孕前優生遺傳咨詢與檢查的臨床意義

廣東省高州市婦幼保健院（525200）董錦蓮

我國每年約2千萬的出生人口中，患有先天性代謝缺陷疾病的新生兒高達40萬～50萬。孕前優生遺傳咨詢與檢查是《中華人民共和國母嬰保健法》提出的減少新生兒缺陷的重要預防措施。中華醫學會婦產科分會制定的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中也對孕前優生遺傳咨詢和檢查做了重要說明。本文對兩組研究對象進行比較，探討孕前優生遺傳咨詢與檢查的臨床意義，具體分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象 選擇2018年3月～2019年3月來院咨詢的備孕女性作為研究對象，擇其接受孕前優生遺傳咨詢與檢查的60例作為觀察組，年齡23～35歲，平均年齡（27.58±1.38）歲；選擇同期未進行孕前優生遺傳咨詢與檢查的孕婦6 0例為對照組，年齡21～33歲，平均年齡（25.89±1.31）歲。兩組研究對象基礎資料無明顯差異，均衡可比（P＞0.05）。

1.2 納入和排除標準 納入標準：①無精神障礙者；②初次備孕或首次妊娠；③于本院建檔立卡、產檢及分娩。排除標準：①伴有嚴重腫瘤或盆腔感染者；②外院分娩者。

1.3 方法

1.3.1 優生咨詢 內容包括：①詢問病史，包括遺傳病史、先天性疾病家族史；②咨詢者既往史、有無慢性病、病毒感染史、腫瘤等；③環境咨詢：是否長期接觸有毒有害物質；④心理咨詢：有無焦慮、抑郁等心理障礙。

1.3.2 遺傳咨詢 對其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式等家系調查與系譜分析相結合，向咨詢者提出對策和建議，如終止妊娠、停止生育或進行治療等。

1.3.3 孕前優生遺傳檢查 內容包括：①一般檢查：身高、體重、血壓、心率、心肺聽診；②實驗室檢查：血常規、尿常規、血型（包括ABO和RH血型）、肝腎功、乙肝五項、優生四項（風疹病毒IgG抗體測定、弓形蟲IgM和lgG抗體測定、巨細胞病毒lgM抗體和IgG抗體測定、單純皰疹病毒）、必要時行艾滋抗體、梅毒螺旋體篩查；③心電及影像學檢查：心電圖、B超，將其結果作為診斷標準，保證孕周準確；④婦科檢查：婦科常規檢查[1]、白帶常規+淋球菌+BV（bacterial vaginosis，細菌性陰道病）、沙眼衣原體、支原體；⑤特殊檢查:染色體(需要時)。

1.4 統計學處理 采用統計學SPSS25.0軟件包處理。比較數據均以n(%)表示，以χ2檢驗；P＜0.05表明其差異顯著，具有統計學意義。

2 結果

2.1 妊娠結局對比 觀察組不良妊娠結局1例（1.6 7%）、新生兒出生缺陷1例（1.6 7%)；對照組建議終止妊娠1例（1.6 7%）、不良妊娠結局4例（6.67%）、產后并發癥3例（5.0%）、新生兒出生缺陷8例（13.33%）。觀察組均低于對照組，組間差異顯著，有統計學意義（P＜0.05）。

2.2 新生兒缺陷情況比較 觀察組新生兒缺陷僅出現唇腭裂1例，新生兒缺陷率1.67%；對照組新生兒先天性心臟病3例（5.0%），唇腭裂2例（3.33%），指/趾畸形2例（3.33%），神經管畸形1例（1.67%），新生兒缺陷率為13.33%。觀察組明顯低于對照組，組間差異顯著，具有可比性（P＜0.05）。

3 討論

優生概念源于英國，意為“健康遺傳”，是運用遺傳學原理，采取有效手段降低新生兒缺陷發生率，保證子代生存具有正常健康的能力。據《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國新生兒缺陷發生率約為5.6%[2]。因此除了將B超、CT、MRI、實驗室檢查等作為確保優生的手段外，孕前優生遺傳咨詢與檢查也逐漸成為優生的重要內容[3]。目前，我國開展優生工作的內容有：避免近親結婚；實行晚婚晚育；接受孕前咨詢和檢查，防止遺傳病的傳播等，以達到改善和提高人口遺傳素質的目的。

本研究結果表明，進行孕前優生咨詢與檢查的研究對象其不良妊娠結局數及新生兒出生缺陷率均低于未進行咨詢檢查者。由此可見，進行孕前優生咨詢與檢查，能夠預測妊娠風險，有效降低不良妊娠結局及新生兒缺陷率，對優生優育及人口素質的提升有重要的臨床意義。