串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的臨床應(yīng)用分析

林霞

（福建省寧德市婦幼保健院，福建 寧德 352100）

遺傳代謝性疾病為先天性疾病，其因?yàn)檎４x中某個(gè)環(huán)節(jié)的基因編碼出現(xiàn)突變，引起產(chǎn)物異常情況，導(dǎo)致代謝性疾病出現(xiàn)[1]。隨著我國(guó)二胎政策的實(shí)施，新生兒例數(shù)逐漸增多，同時(shí)對(duì)人口素質(zhì)的關(guān)注度逐漸提高。本文分析在新生兒遺傳代謝性疾病的篩查中應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的臨床效果，現(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 在2018年2月-2019年2月間，選取在我院進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的5548例新生兒作為分析對(duì)象。男性新生兒與女性新生兒例數(shù)的分別為3582例、1966例，出生時(shí)間最短為2 d，最長(zhǎng)時(shí)間為8 d，平均出生時(shí)間為（4.6±2.5）d。早產(chǎn)新生兒與足月分娩新生兒的例數(shù)分別為95例、5453例。研究中所選取的新生兒家屬均了解研究?jī)?nèi)容，并自愿簽署知情同意書。

1.2 方法 新生兒遺傳代謝性疾病篩查的開展時(shí)間在新生兒出生3 d后，且接受篩查的新生兒已經(jīng)經(jīng)過(guò)充分哺乳，哺乳次數(shù)在6次及以上。采集新生兒的血液，選擇足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)位置，先對(duì)患者采血位置進(jìn)行酒精消毒，而后刺穿采集血液3滴，棄掉第一滴血液，取第二滴到血斑濾紙上，濾紙片為Whatman 903標(biāo)準(zhǔn)血斑濾紙，待第二滴血液晾干后再第三滴血液，讓其將濾紙滲透，且確保濾紙上的血斑直徑在0.8 mm以上。而后繼續(xù)采用同樣的方法采集第二個(gè)血斑，并控制血液濃度相同，待血斑自然晾干后放至密封袋中，在5 ℃的冰箱中保存，及時(shí)送去檢驗(yàn)。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查，儀器選用的SCIEX API 3200 LC/MS/MS串聯(lián)質(zhì)譜分析儀，產(chǎn)自美國(guó)SCIEX公司，試劑有多種氨基酸、琥珀酰丙酮等測(cè)定試劑盒，產(chǎn)自Erkin Elmer公司，每一個(gè)環(huán)節(jié)均按照標(biāo)準(zhǔn)操作進(jìn)行，對(duì)比分析氨基酸與肉堿情況，如其飽和情況、濃度情況等，樣品在一樣條件下復(fù)孔進(jìn)行。當(dāng)出現(xiàn)可疑陽(yáng)性情況則針對(duì)性對(duì)該新生兒進(jìn)行再次檢驗(yàn)，若兩次復(fù)查后仍為陽(yáng)性，轉(zhuǎn)入專科進(jìn)行專項(xiàng)檢查。

1.3 觀察指標(biāo) 本研究主要觀察經(jīng)過(guò)遺傳代謝性疾病篩查的新生兒，分析其檢查結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 對(duì)本研究中的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，主要通過(guò)SPSS軟件（21.0版本）開展，計(jì)數(shù)用率（%）表示，且進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，在對(duì)比中，數(shù)據(jù)有差異則表示為P＜0.05。

2 結(jié)果

5548例新生兒中具有41例可疑陽(yáng)性患兒，概率為0.74%，后期復(fù)檢以及診斷中確診病情為高瓜氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、異戊酸血癥、脂肪酸代謝異常的例數(shù)為1例、5例、3例、2例、4例，與臨床最終診斷相比，準(zhǔn)確率為100.00%，對(duì)比可知無(wú)明顯差異，P=1.000，χ2=0.000。在1年后，對(duì)15例患兒進(jìn)行隨訪，因得到及時(shí)確診病情，與及時(shí)治療干預(yù)，無(wú)其他嚴(yán)重影響。

3 討論

新生兒遺傳性疾病篩查主要是針對(duì)不利于新生兒生長(zhǎng)、發(fā)育的疾病檢查，通常其操作簡(jiǎn)單，具有較高的準(zhǔn)確性，當(dāng)新生兒在篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)，可及時(shí)有效的進(jìn)行專項(xiàng)檢查以及治療，及時(shí)控制病情發(fā)展，降低疾病對(duì)新生兒以及家屬的影響。此外，遺傳代謝性疾病對(duì)患者造成身心影響，給患者家庭增加負(fù)擔(dān)，因此可通過(guò)遺傳代謝性疾病篩查提前檢出先天性疾病，提高人口素質(zhì)，盡早確診遺傳代謝性疾病并及時(shí)采取措施治療，降低疾病對(duì)患者及其家庭的影響[2-3]。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是先將物質(zhì)電離，形成不同質(zhì)荷比的離子后通過(guò)電磁場(chǎng)分離，測(cè)出其峰強(qiáng)度。再對(duì)比目標(biāo)物質(zhì)與內(nèi)標(biāo)液，具有靈敏度高、效率高、準(zhǔn)確率高、操作簡(jiǎn)單方便等優(yōu)勢(shì)。

從研究結(jié)果可知，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝性疾病篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)新生兒的異常情況，為早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝性疾病的提供可靠參考，改善新生兒的人口素質(zhì)與生存質(zhì)量，降低疾病對(duì)新生兒及其家庭的影響。因此在新生兒遺傳代謝性疾病的篩查中應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。