胎兒心臟外翻畸形產前超聲診斷及臨床價值

覃羅平

摘要：目的：探討胎兒心臟外翻畸形產前超聲診斷及臨床價值。方法： 回顧性分析我院2015年1月-2020年2月產前超聲檢查發現3例胎兒心臟外翻畸形聲像圖及臨床資料，并結合文獻復習胎兒心臟外翻的超聲診斷及預后。結果：2例晚孕期胎兒表現為心臟完全裸露胸腔外，其中1例合并右心發育不良、肺動脈瓣狹窄及胎兒唇裂畸形;1例合并單心室、近似單心房、單組房室瓣、大動脈異位及肺靜脈異位引流;1例12周早孕期胎兒前胸腹裂，心臟通過發育不良的膈肌下移至腹腔，并與肝臟一起外翻畸形，胎兒皮膚水腫綜合征，雙足內翻畸形，染色體18-三體綜合征。3例均終止妊娠。結論：產前超聲檢查可以早期發現胎兒心臟外翻畸形以及胎兒其他組織器官的畸形，為臨床產前診斷及治療提供可靠的影像學依據。

關鍵詞：胎兒;心臟外翻;超聲診斷;臨床價值

Abstract： Objective： To explore the prenatal ultrasound diagnosis and clinical value offetal cardiac valgus deformity. Methods： Retrospective analysis of our hospital from January 2015 to February 2020， prenatal ultrasound examination found 3 cases of fetal cardiac valgus deformity sonogram and clinical data， combined with literature review fetal cardiac valgus ultrasound diagnosis and prognosis. Results： Two fetuses in the third trimester showed complete exposure of the heart outside the thoracic cavity. One of them had right heart dysplasia， pulmonary valve stenosis， and fetal cleft lip malformation; one had a single ventricle， similar to a single atrium， a single group of atrioventricular valves， and anomalous large arteries. Pulmonary vein ectopic drainage; 1 case of fetus with prothoracic fissure in the first trimester of 12 weeks， the heart moved down to the abdominal cavity through the dysplastic diaphragm， and together with the liver valgus deformity， fetal skin edema syndrome， bipedal varus deformity， chromosome 18-Trisomy. All 3 cases terminated their pregnancy.Conclusion： Prenatal ultrasound can detect fetal heart ectropion and other malformations of fetal tissues and organs early， and provide a reliable imaging basis for clinical prenatal diagnosis and treatment.

Key Words： Fetus; Cardioversion; Ultrasound Diagnosis; Clinical Value

胎兒心臟外翻是一種罕見的先天性心臟畸形，指胎兒的心臟部分或全部位于胸腔外，占所有先天性心臟病的0.1%，占活產兒0.00055%～0.00079%[1]。心臟外翻畸形發病機制尚不明確，患有胎兒心臟外翻畸形早期的孕婦一般無明顯臨床癥狀和體征。產前超聲篩查，可以早期發現胎兒心臟外翻畸形以及其他畸形。隨著心胸外科技術的發展，無合并其他嚴重畸形的胎兒可以得到很好的診治，近年來，臨床上也有心臟外翻畸形患兒存活的個例報道。本文回顧性分析胎兒產前超聲檢查發現和診斷3例胎兒心臟外翻及伴有其他畸形的聲像圖表現，結合文獻資料復習，意在加深認識胎兒心臟外翻畸形的臨床及超聲表現，以提高超聲產前篩查發現和診斷的準確率，為臨床的早期發現、早期治療提供可靠影像學資料。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集本院2015年1月-2020年2月接診3例胎兒心臟外翻的孕婦引產手術相關臨床資料及超聲影像資料。主要臨床特征：孕婦年齡28歲-35歲，平均年齡32歲，均無夫妻家族先天性心臟病史，均無近親結婚史，1例孕婦懷孕前1個月有化學物質接觸史，1例孕婦懷孕后有接觸放射X線史，1例孕婦懷孕前和懷孕期間未發病，沒有藥物使用史，未接觸放射X線。2例孕婦早孕期均未常規孕期檢查，1例孕婦按時常規孕期檢查。

1.2 超聲檢查方法

采用GE E8、ALOKA 10及MindrayDC-35彩色多普勒超聲診斷儀;經腹探頭頻率3.5～5.0MHz常規產科模式掃查。按照孕期胎兒超聲篩查規范化標準切面[2]，對胎兒各系統進行常規掃查，對于超聲檢查發現畸形，其診斷由2名主治醫師操作、觀察分析。按照產前彩色多普勒檢查及胎兒畸形診斷標準，提出胎兒心臟外翻畸形診斷，為臨床孕期管理提供有價值的超聲影像資料。

2 結果

2.1 超聲檢查結果

本組病例均為自然受孕，宮內妊娠，單胎，存活胎兒，其聲像圖表現：①孕12周胎兒：宮內可見一存活胎兒聲像，頭臀徑約5.8cm，胎兒全身皮膚水腫增厚，與顱骨回聲呈“雙環征”，頸后部最厚處約0.56cm，鼻骨顯示不清，胎兒脊柱排列尚整齊，胎兒胸腹部連續性中斷，向外突出一混合回聲腫塊，大小1.9×1.7cm，邊緣清，內見實性等回聲及心臟回聲（見圖1、2），心內結構顯示不清，胎心率169次/min，心律整齊，胎兒雙側小腿與足底在同一切面同時顯示，足呈內翻姿勢，可見胎動，胎盤附著子宮后壁，下緣達宮頸內口。超聲提示：胎兒多發畸形：胸腹裂畸形并肝臟及心臟外翻，足內翻畸形及胎兒鼻骨缺失可能，胎兒頸部水囊瘤，考慮Cantrell 五聯征，建議產前咨詢。②孕28周胎兒：胎兒雙頂徑7.1cm，頭圍26.8cm，股骨長約5.1cm，腹圍約22.5cm，羊水暗區最大深徑4.8cm，胎兒上唇連續性中斷，斷端約0.5cm，呈“兔唇”樣改變，雙眼、鼻骨可見，胸部形態偏小，前胸壁連續性中斷，斷端約1.6cm，心臟完全脫出胸腔外，暴露羊水中，四腔心部分切面可見，心房正位，心室右袢，右房、右室偏小（圖3）。兩組房室瓣開放尚可，肺動脈瓣反射回聲增強，開放稍受限，余心內結構顯示不清，胎心率169次/min，心律齊，四肢部分可見，脊柱排列整齊，胎盤I級，附著前壁，實質回聲均勻。超聲提示：晚孕，單活胎，胎兒相當于孕28+周，胎兒心臟外翻畸形，考慮合并右心發育不良，肺動脈瓣狹窄，不排除外合并其他心內結構畸形，胎兒唇裂，建議產前咨詢。③孕30周胎兒：胎兒雙頂徑7.6cm，頭圍28.2cm，股骨5.7cm，腹圍24.6cm，羊水最大暗區深徑5.1cm，胎兒上唇可見，脊柱排列整齊，胎兒心臟完全暴露胸腔外，心內結構部分切面可見，上下腔靜脈回流入左側心房，房間隔低位中斷，大小約1.2cm，僅見單組房室瓣，左側心室為主腔，右側心室為殘余腔（圖4）。兩條大血管均出自主心腔，主動脈左位，肺靜脈顯示不清，胎心率169次/min，心律齊，胎兒肝、腎、膽囊、膀胱可見，部分四肢可見，胎盤I級，附著子宮前壁。超聲提示：胎兒心臟外翻畸形，考慮單心室，近似單心房，單組房室瓣，大動脈異位，建議進一步檢查及產前咨詢。

2.2 手術及染色體核型結果

3例孕婦均行引產手術終止妊娠，娩出胎兒大體觀，2例晚孕胎兒胸骨裂并心臟全部外翻畸形，其中1例無心包膜，1例唇裂;1例胎兒皮膚明顯水腫，頸部向后膨出，胸腹裂，胎兒心臟通過缺損膈肌下移，并與肝臟脫出腹腔外，且胎兒雙足內翻畸形，2例晚孕期胎兒行心臟尸體解剖，其中1例右心發育不良、肺動脈瓣狹窄、室間隔缺損，1例單心室，近似單心房，單組房室瓣，大動脈異位，心上型肺靜脈異位引流，2例均拒絕行染色體基因芯片分析;其中早孕期胎兒家屬拒絕尸體解剖，但同意行染色體核型芯片分析，結果顯示：18-三體綜合征（圖5）。

3 討論

3.1 心臟外翻定義與分型

心臟外翻也叫體外心臟異位，是一種罕見的先天性心臟病，指心臟部分或全部向胸腔外脫出，可伴或不伴胸骨缺如[3]。根據解剖位置，胎兒心臟外翻畸形可分為[4-6]： ①頸部型：心臟位于頸前區，胸骨完整，最不常見，占所有病例3%;②胸型：心臟部分或全部位于胸腔外，胸骨缺如或完全分裂，最常見型，占所有病例60%;③腹型：心臟通過缺損橫隔進入腹腔，占30%;④胸腹型：心臟通過胸腹裂脫出胸腔外，常合并Cantrell五聯征，占所有病例7%。本組2例為胸型，1例為胸腹型，產前超聲檢查即可做出診斷。

3.2 病因及發病機制

胎兒心臟外翻患病率極低，女性胎兒比男性胎兒患病率高[7-8]。其發病因素可能與病毒感染、接觸X射線和藥物等致畸因素及染色體病癥（包括18-三體和特納綜合征）有關[9]，最新一種理論認為，部分胎兒缺乏某種BMP2的基因也可發病[10]。這些誘因使心臟與胸腹壁在妊娠第8周和第9周無法發育完成，引起完全或不完全中線融合失敗，導致心臟外翻畸形、胸骨裂、唇腭裂、四肢畸形等。也有一些學者認為[8，11-12]，在胚胎發育過程中，羊膜帶早期破裂纏繞成串，粘連纖維羊膜與發育中的胚胎糾纏在一起，導致胎兒生長發育受限，使心臟無法下移至正常位置，出現心臟外翻及其他畸形。

3.3 超聲檢查臨床價值及聲像圖表現

3.3.1 超聲檢查臨床價值

超聲多普勒檢查對產前胎兒心臟外翻畸形具有很高的敏感性及準確性，通常在孕中期進行。三維超聲及四維彩色多普勒是胎兒發育畸形產前診斷首選檢查技術，可以用來更準確地進行早期診斷。有報道[13]，最早的產前診斷是9周，也有報道[14]在孕早期第一次檢查未見異常，但時隔22周后第2次檢查時發現心臟外翻、心臟結構等異常。通過相關研究顯示，孕周會直接影響超聲檢查診斷結果，臨床上一般選擇第22-28周間作為最佳的產前超聲檢查時間[15]。近年來，產前超聲檢查技術不斷發展和普及，使胎兒畸形出生率明顯降低，在優生優育方面體現出顯著的臨床應用價值。

3.3.2 聲像圖表現

①彩色多普勒檢查在胎兒胸腹腔橫切面、縱切面、矢狀切面發現前胸壁或前胸腹壁缺損，心臟經缺損部分或全部脫出胸腔外，在羊水中探及心動周期。本組3例胎兒心臟均位于胸腔外，2例心臟漂浮羊水中;②三維超聲的使用及與彩色多普勒的結合可實現更準確的早期診斷;③心臟外翻多數合并心內膜結構畸形的聲像圖表現[7，12，16]，如左心室憩室占20%～50%，法洛四聯癥17%～20%，100%室間隔缺損（VSD），53%房間隔缺損，肺動脈狹窄或閉鎖占31.5%，右心室雙出口占1.2%。本組病例2例晚孕胎兒心臟外翻均合并心內結構畸形，其中1例心房正位，心室右袢，上、下腔靜脈回流入右房，部分肺靜脈回流入左房，右房、右心發育偏小，肺動脈瓣反射回聲增強，開放受限;其中1例胎兒心房反位，心室右袢，主動脈左前位，肺動脈位于右后，兩大血管平行出自左室側，上、下腔靜脈連接左側心房，房間隔低位連續性中斷，近似單心房、單組房室瓣，左側心室為主腔，右側心室為殘腔。由于受孕周及胎兒位置影響，部分心臟切面無法顯示，28周胎兒漏診室間隔缺損，30周胎兒漏診肺靜脈異位引流。④心臟外翻也可合并其他心外系統結構的發育畸形[17]，如顱骨畸形、無腦兒、腦積水、唇腭裂、神經管發育缺陷、肺部發育不全、膈疝、腹壁缺損、生殖泌尿系統畸形、胃腸道畸形及染色體異常等。本組3例心臟外翻，其中1例胎兒合并唇裂，1例胎兒合并胸腹裂，雙足內翻畸形，胎兒頸部水囊瘤，胎兒膈肌發育不良導致心臟下移至腹腔，與肝臟一起外翻畸形，染色體核型為18-三體綜合征。

3.4 治療及預后

心臟外翻的預后取決于心內結構異常及合并其他軀體畸形，預后極差，長期幸存者的報道很少。隨著醫學技術不斷進步，胎兒心臟外翻畸形也得到良好診治。目前臨床上一般分五階段進行手術[18]：第一階段，胸壁缺損的閉合;第二階段，胸骨缺損的閉合;第三階段，其他腹壁缺損的閉合，如腹腔臟器;第四階段，心臟置入胸腔;第五階段，心內結構畸形的矯正術。國外報道少數患者已被成功治療并存活。

綜上所述，胎兒心臟外翻是一種罕見先天性畸形，一般第12周檢查就能檢出心臟外翻畸形。由于此孕期胎兒心內結構發育還不夠成熟，容易造成心內結構畸形漏診，18-25周產前超聲胎兒心臟篩查較合適。隨著優生優育的不斷改善，超聲檢查技術水平不斷提高，彩色多普勒產前篩查可為臨床評估及擬定是否終止妊娠提供可靠的影像學依據。

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