寧夏回族自治區2012—2018年出生缺陷數據監測分析

紀永佳， 白 華， 李宏艷， 羅 秀， 于翠蓮

（1.寧夏回族自治區婦幼保健院寧夏回族自治區兒童醫院，銀川 750001； 2.寧夏醫科大學總醫院，銀川 750004）

出生缺陷（birth defects，BD）是指出生時就存在的人類胚胎（或胎兒）在體表或體內有可識別的結構或功能方面的異常[1]，是導致嬰幼兒死亡或致殘的主要原因，嚴重影響出生人口素質，已成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。據世界衛生組織（WHO）統計，在發達國家、中等收入國家和低收入國家，BD 的發生率分別為47.2‰、55.7‰和64.2‰[2]。中國是BD 高發國家，據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》表明：我國BD 發生率接近中等收入國家，約為5.6%，每年新增BD 約90 萬例，相當于每小時有2465.8 個缺陷兒出生，且部分BD 病種發生率仍呈現上升趨勢[3]。現將寧夏回族自治區2012—2018年5557例BD 患兒的情況分析報告如下，以期為下一步提出針對性預防措施及衛生行政部門干預決策提供依據。

1 資料與方法

1.1 資料來源

本研究資料來自2012年1月—2018年12月寧夏回族自治區13 個縣（區）級以上助產機構上報的BD 監測數據，監測對象為在監測醫院內出生的妊娠滿28周至出生后7 d 的圍產兒。

1.2 監測方法

采用全國統一的《出生缺陷兒登記卡》和《圍產兒數季報表》[4]收集數據，專業技術人員對每例BD 患兒按要求填報統一的《出生缺陷兒登記卡》。《圍產兒數季報表》由經過專業培訓的監測人員負責統計并填寫，監測內容主要包括母親的社會人口學特征、缺陷兒出生情況、缺陷的診斷與轉歸情況等。BD 的診斷及分類按照《中國婦幼衛生監測工作手冊（2019 版）》[5]執行，所有表卡均按要求上報。

1.3 質量控制

為保證監測數據的真實準確，要求各監測醫院每月自查BD 監測信息上報情況，市級婦幼保健院每季度抽查各監測醫院，進行漏報和錯報的檢查，省級婦幼保健院對全年BD 上報數據最終進行質量控制，確保BD 上報資料的準確性。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0 軟件進行統計分析。采用描述性統計分析，計數資料采用例數及百分率（%）表示，趨勢分析采用卡方趨勢檢驗。檢驗水準α=0.05。

2 結果

2.1 BD 發生總體情況

共監測圍產兒435870例，發現BD 兒5557例。圍產兒BD 平均發生率為127.49/萬。不同年份間圍產兒BD 發生率總體呈上升趨勢（χ2趨勢=1281.44，P<0.001）。從定基比和環比的變化中也可看出，BD 發生率呈上升趨勢，見表1。

表1 寧夏回族自治區2012—2018年圍產兒BD 發生總體情況

2.2 BD 性別、年齡及地區分布特征

男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%。城鎮3082例，占55.5%，農村2475例，占44.5%。缺陷兒母親年齡25~29 歲2241例，占40.3%，30~34 歲1252例，占22.5%，20~24 歲1058例，占19.0%，35 歲及以上779例，占14.0%，19 歲及以下227例，占4.1%，見表2。

2.3 BD 種類發生率及順位

2012—2018年寧夏回族自治區BD 各缺陷發生率及順位變化見表3，排在首位的是先天性心臟病。

表3 寧夏回族自治區2012—2018年BD 種類發生率變化

2.4 BD 轉歸

2012—2018年寧夏回族自治區BD 兒存活率達87.3%，死胎死產率達10.4%，見表4。

表4 寧夏回族自治區2012—2018年BD 轉歸變化［例（%）］

3 討論

BD 種類繁多，發生原因也較復雜，是導致嬰兒死亡的主要原因[6]，有報道顯示兒童癌癥的發生與BD 也有一定的相關性[7]。我國BD 綜合三級預防措施不斷加強，部分BD 發生情況逐年下降，BD 排位也發生了變化[8]。盡管如此，形勢仍不容樂觀。

研究統計分析，寧夏圍產兒BD 平均發生率為127.49/萬，遼寧省2006—2015年為205.9/萬[9]，山西省2012—2017年為138.70/萬[10]，廣西柳州市2013—2017年為174.9/萬[11]，廣東省2015—2016年為143.60/萬[12]，均高于寧夏地區。寧夏圍產兒BD 發生率總體呈逐年上升趨勢。從定基比和環比的變化中也可看出，BD 發生率呈上升趨勢。考慮主要與孕產婦及新生兒保健意識增強，篩查及確診手段不斷提高等因素有關。從BD 發生的分布特征分析顯示，男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%；城鎮3082例，占55.5%，農村2475例，占44.5%。全國其他地區研究結果顯示男嬰的BD 發生率高于女嬰[9-12]，可能是由于男女性別胚胎遺傳學基礎不同，男性染色體不具有女性染色體先天的同位基因互補優勢，對致畸因素的敏感性大[13-14]。相關研究發現BD 地區分布特征為城鎮高于農村[15]，可能是與城市環境中高溫、電磁、噪聲、電離輻射等因素有關，也可能由孕婦精神、心理狀態、工作壓力、城鎮BD 監測水平及醫療條件優勢的差異造成，有待進一步研究。按照缺陷兒母親年齡分布統計，構成比由高到低年齡段依次為25~29 歲、30~34 歲、20~24歲、35 歲及以上、19 歲及以下。25~29 歲及30~34歲是生育高峰年齡，生育人群基數大，導致這兩個年齡段孕婦所生出的缺陷兒多，但BD 發生率的高低不一定是此年齡段。張志力等[10]通過分析山西省2012—2017年圍產兒BD 發生情況，>35 歲年齡組產婦BD 發生率最高，其次是19 歲以下的產婦。楊旻等[16]回顧性分析73498例新生兒BD 發生率，BD 圍生兒中≥35 歲產婦比例較高。也有研究發現[17]，孕婦的年齡過大或過小是BD 發生的危險因素。由于小于20 歲的產婦生殖系統未發育成熟，受教育程度大多偏低，缺乏性生殖健康和避孕防護意識，缺乏婚前及產前保健意識，從而導致出生缺陷發生率的增加。而年齡大于35 歲的產婦，隨著年齡增大，卵巢功能衰退導致卵子質量下降，也可能是導致BD 發生率較高的原因。近幾年，國家“二胎”政策的出臺，高齡產婦的比例隨之上升，高危產婦增多，BD 也就增多[18]。所以，BD 防治除了關注生育基數較大人群外，也要重點關注年齡過大或過小生育人群。

2012—2018年BD 各缺陷發生率排在第一位的病種始終是先天性心臟病，也和近年來國家對先天性心臟病高度重視，新生兒出生后進行普篩有關。排序在2~6 位的病種多為多指并指、外耳畸形、唇腭裂、馬蹄內翻足、先天性腦積水，與全國其他地區順位基本一致[9]。有研究估算中國有先天性心臟病200 萬[19]，人群數量龐大，要引起政府及衛生專業技術人員高度重視。研究表明，母親在懷孕期間出現的發熱、感冒等疾病均會對胎兒的發育產生影響，尤其是胎兒心臟發育關鍵的孕早期容易引發心臟畸形[20]。母親孕早期患上呼吸道感染、婦科疾病、糖尿病可增加新生兒先天性心臟病的患病風險[21]。本研究顯示，寧夏地區BD 兒存活率高達87.3%，死胎死產率為10.4%，說明寧夏地區需要提高產前篩查和診斷水平，以提高出生人口素質。

綜上所述，寧夏地區BD 發生率逐年增高，發生率位居首位的病種是先天性心臟病，今后要加強BD 綜合防治體系，根據各缺陷類型發生情況、高危因素等，分析導致某種BD 發生的可能原因，從而降低BD 的發生率。