胸壁原始神經外胚瘤一例

（昆明市第三人民醫院 呼吸科，云南 昆明 650041）

病例患者，女，14歲，學生。患者2019年9月24日發現左側后胸壁腫塊伴疼痛、9月27日開始無明顯誘因出現發熱最高38.5℃，至當地醫院就診，胸部CT 三維檢查提示：左側第9肋骨骨質破壞并軟組織密度影及左側胸膜結節狀、團塊狀改變并胸腔積液，為進一步診治9月27日至我科就診收住入院，患者活動、呼吸時胸部疼痛明顯，伴有輕微的氣促，伴發熱，體溫38℃。查體：左側后胸壁第9 肋處可見一高1.5cm，大小為15×9.5cm 的腫塊，無紅腫，無波動感，質較韌，左肺叩診實音，左肺呼吸音消失，右肺呼吸音稍增粗，雙肺未聞及明顯音。實驗室檢查：CRP 59.00mg/L，SAA 309.1mg/L，IL- 656.51pg/mL，PCT 50.37ng/mL，腫瘤標志物：CA125 216.40u/ML，肝腎功等未見明顯異常。考慮腫瘤合并感染可能。左側后胸壁腫塊B超：囊實混合性包塊。胸部CT平掃+增強：左側第9肋骨骨質破壞并軟組織腫塊，左側胸膜多發轉移并大量胸腔積液。完善胸腔閉式引流術為血性積液，常規及生化提示滲出液。并行左側后胸壁腫塊CT 引導下行穿刺活檢術。病理學檢查：鏡下纖維組織中散在小圓形細胞浸潤生長，診斷：小圓細胞腫瘤。免疫組化：PCK（-），EMA（-），Vim（-），TdT（-），CD3（-），CD20（-），Ki-67（約40%+），TTF-1（-），CK5/6（-），CD10（-），Bc1-6（-），BCl-2（+），MUM-1（-），CD19（-），SMA（-），CD34（血管+），NSE（灶性+），SYN（灶性+），CgA（-），S-100（-），CD99（+），F1i-1（+），CD56（灶性+），Myogenin（-），Nestin（-），考慮原始神經外胚瘤（PNET）。

討 論原始神經外胚瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）是由原始神經外胚細胞來源的罕見高度惡性腫瘤，學者Dehner 最早提出中樞型和外周型兩種概念，外周型（peripheral PNET，pPNET）是指發生于顱腦外周軟組織、骨骼系統和原始神經溝早期細胞成分的殘留或原始基質小圓細胞，好發在軟組織或骨骼系統，特別是胸壁、脊柱旁和下肢近端最常見，其惡性程度極高、預后差，常轉移至肺、骨骼、骨髓、肝臟等，診斷較困難。其中胸壁PNET 常見于兒童和青少年，患者常主訴發現胸壁包塊，伴有胸悶、胸痛、咳嗽和氣促，胸腔積液多為血性等臨床表現[1，2]。

一、影像學表現 PNET影像學表現多樣，缺乏特異性，但仍有一定價值。軟組織PNET 主要表現為單發病灶，腫物密度不均，可侵犯周圍組織，大部分病灶與周圍組織結構界限不清，增強后病灶不均勻強化；MRI 檢查中常見腫塊不均密度影，相鄰的骨質可出現不同程度的破壞。胸壁PNET 在CT 上表現為單側或單發腫物，局部有不均勻增厚和凸起的軟組織密度影，常累積胸膜、肺，多伴有胸腔積液，對周圍骨組織有不同程度的破壞，與骨組織邊界欠清[3，4]。

二、病理學 PNET病理HE染色顯示腫瘤由小而深染的原始小圓細胞組成，細胞呈卵圓形或梭形，因其腫瘤細胞具有多向分化的潛能，故鏡下還可見有特異性的Homer-Wright 菊形團。免疫組織化顯示CD99（+）和神經元特異性烯醇化酶（+），Ki-67（+），SYN（灶性+）的特異性較高能為PNET 診斷提供幫助[5，6]。

三、鑒別診斷 胸壁PNET與EES難鑒別，均屬于外周原始神經外胚層瘤，但其分化方向不同。在國內外病例報道中患者常因咳嗽、胸痛、發熱而就診，故其臨床表現無特異性，它們在病理學上表現極為相似，確診需穿刺活檢或手術活檢[7，8]。EES 常好發于軀干，尤以脊柱兩側和腹膜后多見，約1/3 病例發生于四肢。CT 上主要表現為骨外的軟組織密度影，可無明顯的骨膜反應，且骨質無明顯破壞或相鄰軟組織腫物周圍的骨質稍有破壞[9]，大多數無菊形團壞死結構[10]。目前研究顯示在骨組織發生pPNET時，影像學表現主要以溶骨性骨質破壞為主，可見軟組織腫塊影，但常無骨膜反應[11]。

四、治療 PNET惡性程度極高，手術難以完全清除病灶，放化療療效欠佳，患者2年生存率僅為33%，5年生存率約為O[12]。文獻報道，術前輔以化療的患者在手術前切除病灶時發現腫物較前有縮小，提高手術的成功率[11，12]。但是否能提高患者的生存率目前尚無明確結論。

總體而言，胸壁PNET是一種惡性程度高，早期可發生轉移，易復發的pPNET，因此早期進行診斷，盡早采取合理的綜合治療方案可能使患者獲益。