500例孕婦唐氏篩查中應用羊水穿刺檢查的準確性分析

河南省焦作市第四人民醫院（454000）劉靜

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年6月～2018年6月的500例孕婦，均為孕中期孕婦，孕周為13～22周，平均孕周（16.4±2.8）周。所選孕婦年齡均在35歲以下，均為單胎妊娠孕婦，知情同意，自愿參與。不包括合并嚴重精神疾病、有不良孕產史、人工授精、試管嬰兒的孕婦。

1.2 方法 檢查中使用美國內克頓的DXI800型全自動化學發光儀，使用相應的配套試劑盒。對孕婦靜脈血按標準流程采集3ml，使用全自動化學發光儀進行檢測，主要檢查孕婦的AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人絨毛促性腺激素）水平。對血液標本采集完成之后，在室溫條件下靜置1～2h，然后進行離心處理，轉速為2000r/min，時間為15min。處理后取血清備用，并在冰箱內-20℃的溫度條件下保存[1]。游離β-HCG、AFP等指標，采用時間分辨熒光免疫法進行檢查，完成常規的二聯唐氏篩查過程。以篩查結果為基礎，綜合孕婦的年齡、孕周、體重、飲酒、吸煙情況等，均采用唐氏綜合征風險概率篩查軟件處理，對相應的風險值加以計算。如果結果在1/380以下，則屬于正常情況。對于檢查結果異常的孕婦，在詳細告知并取得簽字同意的情況下，行超聲引導下羊水穿刺，采集羊水25ml，然后行羊水常規培養和制片操作，對最終的結果觀察并記錄[2]。

1.3 判斷標準 唐氏篩查結果，根據唐氏綜合征檢測值判定，其中在1/380以下是正常情況，達到1/270以上則為高風險情況。神經管缺陷風險臨界值為≥2.5MOM，18-三體綜合征風險臨界值為≥1/350。確診人數/篩查人數的方法計算檢出率。高風險人數-確診人數，再與篩查人數的比值即為假陽性。

1.4 統計學處理 使用SPSS軟件處理數據，計量資料和計數資料分別用均數±標準差和數或率的形式表示，用t和卡方檢驗，P＜0.05，有統計學意義。

2 結果

2.1 所選500例孕婦中，唐氏篩查陽性率為5.60%（28/500）。其中唐氏綜合征高風險率4.20%（21/500），神經管缺損高風險率0.80%（4/500），18-三體綜合征高風險率0.60%（3/500）。

2.2 28例唐氏篩查陽性患者行羊水穿刺檢查，確診唐氏綜合征高風險14.29%（3/21），神經管缺損高風險0.00%（0/4），18-三體綜合征高風險33.33%（1/3），總確診率為14.29%（4/28）。

3 討論

目前還沒有能夠治療唐氏綜合征的有效方法，因而對于患者的家庭、以及社會來說，都是造成了較大的壓力和負擔。所以，對于此類情況應當加強產前篩查，盡早將先天性缺陷疾病的胎兒檢出，建議孕婦及時終止妊娠，從而降低此類患兒的出生率，提高人口總體素質。孕婦一般在孕14周之后，隨著孕齡的增長，孕婦血清AFP水平將會逐漸升高，而β-HCG水平將會不斷降低。相比于正常的胎兒，唐氏綜合征胎兒一般生長速度比較緩慢，所以孕婦血清AFP水平上升速度，以及β-HCG降低速度都會相對減緩，因而在唐氏篩查中能夠檢出這兩項指標的值不同于正常水平。AFP的分泌來源主要是胎兒肝細胞，屬于特殊蛋白中的一種，也是胎兒血清中的一種常見成分。β-HCG則是一種糖蛋白，主要的分泌來源是胎盤滋養層細胞，主要包括α、β二聚體糖蛋白等成分。在唐氏篩查陽性的孕婦中，應進一步行羊水穿刺檢查，以達到更高的準確性。羊水穿刺檢查主要是在超聲引導下，使用較長較細的穿刺針，將孕婦肚皮、子宮壁以此穿過，到達羊水腔，抽取少量羊水進行檢查。羊水主要在羊膜腔中保存，受精卵在受精之后，通常羊膜腔會在第7d形成，同時有羊水產生。唐氏綜合征患者一般具有生活不能自理、智力嚴重低下、特異性面容等，單純進行傳統的唐氏篩查，通常只能將唐氏綜合征排除，而行羊水穿刺還能夠對染色體核型、異常核型等進行檢出，大大提高了準確率。

綜上所述，對于胎兒及不良妊娠結局，采取常規唐氏篩查方法，具有較高的假陽性率，因此在唐氏篩查中應用羊水穿刺檢查，可進一步提高檢查準確率，達到更高的準確性，臨床應用價值較高。