甲亢性骨質疏松患者維生素D受體基因多態性分析

林 楊，王旭紅，李婷婷，王麗麗

（黑龍江省齊齊哈爾市第一醫院內分泌科，黑龍江 齊齊哈爾 161000）

對維生素D受體進行編碼的細胞能夠對鈣和磷的代謝以及骨骼的礦化的各種過程進行調節，如果維生素D受體出現功能突變的情況，那么人體當中的骨代謝平衡就會被打亂。維生素D受體的染色體有5個多態位點的堿基，它們在運行過程當中出現改變，那么高清當中的多個酶切位點也會發生變化。本文主要針對甲亢病人的促甲狀腺激素以及甲狀腺激素的分泌水平，對維生素D受體的染色體多態性的影響進行分析，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以某病院進行血液檢查的10名甲亢性骨質疏松病人的血液標本以及是名普通人群的血液標本，作為本次課題研究的數據來源的基礎。病人以及普通人群的血液標本當中的甲狀腺激素以及游離甲狀腺激素，都是使用酶聯免疫吸附法來進行具體的檢測操作。維生素D受體染色體的檢測操作則是通過對甲亢性骨質疏松病人的全血DNA進行提取，然后對使用設計引物，聚合酶鏈反應擴增的方式來進行具體的操作。維生素D受體染色體多態性的分析是使用固定的限制性內切酶擴增之后進行37度消化過夜，然后使用凝膠電泳法的方式來進行電泳操作。操作結束之后，將最終的電泳圖譜與普通人群的維生素D受體染色體多態性分析。最后統計出兩組人群的數據差異情況。

1.2 統計學方法

本次研究收集到的所有數據均真實有效，為了能夠讓數據分析的結果更具有明確性，研究人員使用病院專用的統計學軟件SPSS進行數據分析。

2 結 果

首先從病人血液當中的甲狀腺激素以及游離甲狀腺激素進行分析，可以發現甲亢性骨質疏松病人的甲狀腺激素水平明顯低于普通人群，而游離甲狀腺激素的水平卻明顯高于普通人群。對維生素D受體染色體進行擴增之后，得到的產物進行電泳，然后使用切膠面收的方式對維生素D受體染色體目的條帶進行操作。使用4種固定的限制性內切酶對維生素D受體染色體進行切割之后消化之后，使用統計學分析的方式對聚丙烯酰氨凝膠電泳圖不同位點的單態性以及多態性進行分析。最終我們發現患有甲亢性骨質疏松的病人，維生素D受體染色體的聚丙烯酰胺凝膠電泳圖譜，反映出非常明顯的多態性，甚至達到了83.43%的高度，而普通人群的維生素D受體染色體多態性僅僅占到3.7%。

3 討 論

骨細胞的核受體在運行的過程當中會受到甲狀腺素以及三碘甲狀腺氨酸的影響，進而對骨細胞進行刺激，影響骨細胞的生成速度。患有甲亢病痛的病人甲狀腺機能比較活潑，所以它們的骨吸收速度會超過骨形成的速度，最終導致骨平衡受到破壞。從某一程度進行分析，骨質疏松病痛的發病機制非常復雜，它除了與病人的日常生活習慣存在密切聯系之外，還與遺傳和環境因素之間存在關系，所以它們屬于一個就是非常復雜的多因子病痛，也就是說，遺傳染色體能夠對骨質疏松病痛造成巨大的影響。本次課題在研究的過程當中以甲亢性骨質疏松病人作為研究對象對他們血液當中的甲狀腺激素水平進行測定，檢測結果明顯的顯示出病人的游離甲狀腺激素明顯高于普通人群。

所以在課題研究過程當中所提出的骨質疏松病人具有凝抗性這一觀點是正確的，而且在對維生素D受體染色體進行分析的過程當中也發現，維生素D染色體與病人的骨質疏松情況之間存在密切的聯系，也符合實驗后續發展的要求。所以我們可以認為骨代謝失衡的情況與病人的維生素D受體染色體異常之間存在密切的聯系，而且也正是因為受體染色體的異常能夠引起病人出現頻繁骨折骨質疏松等現象。而患有甲亢病痛的病人體內的甲狀腺激素過多，最終引起促進骨骼生長的調節作用。而且與普通人群相比，甲亢性骨質疏松病人的維生素D受體染色體突變率相對較高。所以，甲亢性骨質疏松病人在日常生活當中，骨吸收的速度代償不了骨生促的速度，使得骨代謝失衡最終導致骨質疏松病痛的出現。