大多數真核生物中，這種包含編碼區和非編碼區，其中編碼區又包含外顯子和內含子的基因被稱做斷裂基因。內含子是一些與編碼氨基酸無關的DNA間隔區，而外顯子則代表能夠編碼氨基酸的堿基序列。當它們一起轉錄成初級產物時，并不具有功效，還需要將內含子相關的mRNA序列剪切，再把外顯子轉錄的相關序列連接在一起構成成熟的mRNA。只有成熟的mRNA才能作為翻譯的模板。所以，如果基因突變發生在內含子區域，很大程度不會引起生物性狀的改變。

原核基因一般沒有內含子，但如果基因突變發生在非編碼區，就跟真核一樣存在不改變生物性狀的可能性。在真核基因中，非編碼區雖然不會編碼出氨基酸序列，但它對遺傳信息的表達卻是必需的。非編碼區一段處在編碼區上游，一段處在下游。上游5′端非編碼區主要存在與轉錄相關的重要區域——啟動子，它是啟動轉錄過程的關鍵。在啟動子上游還存在一些對表達起調控的順式作用原件，如增強子、沉默子、絕緣子等，如圖3所示。這些結構發生突變一般都會引起性狀的改變。但在這些元件之間存在一些與轉錄無關的保守堿基序列，它們不影響調控功能的發揮。如果突變發生在這些區域，同樣不會引起生物性狀的改變。

圖3 真核生物蛋白質基因的典型結構

3 從基因選擇性表達來看

基因的選擇性表達導致細胞內產生特有的專一性蛋白，執行細胞特有的生理功能。基因表達的選擇性是嚴格而精密的，在細胞分化過程中，選擇表達產物的基因往往叫表達基因，包括管家基因和奢侈基因。管家基因是指在所有細胞中都能穩定表達的一類基因，如ATP合酶基因、呼吸酶基因；而奢侈基因則是在不同細胞類型中進行特異性表達的基因，如胰島素基因、血紅蛋白基因。當然在細胞中還有一類不選擇表達的基因叫沉默基因。當基因突變發生在某細胞的沉默基因上，在一定程度上也不會影響生物的性狀。例如，血紅蛋白的珠蛋白基因只在紅細胞內表達，不可能在肝細胞內表達，當肝細胞內血紅蛋白的珠蛋白基因發生突變，不會影響肝細胞的生理功能。

但事實上沉默基因也只能是相對而言，因為在真核基因中表達的默認狀態與原核不同，它是處于默認關閉狀態。如果沒有調控蛋白的調控，基因都處在關閉狀態，只有通過相應的調控蛋白激活才能進行表達。所以，真核基因的表達具有時空性，當一些基因如果處在不表達的器官細胞中或者處在不適宜表達的時間里發生的基因突變就不會引起生物性狀的改變。但是，當條件允許且適宜時，這些關閉狀態的基因也會被激活，由沉默基因轉為表達基因。

4 從基因互作層面來看

基因互作在高中往往指非等位基因之間的關聯，但廣義來說基因互作可分為基因內互作和基因間互作。基因內互作是指等位基因間的顯隱性作用。基因間互作是指不同位點非等位基因之間的相互作用，表現為互補，抑制，上位性等。

當顯性純合AA發生單位點隱性突變形成Aa，而且A對a是完全顯性，那么最終性狀仍然保持顯性性狀不發生改變。對于非等位基因之間也存在類似的狀況。例如，在香豌豆花冠顏色的遺傳中，當C和D同時存在顯紅色，不同時存在不顯紅色，所以當ccdd突變為ccDd，也不引起性狀的改變。

5 從基因其他層面剖析

除以上基因的角度，還有一些其他視角可以進行解釋。例如，有一些基因可能不表達出相應的蛋白質，而是停止于轉錄過程之后，只進行轉錄不進行翻譯，RNA為其最終的表達產物。此類基因發生突變，也有可能不直接改變生物的性狀。

另外，在某些生物進行細胞分化時，也存在基因丟失現象，把不需要進行表達的基因選擇性地丟失。這類基因發生突變最終也不會影響生物的性狀，如馬蛔蟲的一個變種。當個體發育到一定階段，某些體細胞中染色體破碎，含著絲粒的部分保留，不具有著絲粒的部分丟失，從而導致相應基因丟失。

以上更多地是從基因視角去剖析基因突變不一定改變生物的性狀。事實上，前文也提到，還有很多視角可以對這個問題進行一定的剖析，如密碼子的簡并性、隱性突變、mRNA中內含子的剪接、蛋白質的加工剪切以及蛋白質結構改變但功能不改變。無論哪個點都不是獨立的，它們之間都會存在一定的內在關聯，基因與性狀之間的關系還是比較復雜的。