超聲診斷“鳥面”胎兒1例

戴渝萍 陳小輝

作者單位：400020 重慶市人口和計劃生育科學技術研究院

孕婦，26 歲，孕1 產0，孕期及既往體健，無家族遺傳疾病史，無有害物質接觸史，孕期實驗室檢查結果正常。孕13 周于我院行常規超聲檢查：胎兒雙頂徑2.00 cm，頭圍8.16 cm，腹圍6.24 cm，股骨長1.06 cm，頭臀徑6.85 cm，頸項透明層厚度（NT）1.1 mm；彩色多普勒示出心血流似僅有一條，顱腦、鼻骨、鼻后三角、四肢等均未見明顯異常。超聲提示：單活胎，孕13+周；心臟結構異常可能，建議3周后復查。復查超聲：胎兒雙頂徑3.41 cm，頭圍13.70 cm，腹圍11.40 cm，股骨長2.24 cm，肱骨長2.14 cm，羊水最大深度3.70 cm，心率157 次/min，鼻骨、雙眼均可見，下頜斜切面未見明顯下頜骨聲像，面部矢狀切面下頜明顯后縮，下唇后移，與下頜形成的“S”形曲線消失幾乎呈一直線，上唇突出，持續張口未見閉合，口腔前部未見胎舌聲像，嘴部冠狀切面呈小“O”形（圖1），未見明顯上腭回聲中斷。雙耳形態大小尚可，位置似偏低。心臟心軸右偏，四腔心可見，左、右對稱，冠狀靜脈竇無擴張，室間隔上段回聲中斷約0.20 cm，僅見一條動脈從心底發出，寬約0.26 cm，三血管切面示該動脈左側見一內徑約0.10 cm 的血管聲像（圖2），遠程走行欠清晰。腹部橫切面示臍靜脈入腹后分為兩支，一支向右側彎曲走行，另一支較細直接匯入下腔靜脈。靜脈導管頻譜顯示a波反向。胎兒余結構未見明顯異常。超聲提示：①宮內單活胎，孕16+周；②顏面部發育異常，考慮小下頜畸形（下頜骨缺如？下頜骨極度短小伴骨化不良？），小嘴畸形，雙耳低位？③復雜先天性心臟病，考慮心軸右偏，室間隔缺損，永存動脈干，永存左上腔？肺靜脈異位引流待排；④臍靜脈、下腔靜脈異常連接？

孕婦后行引產，大體標本胎兒側面觀見上唇前突，下頜極度后縮，呈“鳥面”樣，雙耳位置低（圖3）；正面觀見雙眼距離較寬，嘴部張開呈小圓形，口腔中后部見后墜的舌頭（圖4），上腭完整；軀體余部位正常。

圖1 孕16+周胎兒顏面部超聲圖像

圖2 孕16+周胎兒心臟超聲圖像

圖3 引產后胎兒側面觀，呈“鳥面”面容，上唇突出，下頜小，極度后縮，耳下移

圖4 引產后胎兒正面觀，眼距增寬，下頜后縮，“O”形張口小嘴，舌頭后墜

討論：胎兒小下頜畸形常伴發于染色體畸形或基因變異綜合征、骨骼系統發育不良等疾病。本例胎兒外貌特征主要為嚴重的下頜后縮、上頜相對突出似鳥樣面容，同時伴有復雜心臟結構異常等。引產后考慮Pierre Robin 綜合征和DIGeorge 綜合征，前者新生兒發病率為1/5000～1/3000，產后因呼吸道阻塞致死率為30%～65%，與遺傳、宮內巨細胞病毒感染等有關［1］。DIGeorge 綜合征是由胚胎期第3、4 腮弓發育異常引起小下頜、眼距寬等鳥面征象，可合并腭裂和耳低位，心臟畸形以永存動脈干為主，是較常見的染色體微缺失綜合征，新生兒發病率約1/4000，6%～10%有家族史［2］，多伴胸腺、甲狀旁腺缺如或發育不全。

臨床診斷小下頜伴心臟畸形時應排除Shpintzens 綜合征，18-三體、13-三體、軟骨發育不全等也常伴發小下頜，需鑒別診斷。本例胎兒因孕周較小，上腭、胸腺、心臟等部分組織結構尚未能清晰顯示，若繼續妊娠可能會出現更多異常超聲表現，染色體、基因等遺傳學檢查則能明確診斷。