MALAT1基因rs3200401、rs664589位點多態性在廣西人群的分布①

王 艷 劉純宏 譚 曇 雷 茗 黃艷云 藍 艷 韋葉生

(右江民族醫學院附屬醫院檢驗科，百色 533000)

長鏈非編碼RNA (long non-coding RNA，lncRNA)是長度超過200個核苷酸，無編碼蛋白能力的RNA分子，但參與細胞增殖，分化、代謝、凋亡和免疫。轉移相關的肺腺癌轉錄物1(metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript-1,MALAT1)是位于染色體11q13.1，長度約為8 kb的lncRNA。研究證實MALAT1廣泛參與基因剪切和表達調控，與突觸形成、血管生長等各類生理功能緊密相關[1]。最新研究發現，MALAT1參與免疫反應的多種生物學過程。例如，MALAT1海綿miR-195誘導細胞程序死亡-配體1的表達從而抵抗CD8 T細胞毒性作用[2]。此外，作為 miR-155的競爭性內源性RNA調節炎癥因子分泌，可促進樹突狀細胞向耐受表型的轉變，并與免疫耐受密切關聯[3]。據報道MALAT1的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)與疾病風險有相關性，且相關性受到人口環境因素影響[4,5]。截至目前，MALAT1基因rs3200401、rs664589多態性在廣西人群與其它地區人群的比較尚未見報道。本實驗通過SNPscan 高通量分型技術檢測兩位點多態性，并與HapMap數據庫比較，有助于認識不同地區人群MALAT1基因多態性的分布差異，為后續MALAT1相關疾病提供遺傳學參考依據。

1 資料與方法

1.1資料

1.1.1一般資料 2018年6月至11月，從本院體檢中心隨機納入男104例、女91例，共195例體檢人員，年齡20～79歲，平均年齡(41.79±12.13)歲。納入標準：樣本居住地與籍貫均為廣西，彼此間無親緣關系；各項實驗室檢查指標合格。排除標準：心、肝、腎、腫瘤以及遺傳免疫等疾病被排除。研究方案獲得本院倫理委員會審批備案，研究對象均同意采集血液樣本參與實驗。

1.1.2主要儀器與試劑 JYO2S型紫外分析儀(北京君意東方公司)；……