本期導讀

高通量全基因組檢測技術在遺傳性疾病診斷中的大規模應用和推廣，正在快速推進染色體病診斷的速度和基因病診斷的廣度。隨著越來越多出生缺陷遺傳性病因的明確，出生缺陷精準防控技術的普及性應用已經成為可能。本期特邀浙江大學醫學院附屬婦產科醫院金帆教授圍繞高通量全基因組檢測的兩大主流技術：染色體芯片和新一代測序，對有關技術在遺傳性出生缺陷防控中的應用進展作一述評。歡迎關注！

小膠質細胞作為腦組織中常駐的免疫細胞，在炎癥發生過程中快速活化，通過其表型的變化發揮促炎和抗炎的作用。正常生理情況下，小膠質細胞可以清除死亡的神經細胞，促進神經細胞的生長；但是小膠質細胞短期的過度活化將會引起神經炎癥，從而損傷神經細胞。小膠質細胞活化后可分為M1型和M2型兩種。IL-1β是M1型小膠質細胞分泌的主要炎癥因子，但是其如何發揮促炎作用尚未闡明。因此，嘉興市第二醫院沈和平等探討了IL-1β促進小膠質細胞M1型活化的作用和機制，結果發現IL-1β可以通過激活酪氨酸激酶-信號轉導及轉錄激活蛋白1信號，進一步促進小膠質細胞M1型活化，這是神經炎癥進展的機制之一。

小細胞肺癌（SCLC）約占肺癌的13%～15%，確診時只有不足1/5屬于局限期，大部分已錯過手術時機。SCLC患者雖然對放化療較敏感，但總體生存期仍較短。近年來，隨著靶向治療和免疫治療的出現，SCLC患者的生存期得到明顯延長。但SCLC的治療水平并未取得突破性進展，對其發生、發展機制等尚不明確，有關其復發、預后評估的有效指標也較少。溫州醫科大學附屬臺州婦女兒童醫院黃魯眾等應用免疫組化SP法檢測128例局限期SCLC患者的癌組織和其中50例患者的癌旁肺組織中p65、p16的表達情況，結果發現p65、p16可能在局限期SCLC的發生、發展中起一定作用，p65也可能對SCLC患者的預后有一定的指導意義。

結核病作為由結核分枝桿菌感染導致的傳染性疾病，對人類的生命健康造成了巨大威脅，目前中國結核病防治形勢同樣嚴峻。異煙肼和利福平是治療結核病的一線藥物，兩者聯用效果更佳，但兩者聯用會導致肝損傷。因此，急需尋求一款藥物在治療肺結核的同時能有效降低異煙阱和利福平一線抗結核藥物導致的肝損傷。青藤堿提取自中藥青藤，具有鎮痛、鎮靜、免疫抗炎等功能。青藤堿能對人體肝臟星狀細胞的增殖和凋亡產生調控作用，能夠治療刀豆蛋白A導致的免疫性肝損傷等。浙江中醫藥大學於鵬飛等探討了青藤堿對異煙肼和利福平聯用致小鼠肝臟損傷的保護作用，結果發現青藤堿能夠保護異煙肼和利福平聯用而導致的小鼠肝損傷。

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