96例先天性并趾畸形的臨床特點

陳燕花 劉振宇 王琨 陳振兵

并趾是由于胚胎早期肢端部分組織凋亡異常導致足趾分化障礙的一種常見先天性畸形，主要表現為相鄰2個以上足趾不同程度的皮膚和(或)骨的先天性病理性融合。并趾的發病率為1/2 500～1/2 000，單純并趾發病率是單純并指的4倍，可導致患者生理和心理的異常[1-2]。先天性并趾可以是單獨的一種疾病，也可以是全身綜合征的一種表現，如阿佩爾綜合征(Apert syndrome)、唐氏綜合征(Down syndrome)和18三體綜合征(Edward syndrome)等；可以是散發病例，也可以具有家族遺傳性，可能與染色體異常或基因突變有關[3-4]。目前先天性并趾的臨床和流行病學特點相關報道很少。本研究對2015年1月至2019年6月我科收治的先天性并趾畸形患者的臨床資料進行回顧性分析，旨在發現先天性并趾畸形病例的臨床特點。

資料與方法

一、資料

納入2015年1月至2019年6月華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院手外科連續收治的先天性并趾畸形患者。

二、方法

1.數據的獲取：利用醫院電子病歷系統和科室手術交班電子記錄查詢先天性并趾畸形患者的臨床資料，記錄以下數據：①年齡；②性別；③并趾側別；④并趾的臨床類型，分為簡單并趾和復雜并趾以及完全并趾和不全并趾；⑤是否合并其他肢體畸形如并指、多指(趾)、短指、裂手和裂足以及手足束帶畸形等；⑥累及的趾蹼：從脛側到腓側分別為第1、第2、第3和第4趾蹼，雙側對稱病例記錄一側，雙側非對稱病例記錄畸形較嚴重的一側；⑦累及趾蹼數量：雙側對稱病例記錄一側，雙側非對稱病例記錄畸形較嚴重的一側。

2.統計學處理：采用SPSS 20.0 軟件對數據進行統計學分析。組間比較采用χ2檢驗方法。P<0.05為差異有統計學意義。

結 果

一、先天性并趾畸形的病例構成

共收治先天性并趾畸形患者96例，平均年齡38個月(15個月～34歲)。其中男女比例約為1∶1；單足與雙足之比約為4∶1；簡單并趾與復雜并趾之比約為18∶1；完全并趾與不全并趾之比約為2∶1；合并其他肢體畸形與不合并其他肢體畸形之比約為6∶1。見表1。

二、先天性并趾畸形的臨床特點

男女發病率差異無統計學意義；單足發病顯著多于雙足，右側發病略多于左側；幾乎所有并趾都是簡單并趾；完全并趾多于不全并趾；絕大多數并趾合并其他肢體畸形，其中超過半數伴有多趾畸形且幾乎均為第5趾多趾，其次是并指和束帶畸形；第4趾蹼并趾發病率最高，約占40%，其次是第1趾蹼；單足發生1個并趾最常見，約占74%，單足發生3～4個并趾很少見。見表1，2。

表1 96例先天性并趾畸形的病例構成

表2 96例先天性并趾畸形合并其他肢體畸形的分布

三、性別對先天性并趾畸形臨床特點的影響

先天性并趾畸形性別分布見表3。男性患者中，單足與雙足之比約為2∶1，簡單并趾與復雜并趾之比約為11∶1，完全并趾與不全并趾之比約為2∶1，合并其他肢體畸形與不合并其他肢體畸形之比約為4∶1；女性患者中，單足與雙足之比約為7∶1，簡單并趾與復雜并趾之比為48∶1，完全并趾與不全并趾之比約為1∶1，合并其他肢體畸形與不合并其他肢體畸形之比約為11∶1。男性雙足并趾發病率顯著高于女性(P=0.03)；并趾的臨床類型、是否合并其他肢體畸形、累及趾蹼和累及趾蹼的數量等不存在性別差異(均P>0.05)。

表3 96例先天性并趾畸形的性別分布

四、側別對先天性并趾畸形臨床特點的影響

先天性并趾畸形的側別分布見表4。單足并趾畸形患者中，男女比例約為1∶1，簡單并趾與復雜并趾之比為75∶1，完全并趾與不全并趾之比約為1∶1，合并其他肢體畸形與不合并其他肢體畸形之比約為6∶1;雙足并趾畸形患者中，男女比例約為2∶1，簡單并趾與復雜并趾之比為4∶1，完全并趾與不全并趾之比為3∶1，合并其他肢體畸形與不合并其他肢體畸形之比為9∶1。雙足并趾患者中男性顯著多于女性(P=0.03)；單足并趾中的簡單并趾占比多于雙足并趾(P=0.01)；單足并趾最常累及第4趾蹼，雙足并趾最易累及第1趾蹼，單、雙足并趾累及趾蹼部位差異有統計學意義(P=0.01)；單足并趾較雙足并趾更多見僅累及1個趾蹼(P=0.03)。

表4 96例先天性并趾畸形不同側別畸形的臨床特點

討 論

并趾是常見的足先天性畸形之一，發病率為4/10 000～5/10 000。Castilla等[2]1980年報道，1萬個新生兒中有2.2例存在單純先天性并趾畸形，單純并趾的發生率是單純并指的4倍。2004年代禮等[5]對1 370例先天性并指(趾)畸形圍產兒的臨床資料進行了分析，發現其中43.5%為并指，41.3%為并趾，15.2%同時存在并指和并趾。2013年，Vasluian等[6]報道了283例先天性并指(趾)畸形患者，其中并指占49.5%，并趾占41.3% ，同時存在并指和并趾占9.2% 。可見先天性并趾畸形發病率僅略低于先天性并指。

然而，先天性并趾畸形的流行病學和臨床特點的相關報道很少。Castilla等[2]報道了133例先天性并趾患者，其中41例(31%)合并其他畸形，男性多于女性，單純并趾最易累及第2趾蹼(70例，53%)，其次是第3和第4趾蹼。1983年Mondolfi等[7]對43例先天性并趾患者的臨床資料進行了分析，發現其中23例(53%)為第4趾蹼并趾，同時伴有小趾多趾畸形。 2016年Kim等[8]報道了單純并趾患者111例， 未見性別差異(男女比例為59∶52)；其中80例(72.1%)為單足并趾，右側(42例)略多于左側(38例)； 其中93.7%為簡單并指，復雜并趾僅占6.3%；其中53.8%為完全并趾，46.2%為不全并趾。由此可見，不同研究者的報道結果并不一致。本研究對96例先天性并趾患者的臨床資料進行了分析，并且進一步以性別和畸形側別為變量進行分層分析，發現男性雙足并趾發病率顯著高于女性。男性患者中第4趾蹼并趾比例為29.5%，女性患者中第4趾蹼并趾比例高達50.8%，但差異無統計學意義，這可能與某些類別的病例數較小有關。Kim等[8]報道了111例先天性單純并趾病例，其中80例(72%)是單側受累，最常見的是第2趾蹼并趾(37.5%)，其次是第4趾蹼并趾(30%)和第1趾蹼并趾(15%)；31例雙側并趾中45.2%為第2趾蹼并趾，其次是第1趾蹼并趾(22.6%)。該結果與本研究不一致，可能與病例來源、病例數量和病例納入標準不同有關。Kim等僅納入了單純并趾病例，排除了綜合征并趾，而本研究納入了全部并趾病例。

綜上所述，96例先天性并趾畸形發病率無性別差異；單足并趾顯著多于雙足并趾，右側略多于左側，多為簡單并趾和單純并趾，常合并其他肢體畸形，其中合并多趾最多，最常累及第4趾蹼，其次是第1趾蹼；雙足并趾好發于男性，最易累及第1趾蹼，其中復雜并趾和累及多個趾蹼的并趾比例顯著高于單足并趾。