自愿、免費婚檢政策實施后酒泉市出生缺陷發生率變化趨勢及單病種研究

朱建玲

（酒泉市婦幼保健計劃生育服務中心，甘肅 酒泉 735000）

2013年3月11日，甘肅省民政廳下發了《關于進一步加強婚姻登記管理工作的通知》（甘民發[2013]39號文件），強調“婚姻是個人問題，是基本的人權，如果公權干涉就是侵犯人權，堅持登記前婚檢權由婚姻當事人決定，要尊重婚姻當事人的意愿和選擇，凡地方出臺的文件規定與《婚姻法》和《婚姻登記條例》相悖的，要以后者為執法依據”。婚姻登記政策調整后，酒泉市婚檢率急劇下降，是否對全市圍產兒出生缺陷發生率造成影響，目前尚未見相關報道。本文通過對自愿、免費婚檢政策實施后酒泉市出生缺陷發生率變化趨勢及單病種情況進行分析，為政府部門制定相關決策提供科學依據。

1 資料與方法

1.1 資料

資料來源于酒泉市所有醫療助產機構每月上報至酒泉市婦幼信息中心的出生缺陷監測報告卡，統計時間2013—2018年。

1.2 監測范圍

酒泉市所有縣級及以上（包括民營）醫療助產機構，共16家。

1.3 監測對象

在監測醫院住院分娩的孕滿28周至出生7天的圍產兒，包括活產兒、死胎、死產兒。凡在監測醫院出生或引產（確診后）的出生缺陷兒，無論孕周，均需報告。

1.4 方法

根據《甘肅省出生缺陷監測方案》，對各監測醫院產、兒科醫生進行培訓。以衛生部2010年6月制定的《出生缺陷診斷和報告指南》和《中國出生缺陷監測手冊》中的23類出生缺陷的定義、臨床特征、診斷標準作為篩選條件[1]，由受過培訓的專業人員逐一復核。

1.5 質量控制

根據酒泉市出生缺陷管理要求，市級婦幼保健機構每季度對出生缺陷工作進行一次督查，縣級婦幼保健機構每月進行出生缺陷監測縣級質控，各基層助產機構每月進行出生缺陷監測自查，以保證上報信息真實準確。將本市所有助產機構納入出生缺陷監測工作網絡，孕產婦住院分娩率保持在99%以上，該信息可以反映本市真實情況。

1.6 統計學分析

應用Epidata軟件進行數據錄入及整理，采用SPSS 19.0軟件進行統計學分析。出生缺陷發生率（/萬）=年出生缺陷人數/同年圍產兒總數×10 000。本研究采用年估計變化百分比法（EAPC）評價婚檢率和圍產兒出生缺陷發生率的時間變化趨勢。檢驗水準α=0.05。

2 結果

2.1 一般情況

2013—2018年，酒泉市結婚登記共83 763人，其中，城市19 055人，農村54 708人，婚檢20 098人，城市5 985人，農村14 123人，平均婚檢率23.99%。經EAPS檢驗，全市婚檢率呈下降趨勢，其中農村呈下降趨勢，城市呈上升趨勢，但上升趨勢不明顯（P＞0.05）。酒泉市2013—2018年共監測圍產兒60 851例，其中，城市26 691例，農村34 160例；報告出生缺陷兒680例，其中，城市311例，農村369例，平均出生缺陷發生率為111.75/萬。經EAPS檢驗，6年內全市出生缺陷發生率逐年升高，2014、2016年出生缺陷發生率出現兩次大幅度增高，分別較上年度升高了 47.54%和 18.38%，2018年與 2017年相比，下降了18.75%。6年來，先心病、總唇腭裂、神經管缺陷、多指（趾）和外耳道畸形始終排在前5位。圍產兒出生缺陷發生率順位中，先心病連續6年排在第一位，總唇腭裂連續4年排在第2位，神經管缺陷由第3位下降到第4、5位，其他畸形發生率變化趨勢不明顯。

2.2 婚檢率與圍產兒出生缺陷發生率變化

2013—2016年，酒泉市實行自愿、自費婚檢政策，全市婚檢率持續下降，2016年最低為11.65%。2016年年底，市政府發文由政府買單實行自愿、免費婚檢，自2017年開始婚檢率逐年回升，2018年與2013年相比，下降了29.81%，與2017年相比，上升了12.87%。6年間，全市出生缺陷發生率上升了23.88%，見表1。

表1 2013—2018年酒泉市婚檢率與出生缺陷發生率變化趨勢

2.3 2013—2018酒泉市年出生缺陷單病種發生情況

2.3.1 主要病種出生缺陷順位和構成 2013—2018年，酒泉市出生缺陷病種始終以先心病、總唇腭裂、多指（趾）、神經管缺陷、外耳道畸形為主，6年共發生先心病158例，占出生缺陷總例數的25.97%，排第一位；總唇腭裂106例，占出生缺陷總例數的17.42%，排第2位；多指（趾）71例，占出生缺陷總例數的10.44%，排第3位，見表2。

表2 2013—2018年酒泉市主要病種出生缺陷發生數與順位構成比[n（/萬）]

2.3.2 主要病種出生缺陷變化趨勢 2018年，先心病、神經管缺陷、多指（趾）、總唇腭裂、外耳道畸形的發生率較上一年均有所下降 ，分別為 0.37%、7.28%、50.52%、9.5%、36.42%。

從EAPC檢驗結果來看，6年間，酒泉市先心病發生率由2013年的29.68/萬下降到2018年的16.03/萬，差異有顯著性（EAPC=-16.44%，P＜0.05）；總唇腭裂發生率由2013年的13.70/萬下降到2018年的12.26/萬，差異無顯著性（EAPC=-6.82%，P＞0.05）；神經管缺陷發生率由2013年的5.71/萬下降到2018年的4.71/萬，差異無顯著性（EAPC=-14.04%，P＞0.05）；多指（趾）發生率由2013年的10.28/萬下降到2018年的7.54/萬，差異無顯著性（EAPC=-4.16%，P＞0.05）；外耳道畸形發生率由2013年的5.71/萬上升到2018年的7.54/萬，差異無顯著性（EAPC=6.64%，P＞0.05），見表 3。

表3 2013—2018年酒泉市出生缺陷單病種發生率變化趨勢（/萬）

3 討論與建議

3.1 婚檢率與出生缺陷發生率

自愿、免費婚檢政策實施后，酒泉市婚檢率總體呈下降趨勢，圍產兒出生缺陷發生率呈上升趨勢。2013—2018年，全市出生缺陷發生率為80～130/萬。2014、2016年出生缺陷發生率有較大幅度增高，分別較上年度升高了40.16%和18.72%，這是因為2013年甘肅省民政廳下發了取消強制婚檢的相關規定，婚檢率由2012年的100.00%下降為2013年的43.48%，一些通過婚檢發現并可避免的出生缺陷得不到控制，使圍產兒出生缺陷發生率升高。2013—2018年，共監測圍產兒60 851例，報告出生缺陷兒680例，平均出生缺陷發生率為111.75/萬，略低于2003—2013年甘肅省出生缺陷平均發生率（124.0/萬）[2]和2010—2015年蘭州市出生缺陷發生率（124.2/萬）[3]。2015年，“二孩政策”全面放開[4]，多年來壓抑的生育意愿集中釋放，高危孕產婦人數明顯增加，而屬于出生缺陷一級預防措施的婚前檢查人數再次下降。2016—2017年酒泉市生育高峰來臨，接踵而至的是圍產兒出生缺陷發生人數劇增，2017年，出生缺陷發生率為128.8/萬，達到10年來最高值，2018年出生缺陷發生率與2017年相比，下降了24.15%，這可能與2016年底，酒泉市政府實施由政府買單自愿、免費婚檢政策有關。因為費用問題選擇不婚檢的人數減少，加之健康教育力度加大和婚檢服務質量不斷提高，2017年婚檢率出現小幅回升，2018年婚檢率上升為30.52%，與此同時，圍產兒出生缺陷發生率也開始下降。然而，出生缺陷的發生不僅受個人因素影響，還受家庭、社區和社會層面間接因素的影響，降低出生缺陷發生率是一項漫長而系統的工程，需要多部門合作，圍產兒出生缺陷防控工作任重而道遠。

3.2 出生缺陷發生率順位及變化

2013—2018年，酒泉市出生缺陷發生率順位發生較大變化，總唇腭裂除2017年外一直處在第2位。據相關研究報道[5]，甘肅省總唇腭裂發生率為15.11～26.39/萬。酒泉市唇腭裂的發生率為12.26～23.93/萬，與報道相似。唇腭裂可以通過整形美容修復手術進行改善[6]。神經管缺陷發生率于2014—2016年連續3年排在第3位，2017年降為第5位，2013年和2018年排在第4位。相關研究發現，甘肅省是神經管缺陷的高發地區[7]，本研究中酒泉市神經管缺陷發生率總體呈逐年下降趨勢，由2013年的5.71/萬下降至2018年的4.71/萬，經EAPC檢驗，下降趨勢無顯著性差異（P＞0.05），與國家監測數據基本一致，說明酒泉市于2009年開始啟動的“增補葉酸預防神經管缺陷”項目，在降低神經管畸形發生率方面起到了積極作用。6年間，先心病發生率逐年下降，但始終排在第一位。相關研究[8]表明，全國先心病發生率逐年上升，順位也在逐年提高，本研究與該結論不完全一致。這是因為近幾年酒泉市婦幼信息中心狠抓技術培訓和質控質量，緊盯出生缺陷病例報告要點，嚴格核實不需上報的異常體征、正常變異，如心室點狀強回聲以及需滿足一定條件才上報的異常體征，如動脈導管未閉或卵圓孔未閉，使得先天性心臟病錯報、多報情況明顯改善。

不同地區出生缺陷發生順位存在一定差異[9-10]。2015年，全國出生缺陷發生率前5位的為先心病、多指（趾）、總唇腭裂、馬蹄內翻和腦積水[11]，相比而言，神經管缺陷和外耳道畸形仍為酒泉市前5種出生缺陷，與全國出生缺陷發生順位不完全一致。

3.3 出生缺陷單病種分析

近年來的研究[12-14]發現，孕期葉酸缺乏也可以導致其他出生缺陷發生率上升，例如，先心病、總唇腭裂及泌尿系統畸形等，并可使胚胎發生嚴重多發畸形，導致胚胎在發育早期即死亡。此外，葉酸缺乏還可以引起早產、流產等不良妊娠結局[15]。酒泉市從2009年起實施“增補葉酸預防神經管缺陷”項目。該項目由中央財政專項補助，向所有備孕的農村婦女免費發放葉酸，并開展宣傳教育，指導服用。自2016年起，酒泉市將免費葉酸發放范圍逐步擴大至城市高危人群。經EAPC檢驗，2013—2018年酒泉市出生缺陷病種中先心病、總唇腭裂、神經管缺陷和多指（趾）發生率呈逐年下降趨勢，其中，總唇腭裂城市發生率呈上升趨勢，農村發生率呈下降趨勢。說明酒泉市在擴大該項目覆蓋面方面取得了一定成效。同時證明，酒泉市在現有出生缺陷三級預防基礎上開展的病種特異性干預措施已初見成效。

出生缺陷監測資料顯示，6年間，酒泉市多指（趾）和外耳道畸形發生率波動較大 ，其中，2017年，多指（趾）和外耳道畸形發生率出現了一次小幅增高，分別比2016年上升了61.78%、109.91%。2018年，多指（趾）發生率為7.54/萬，較2017年下降了50.52%；外耳道畸形發生率為 7.54/萬，較2017年下降了36.42%。總唇腭裂、多指（趾）、外耳道畸形等對圍產兒的生命雖無威脅，但卻會影響其生長發育并增加殘疾兒童發生率，同樣應引起重視。經EAPC檢驗，2013—2018年，酒泉市外耳道畸形發生率呈上升趨勢，這是因為針對外耳道畸形和多指（趾）目前尚未實施干預措施。

3.4 建議

出生缺陷監測資料顯示，2018年，酒泉市神經管缺陷發生率為4.71/萬，先心病發生率為16.03/萬，總唇腭裂發生率為12.26/萬，在出生缺陷發生順位中排前5位，處于較高水平，提示我們應持續開展葉酸補服與優生健康檢查項目，提高葉酸服用率和依從性。

出生缺陷監測工作不僅指監測數據的收集，還包括通過對數據的分析研究、制定預防出生缺陷發生的措施，避免重監測輕防治、重篩查輕隨訪，提高人口素質。

做好婚前、孕產、新生兒保健是提高出生人口質量、保障生殖健康的關鍵，而婚前保健是第一關。相關數據顯示，自愿、免費婚檢政策實施后，酒泉市婚檢率總體呈下降趨勢，圍產兒出生缺陷發生率呈上升趨勢，說明實行主動婚檢的過程中遇到了很大阻力，特別是廣大農牧區群眾，受當地風俗習慣的影響，很多人會放棄婚檢。鑒于此，建議政府在自愿、免費婚檢政策的基礎上，采取適當制約措施，提高婚檢率，避免婚檢率下降帶來的不良后果。