“基因剪刀”治療地中海貧血效果初現

德國雷根斯堡大學醫院發布新聞公報說，該院首次利用俗稱“基因剪刀”的基因編輯技術治療了一名β型地中海貧血患者，并取得階段性成果。

公報說，這是全球第一個接受CRISPR/Cas9基因編輯技術治療的β型地中海貧血病例。患者是一名20歲女性，她在治療前平均每年需要輸血16次，9個月前接受治療后一直無需接受輸血且血液指標正常。

“這些初步的中期成果在我們看來非常積極。”雷根斯堡大學醫院主導這項研究的塞利姆·喬爾巴哲奧盧教授說，“對于無法接受其他療法的患者來說，這種療法意味著治愈一種可怕疾病。”

β型地中海貧血是一種遺傳性血液病，患者體內血紅蛋白異常，紅細胞無法向身體輸送足夠氧氣。造血干細胞移植是目前臨床唯一有效的療法，但找到合適的捐贈者并不容易。如果沒有合適的捐贈者或有其他風險，患者往往只能靠定期輸血維持生命，而輸血也可能導致嚴重并發癥甚至死亡。

本項研究中，研究人員采用了由弗特克斯生物制藥公司和CRISPR治療公司聯合開發的CTX001基因編輯療法。他們先從患者體內提取造血干細胞，在實驗室編輯有關基因后，把患者骨髓中有基因缺陷的干細胞殺死，再將基因編輯過的干細胞輸回患者體內，讓其生成正常的血細胞。

據介紹，這是一項國際臨床研究的一部分。美國、加拿大和歐洲的6個研究中心共計劃招募45名β型地中海貧血患者，并在治療后隨訪兩年以上。

雷根斯堡大學醫院研究人員說，除β型地中海貧血外，他們還將用基因編輯療法治療血紅蛋白異常導致的另一種遺傳性血液病——鐮狀細胞病。前不久在美國接受“基因剪刀”治療的一名女患者病況已有所改善。