NT超聲檢查技術在早孕期胎兒異常篩查中的應用

李艷芬

NT 是指胎兒頸部皮下的無回聲帶,該部位處于皮膚高回聲帶和深部軟組織低回聲帶之間,在孕早期,特別是孕11～13+6周,NT 增厚對于胎兒異常具有極高的敏感性［1］。基于這個理論,在孕早期采用有效的影像學檢查方式能夠有效的幫助臨床篩選出異常胎兒,臨床發現孕早期NT 值增厚與多種染色體異常、結構畸形、先天性臟器疾病有著密不可分的關系［2］。本文采用NT 超聲檢查技術對早孕期胎兒進行檢查,并與后來的羊水穿刺結果及/或產后最終確認結果進行比較,探討NT 超聲技術用于篩選的效果,研究內容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2017 年1 月～2019 年2 月本院收治的經過羊水穿刺及(或)產后最終確認為染色體異常、畸形胎兒100 例。納入標準：所有產婦最終經過羊水穿刺及/或產后最終確認為染色體異常、畸形胎兒,產婦及家屬均知悉本次實驗研究,簽署知情同意書。

1.2 方法 超聲診斷儀器選用ALOKA F75 彩色多普勒超聲診斷儀器,儀器維護與檢查按照產婦常規護理管理規章進行檢查準備,隨后設置探頭頻率為3～ 5 MHz,隨后開展NT 超聲測量方法：選取孕11～13+6周開展檢查,胎兒的頭臀長一般為45～84 mm,觀察胎兒是否呈自然仰臥位,測量標準測量切面為胎兒的正中矢狀切面圖,需要注意的是在進行改切面的檢查顯示過程當中需要按照規范最大限度的放大圖像,滿足顯示中胎兒頭部及上胸,隨后輕微的移動光標尺,保證測量結果誤差較小。同時清楚顯示并且確認胎兒的背部皮膚,在皮膚和頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明帶部位進行有效的測量,測量應當多次,取得其中最 大值。

標準切面的選擇診斷,在縱切胎兒測量NT 及頭臀部的長度之后,探頭90°進行橫切掃描,掃描整個胎兒,顯示多平面的情況。①雙頂徑平面,該平面中顯示大腦鐮居中,雙側腦室占據絕大部分腦半球,同時能夠清晰的觀察到脈絡,在該切面當中,可以通過觀察腦中線是否完整的分割大腦半球以判斷是否存在全前腦。②鼻唇橫切面,該平面中可以觀察到兩個強回聲光點,上下移動過程中可見頜骨和唇線平行的強回聲光帶,可以通過光帶、光點的情況分析是否存在唇腭裂。③胸腔橫切面,在該平面中可觀察到心臟位于胸腔的左側,心尖指向右側,同時雙肺呈現均勻的中低回聲,如果情況異常則可懷疑心臟及肺部的異常結構。④膀胱平面,該平面可見膀胱的回聲結構。⑤四肢平面,首先在上置當中能夠清晰的觀察到四肢、手腕等部分的情況,重點觀察四肢的長度、長骨的長度、手掌腳掌是否正常、手指腳趾個數是否正常,盡早的發現骨骼異常,是否多指少指、是否內翻外翻。

1.3 觀察指標 分析NT 檢查檢出情況：染色體異常、臍膨出、體蒂畸形、先天性心臟畸形、全前腦、連體雙胎、骨骼畸形、無核性其他結構畸形。

2 結果

100 例經過羊水穿刺及(或)產后最終確認為染色體異常、畸形胎兒中,NT 超聲檢查工作發現異常的有 97 例,診斷準確率為97.0%。最終檢查結果中染色體異常43 例(43.0%)、臍膨出7 例(7.0%)、體蒂畸形6 例(6.0%)、先天性心臟畸形23 例(23.0%)、全前腦3 例 (3.0%)、連體雙胎1 例(1.0%)、骨骼畸形5 例(5.0%)、無核性其他結構畸形12 例(12.0%)。在NT 檢查當中,發現染色體異常43 例(43.0%)、臍膨出6 例(6.0%)、體蒂畸形6 例(6.0%)、先天性心臟畸形22 例(22.0%)、全前腦3 例(3.0%)、連體雙胎1 例(1.0%)、骨骼畸形5 例(5.0%)、無核性其他結構畸形11 例(11.0%)。在NT 檢查出異常之后,對存在異常胎兒情況的產婦提出了建議,其中97 例產婦因NT≥3.0 mm 選擇接受染色體核型分析檢驗,其中發現43 例產婦確實存在異常,其中39 例為非整倍染色體核型,NT 的厚度為3.2～8.8 mm,平均厚度為5.9 mm,其中31例為Down(21三體)綜合征,5 例為Edward(18 三體),3 例為Patau(13 三體)綜合征。而在剩余54 例染色體正常核型的胎兒當中,NT 的平均厚度為4.2 mm,其中以先天性心臟畸形為最主要的異常類型,心臟畸形中,有7 例屬于中心內膜墊缺損,6 例單心房,6 例單心室,2 例為大動脈扭轉,1 例經過最后確認為法洛氏四聯癥。

3 討論

新生兒在出生之后容易出現各種疾病,已經成為當前社會中重點關注的情況之一,而很大一部分新生兒后來的夭折、智力發育不正常、運動能力異常、臟器缺陷等情況有極大一部分都是先天形成的,即在胎兒時期就可能已經出現,因此在當前臨床中,產檢十分重要,在產檢當中各種影像學檢查、生化檢查等對于早期判斷胎兒的疾病有著極為深遠的意義。同時在不同的胎兒時期,臨床中能夠采用的檢查方法與能夠檢出的疾病類型是存在明顯差異的,原則上對于疾病的發現是越早期越好,但是實際上孕期各個階段的檢查都不能缺少,因為疾病可能在孕早期、孕中期、孕晚期各個不同的時間點出現,這也是為什么當前國家不斷提倡全過程定時體檢的原因之一。在眾多新生兒疾病當中,染色體異常是胎兒早期異常疾病中較為常見的疾病種類,結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變,如21 三體綜合征、13 三體綜合征和18 三體綜合征等,以及性染色體畸變如Turner 綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等都是常見的染色體一場疾病,并且這種異常可能在受精卵形成或是胎兒形成的早期受到遺傳因素、各種物理和化學因素的影響就已經出現,染色體異常疾病存活率較低,即使幸存下來也會出現各種異常,常見的異常類型包括有精神發育遲緩導致智力障礙、癲癇、運動能力差、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死于兒童早期［3］。早期的檢查并且視情況終止妊娠是最好的選擇方案之一。除此之外先天性心臟也是常見的早期疾病之一,這種疾病也可發生在中后孕期當中,但是遵循早診斷早做處理的原則也十分重要。

在孕早期檢查當中,NT 超聲檢查逐漸受到重視,首先NT 指的是透明層是指胎兒頸部皮下的無回聲帶,該部位處于皮膚高回聲帶和深部軟組織高回聲帶部分,在正常的胚胎淋巴系統健全之前,存在一部分的淋巴也會存在頸部淋巴囊與淋巴管當中,從而形成透明層,但是在14 周之后,這個透明層會逐漸的消失,當前大量研究已經證明,NT 的診斷意義十分重大,因為遺傳、解剖結構、感染等原因都會導致淋巴管與頸靜脈的相通出現明顯的延遲,從而導致過多的淋巴積液存在此處,導致透明層明顯的增厚,甚至可能出現直到孕中期已經形成囊腫淋巴管瘤的情況,而先天性心臟畸形、唐氏綜合征、先天性隔疝等原因是導致NT 出現值增厚的原因［4］。根據這個原理采用NT 超聲檢查的方式,因為該方式具有圖像清晰、切面全面、角度多樣化、實時動態的優點,胎兒在母體宮腔內的生長發育狀況能夠被高效捕捉到,通過NT 超聲檢查,NT 厚度能夠得到清楚的分析,通過分析厚度與胎兒周身情況的掃查,能夠提示各種疾病［5］。本研究中,在早孕期的胎兒NT 超聲檢查技術當中,共發現NT 增厚病例97 例,其中異常包括染色體異常、臍膨出、體蒂畸形、先天性心臟畸形、全前腦、連體雙胎、骨骼畸形、無核性其他結構畸形。相關的異常類型與實際得出結果相近,診斷準確率較高。

綜上所述,在早孕期胎兒異常檢查中,NT 超聲檢查技術是最有效的方法之一,在該方法使用過程中,能夠高效率的診斷出胎兒染色體異常、先天性畸形等方面的問題,因為NT 值的增厚對胎兒異常具有較高的敏感性,技術的應用能夠為臨床的胎兒發展的預后或者妊娠選擇提供可靠的參考信息,值得推廣使用。