自閉癥譜系障礙表現成因及干預方法研究現狀*

張 濤，曹曼玨，梅建軍，許文勝，石譜君，劉世杰

(1.內蒙古科技大學包頭醫學院，內蒙古 包頭 014040；2.包頭市第三醫院)

自閉癥又叫孤獨癥、孤獨癥譜系障礙(Autistic Spectrum Disorders, ASDs)，是一系列廣泛神經行為缺陷的疾病，其特征是社會交往普遍異常、溝通障礙以及興趣受限和重復行為，多發病于兒童早期。自閉癥患者往往在認知功能、注意力、學習和感覺加工的方面與常人存在差異，是一種廣泛性的發育障礙[1,2]。自閉癥導致了整個生命周期的重大健康損失。給家庭和社會帶來巨大負擔。本文綜合了國內外關于自閉癥譜系障礙兒童相關研究的文獻，從自閉癥譜系障礙兒童的自閉癥譜系障礙中語言障礙、焦慮成因，面部表情識別障礙典型的三種障礙中發病原因進行綜述。分析結果表明，自閉癥兒童的行為在這三種不同交際情境下均表現出異于正常發展兒童的特征，而這些差異與其非語言智商、語言能力、心理理論以及執行功能等因素密切相關。本文對自閉癥譜系障礙的幾類典型癥狀研究現狀進行了總結。

1 自閉癥譜系障礙的發病現狀

根據2018年美國疾控中心發布的最新統計數據顯示，孤獨癥譜系障礙在美國的發生率為1.69 %。我國公認自閉癥譜系兒童的患病率約為 1 %，且發現發病率有逐年上升趨勢。根據國家統計局發布的數據統計結果，2019年我國總人口約為14億人，按比例中國的自閉癥譜系人口約為1 400 萬人，考慮到二胎政策的正式實行引起總人口加速上漲，每年至少新增 20 萬自閉癥譜系兒童。由于其對家庭社會的嚴重危害，世界上有很多科研人員研究成因。

2 自閉癥譜系障礙的幾類典型癥狀的成因

2.1自閉癥譜系障礙中語言障礙的成因 語言障礙是自閉癥譜系障礙(ASD)中的三大核心癥狀之一，其主要成因是大腦組織結構與神經發育異常。張瑞先等[3]認為，正常語言的發展產生與大腦中控制語言部分的各神經中樞的神經傳導通路, 以及各發音、聽覺器官結構與功能是否正常有關。研究表明這是由于自閉癥患兒的額下回功能發育異常所導致的，額下回功能發育異常會導致自閉癥患兒不能把自己想要做的事情或想說的話用語言表述出來，但是這類兒童的語言接收能力不差。部分患有孤獨癥的兒童不能完整地運用句子，只能用字詞來表明自己需要什么，即“電報式”的言語表達，這種類型語言障礙與大腦皮質前部語言區的異常有關，該區域異常則會導致連貫性話語障礙。還有研究發現，組合組織破壞也與該類型語言障礙有關。另有部分孤獨癥兒童有復述、模仿別人語言的行為，這一行為表明自閉癥患兒的復述系統完好，即該兒童大腦左側顳葉發育較好[4]。

高峰等[5]的研究表明自閉癥的語言障礙可能與構音器官的功能有關，因為自閉癥兒童普遍有偏食習慣，喜吃軟狀食物，這可能造成自閉癥兒童的口腔肌肉與正常人產生差異，從而影響語言表達。

有研究報道, 通常人的音律和節奏歸右腦主管, 語言內容的理解和運用語言能力主要與左腦相關;而自閉癥患兒腦中, 連接大腦左右半球使信息傳遞的胼胝體里的纖維束很少, 有實驗讓患兒在接受常規語言訓練的基礎上再接受音律、節奏方面的治療, 實驗結果發現實驗組患兒在自發語言及模仿發音方面有了快速的提高, 胼胝體里連接左右大腦半球的纖維束也顯著增加[6]。該實驗表明大腦內胼胝體內纖維束的數量,與自閉癥兒童語言障礙程度相關，也揭示了通過適當的訓練可以激活大腦的某些區域。

2.2自閉癥譜系障礙焦慮成因 參考相關文獻發現，自閉癥兒童焦慮的成因主要歸納為生物學原因、家庭原因以及社會環境的影響三個方面[7]。

從生物學角度,杏仁核是位于前額葉背內側，附著于海馬體末端的腦部組織，其功能主要是產生、識別和調節情緒以及對學習和記憶進行控制。而Herrington等[8]研究表明，表現有社交焦慮的自閉癥兒童與正常兒童相比，其右側杏仁核體積減小、形態發育明顯異常，即自閉癥患兒的腦部組織存在異常。除腦部組織異常以外，Schain等[9]發現約有1/3的ASD患者的抑制性神經遞質-血清素(5-羥色胺)水平異常。Senkowski等[10]研究發現具有社交焦慮的人，其血清素活性水平要比正常人偏高；而Stein等[11]所做的對雙生子焦慮的研究，其結果表明，焦慮很大程度上是由基因決定的。

從家庭層面來說，王美芳[12]研究表明，處于親密度較低、經常發生矛盾、家長控制欲強的家庭環境中的兒童比處于和諧家庭環境中的兒童更容易發生焦慮。家庭關系不和諧、教養方式不好的家庭，ASD兒童社交焦慮的發生可能性更大[7]。

從社會環境方面探究，Little[13]的研究發現，自閉癥兒童遭到欺負的概率遠遠超過正常兒童，他們在同伴中往往被邊緣化，這影響了他們的社交，也間接導致了焦慮。而Hebron等[14]指出，ASD兒童通常會因為學習成績不佳，難以形成良好的同伴關系，因此較少參加學?；顒?，導致在社交場合時常常會感到焦慮。

2.3自閉癥譜系障礙中兒童面部表情識別障礙的成因 孤獨癥患者在進行人際交往以及社會交流時會產生困難，主要是由于他們在對于人的面部表情識別方面有障礙[15], Beall等[16]的研究確切證實了孤獨癥兒童在對他人的面部表情進行識別的時候存在著一定障礙。通過對現有文獻進行總結分析，可發現自閉癥兒童表情障礙成因主要是腦部加工機制異常，還有心理理論缺陷及交往興趣的缺乏。

大腦不同功能之間連接異常與大腦不同區域活動異常，與孤獨癥兒童面部表情識別障礙有關。人體內對面部進行加工處理的主要腦部區域是位于視覺聯合皮層中底面的梭狀回面孔區。然而正常人在對面部表情進行識別時，他們的梭狀回激活程度明顯高于孤獨癥譜系障礙患者，即腦區的損傷和孤獨癥兒童識別面部表情的能力低下有一定關聯，例如杏仁核、扣帶回、梭狀回等損傷都將會導致孤獨癥兒童在進行面部表情識別時發生障礙[17]。有研究[18-19]發現, 孤獨癥兒童進行情緒識別時,會把注意力集中在別人的嘴部而不是眼部。研究指出[20], 孤獨癥兒童對他人面孔情緒進行識別時, 所花費的時間普遍要比正常兒童多一些, 而加工時間卻低于正常孩子。對于正常兒童來說，在六個月大的時候，大部分就已經能夠體會到父母的面部表情, 七八個月左右時就能辨別出父母的不同表情,一歲左右就能大致識別某些最基本的面部表情[21-22]。但是Kuusikko[23]等人的研究表明,對于孤獨癥譜系障礙兒童來說，兩周半就表現出社會發展的異常, 具體表現在避免眼神接觸。

2.4自閉癥譜系障礙中刻板行為的成因 刻板行為作為自閉癥患者的三大基本特征之一, 已經嚴重影響到自閉癥兒童個人能力及社會功能,但其病因機制研究仍不清楚。已有研究主要從三個方面對自閉癥重復刻板行為成因進行解釋，即：遺傳、行為主義心理學和發展心理學理論。

從遺傳的角度來說, 基因與染色體變異是自閉癥患者重復刻板行為產生的一個原因。除自閉癥外，由染色體變異所導致出現重復刻板行為表現的疾病還有抽動癥、帕金森病等[24]。另外, Langen等[25]在2009年利用核磁共振技術探索發現，尾狀核體積大小與重復刻板行為這一表現也有一定關系, 具體表現為普通兒童的尾狀核體積會隨著年齡增長慢慢變小, 而孤獨癥譜系障礙兒童的尾狀核體積卻會變大。1996年，Lynn等[26]在研究中發現，腦神經中的一些部位，如海馬、顳葉、垂體后葉、頂葉皮層和杏仁核，如果出現障礙，自閉癥兒童將會表現出刻板行為。

從行為主義心理學的角度研究，賀曉旭[27]的文章認為行為的出現是存在某種強化原因的, 即自閉癥兒童表現出重復刻板動作的行為可能受到某種強化，如感覺強化、社會強化，才使得這種行為一直延續。

從發展心理學的角度研究，左秋芳[28]的文章認為，重復刻板行為是兒童在發展過程中用來適應外界多變環境和刺激的;相較于孤獨癥患者，重復刻板行為在正常兒童的四歲以后會慢慢減輕甚至消失, 而孤獨癥譜系障礙兒童的重復刻板行為會作為正常行為留存下來，這是由于自身的某種欠缺導致的。

2.5干預策略 幾年來，有關來自星星的孩子這一主題不斷地受到人們關注，發病原因尚無定論，無可爭論的事實是自閉癥兒童數量在逐年增高，中國自閉癥患者已經超過10萬，但人們對自閉癥的認識和了解較淺，關注度較低，自閉癥兒童及家庭面對沉重負擔，這反映出各界對自閉癥的宣傳科普工作并不到位。據調查顯示在校醫學院校大學生仍有98 %認為并未接觸到自閉癥孩子，不清楚的也占到67 %，這些數字和發病率出現嚴重的反差，反映了目前自閉癥孩子及其家庭生存狀況和社會環境問題。

自閉癥的成因則與基因也存在一定關系。遺傳因素是兒童自閉癥的主要病因,環境因素,特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。但是醫學院校大學生認為“缺乏家庭關愛”是自閉癥發病的主要原因，在醫學院校里出現這種認知是不太合理的，大學生對自閉癥群體所持的刻板印象總體上也是消極的,其中外顯刻板印象的內容結構為“低溫情,高能力”,內隱刻板印象的內容結構為“低溫情低能力”。在社會宣傳時，因大眾喜歡榜樣效應，喜歡傳播希望，社會工作者往往也報喜不報憂,鮮有人將全部但不完美的事實自然呈現出來。說明學校以及社會對于自閉癥的宣傳及重視程度也停留在較淺層面。

現如今自閉癥譜系障礙發病如此嚴重，由其引發的社會問題也逐漸凸顯，自閉癥譜系障礙患者的家庭負擔嚴重，由于照顧患兒需要人手，可投入社會的勞動生產力就會減少，也一定程度上加大了社會不安定因素。對于發展形勢如此嚴峻的疾病，如果不加以干預，會導致很多社會問題，不利于社會的整體發展。所以，為促進已有患者康復，減輕其家庭負擔以及患者家長的心理負擔，維持社會體系建設，以下是設立的具體干預措施。

首先，加大普查力度和設立專項課題資金?；诂F如今對于自閉癥淺層面的認識現狀，國家應建議有關部門進行此類疾病的普查，對其癥狀表現進行全面收集，進而建立科學的分類方式，國家應設立專項課題資金鼓勵引導有關專業人員對于此方面的研究，加大自閉癥譜系障礙的研究進展，爭取早日對其成因機制有所突破，從而促進自閉癥的康復治療。

其次，加大相關人才培養力度。目前,我國開設特殊教育專業的高等院校寥寥無幾, 每年畢業的專業學生也相應較少, 從事自閉癥康復教育行業的專家更是數量極少, 開設孤獨癥研究的機構就更少, 且多數與實踐嚴重脫節，針對此情況，國家應該加大此方面的人才建設培養力度，以加快研究進程。同時，提高大眾對于自閉癥的認知，普及宣傳自閉癥譜系障礙的相關知識。對于群體而言，建議在社會各處廣泛進行自閉癥譜系障礙相關知識的普及宣傳，盡可能讓社會人士了解到機構的存在、工作以及自閉癥患者的處境，消除誤解，增強其對自閉癥患兒的接納程度，從家庭層面促進患者康復。查閱相關資料可知三歲到七歲這段時間是自閉癥譜系障礙的最佳干預時間，一旦自閉癥兒童成年后, 康復培訓就失去了意義。有研究發現,自閉癥譜系障礙兒童家長的父母、兄弟姐妹、朋友和同事給予的關注和支持能夠給自閉癥譜系障礙兒童家長很大幫助。自閉癥患者的家庭成員應當積極關注并在發現可疑癥狀時立即就醫，盡早地對此疾病進行干預。然后，從社會層面加大對自閉癥譜系障礙患者幫助力度，對社會人士的宣傳能使自閉癥患者人群得到更多的關注，促使大眾自發地去為自閉癥宣傳。社會應承擔責任，運用社會的力量，幫助他們建立自信，讓他們勇敢地接觸社會。

最后，建議可先在高校中做相關的宣傳，大學生本就應該多關注諸如此類的高發社會公眾問題，高校又是國家未來大部分精英的集中地，尤其醫學院校的大學生，他們除了大學生這一身份外，身上還肩負著治病救人的使命。在高校進行宣傳，其一，大學生群體能夠更好地接受這方面的知識，能夠了解關于自閉癥的信息，將來組建家庭以后能夠留意自己以及身邊的兒童，能夠起到一定的預防作用；其二，大學生即將步入社會，在他們心中留下相關的印象，能夠間接讓未來有更多的人了解到自閉癥，自閉癥的工作開展就會更加方便；其三，大學生群體處于育齡期，普及自閉癥的成因會提高他們自身以及對未來子女的預防意識，從而在一定程度上降低發病率；其四，對于醫學院校大學生而言，提高對自閉癥譜系障礙這一疾病的認知，會在一定程度上吸納部分人去開展研究工作及探索新的治療方法，有利于自閉癥的康復。

3 展望

孤獨癥譜系障礙由于表現形式極其多樣以及成因機制的復雜，到目前為止，現有研究還未探究透徹。本文研究從自閉癥譜系障礙的典型表現入手，包括語言障礙成因，焦慮成因，兒童表情識別障礙，刻板行為四類典型癥狀，單獨分析了他們各自的成因。研究發現自閉癥這四類典型表現成因主要還是來源于生物學因素，包括基因與染色體變異、腦部構造以及內分泌激素水平的異常，以及非生物因素，具體包括心理環境以及社會交往兩個方面。

對于成因，筆者認為，大腦分區異常變化與孤獨癥譜系障礙之間的關系正如哲學上先有雞還是先有蛋的關系一樣，無法進行準確的判斷誰先后的問題，但是有一點可以肯定，二者關系密切不可分割，并且相互促進和影響,大腦的開發通過合理生活中學習和訓練。因為從發展心理學來看，雖然現在社會大眾對于自閉癥的關注度越來越高，但是現在對自閉癥病因探索還沒有特別明確。對于自閉癥典型表現的成因機制仍然需要做進一步的探索，從而促進自閉癥的醫療康復現狀。