概述基因身份證應(yīng)用與研究進展

高 倩 孫亞華

1.宿遷子淵司法鑒定所，江蘇 宿遷 223800；2.天津科技大學，天津 300457

一、什么是基因身份證

生物體是由四類生物大分子組成的，包括核酸（DNA和RNA）、蛋白質(zhì)、多糖和脂質(zhì)。DNA（脫氧核糖核酸）是生物體中遺傳信息的重要載體。DNA具有穩(wěn)定性和多態(tài)性，DNA的穩(wěn)定性決定其可以作為遺傳物質(zhì)并遵循孟德爾遺傳定律代代相傳，DNA的分子多態(tài)性造成個體間差異。短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，short tandem repeat）就是一種特異性遺傳標記，它坐落在人類基因組DNA上，是一種具有長度多態(tài)性的特殊的DNA序列，STR的核心序列一般是由2個—6個堿基組成，核心序列的重復(fù)次數(shù)的不同，所以個體間存在差異性。個體識別在專業(yè)領(lǐng)域中是指通過遺傳學標記系統(tǒng)的分型，對人源性或動物來源的生物學檢材進行檢驗，并且對其個體來源作出肯定或否定的判斷。人類熒光標記STR-DNA分型結(jié)果可應(yīng)用于個體識別。

STR具有檢測方法準確度高、擴增片段大小適中、簡便、快速的特點，它已發(fā)展成為最主要的個體識別檢測標記，應(yīng)用于各法醫(yī)學實驗室中。基因身份證就是利用法庭科學DNA STR分型技術(shù)，選取適當數(shù)量的STR基因座進行鑒定、開發(fā)而來。

二、基因身份證的特點

基因，承載著生物體所有的遺傳信息，它是一種具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。與生俱來，始終不變，不會丟失，不會遺忘。血液、毛發(fā)、皮膚等所有人體組織或器官中都是含有相同的遺傳信息，都是同一套基因在不同位置的不同選擇性表達。基因的突變率很低，這就使基因具有高度穩(wěn)定性。

人類的部分基因位點，不僅具有穩(wěn)定性，且在人群中呈現(xiàn)良好的多態(tài)性，這就使這些基因位點的研究具有深遠意義的研究價值。制作基因身份證所選取的位點就是來自于這些有遺傳標記的高效位點。通常選取在司法鑒定領(lǐng)域常用的20個位點，每個人的基因上都具有這些位點的排列組合的信息，故由此位點信息組成的基因身份證是唯一的。

基因身份證在外形上與普通身份證類似，最大的不同就是基因身份證的基本內(nèi)容里添加了STR基因座位點信息。基因身份證除了具有普通身份證上的必備的信息外，最重要的就是一般具有20對數(shù)字表明的基因位點以及DNA指紋防偽條碼。采用先進的生物識別技術(shù)開發(fā)出基因身份證，這種生物識別驗證身份的方法，是通過自身驗證完成確認，不會依賴于各種人造的額外物品來證明，所以可以絕對維護自身的隱私。

三、基因身份證的應(yīng)用

早在2001年，中國第一張基因身份證在四川大學的華西法醫(yī)學院物證教研室研發(fā)生產(chǎn)成功。利用基因組學研究手段，層層破解基因與疾病的關(guān)系也是熱門研究。在中國人群中，Calpain-10基因的多態(tài)性與2型糖尿病的產(chǎn)生，存在遺傳學層面的關(guān)聯(lián)[1]。基因的研究破解了疾病來源的謎團，對指導(dǎo)疾病的治療和用藥起到了舉足輕重的作用。特異性siRNA沉默F(xiàn)OXM1基因表達可抑制鼻咽癌5-8F細胞的增殖，誘導(dǎo)細胞凋亡，并提高細胞對紫杉醇的敏感性[2]。經(jīng)過基因的研究發(fā)現(xiàn)，中國不同地域人群的部分基因多態(tài)性存在顯著區(qū)別，部分多態(tài)性基因與疾病又存在連系。新疆維吾爾族男性人群SLC22A1基因rs683369位點基因型與其他不同種族人群分布就存在差異[3]。基因身份證的研究為在提高人類的人類的遺傳素質(zhì)、促進人類在基因水平健康發(fā)展、預(yù)防家族性遺傳性疾病的產(chǎn)生等方面，都作出了舉足輕重的貢獻。基因身份證的研究甚至已經(jīng)給遺傳界、醫(yī)療界等相關(guān)科學領(lǐng)域帶來了新的革命的契機。

除了人類可以擁有基因身份證外，動物們也可以擁有“高端的”基因身份證，特別是在保護范圍內(nèi)的珍稀甚至瀕危的野生動物們。擁有基因身份證，更有利于人們對它們開展保護工作，并且相關(guān)的研究也比較深入。國寶熊貓的基因組微衛(wèi)星DNA在2001年在四川大學生命科學學院分子生物學實驗室被解析成功；2008年，在深圳，世界首張大熊貓基因組序列圖譜被中國科學家們繪制完成熊貓基因組序列圖的完成，代表著這一物種科研和產(chǎn)業(yè)革命性的新開端，科學家們從基因?qū)W的角度回答了諸多關(guān)于熊貓的未解之謎；在2012年，中科院動物所就聯(lián)合華大基因等單位，通過基因組學和群體遺傳學方法，研究完成了熊貓種群演化史及其適應(yīng)性的關(guān)聯(lián)，采用科學手段描繪出熊貓完整的演化史輪廓；2017年，四川大學的科學家們又針對不同遺傳群系大熊貓線粒體基因組的進化進行了分析[4]。科學界的關(guān)于珍惜動物基因的深入研究為珍惜動物的種群研究帶來全新的見解，也為珍惜動物的保護與管理策略的制定提供了參考依據(jù)。

基因身份證的研究同樣也被廣泛應(yīng)用在中草藥領(lǐng)域。中國科學界對中草藥基因的研究非常重視，“草藥DNA條形碼物種鑒定體系”中已獲得2016年度國家科技進步二等獎，這標志著中藥鑒定學邁進了標準化的基因組鑒定時代。中國醫(yī)學科學院藥用植物研究所已利用基因身份證鑒定技術(shù)為中草藥建立了基因身份證。基因身份證作為一種快速準確鑒定物種的方法，其在藥用植物基原以及藥材鑒定中的廣泛應(yīng)用。在基因研究浪潮席卷下，我國多種中草藥有了基因身份證，其中就包括青蒿、甘草等。利用SSR分子標記構(gòu)建名山茶樹基因身份證，可實現(xiàn)對24份茶樹品種精確鑒定，為名山茶樹良種場種質(zhì)資源鑒定與保護提供了依據(jù)[5]。

基因身份證在中草藥防偽及快速鑒別方面作用巨大。中藥材的品種、質(zhì)量、標準以及尋找和擴大藥源都離不開中草藥的基因身份證。中草藥的基因研究獲得世界多方的支持，中國中醫(yī)科學院陳士林團隊憑借“多組學技術(shù)開展的開創(chuàng)性本草基因組學研究”獲得“安捷倫思想領(lǐng)袖獎”。通過基因水平的研究，中草藥正在從中國走向世界，在世界人民面前大放光彩。

基因水平的科學研究目前已在全世界范圍內(nèi)廣泛而深入的開展，基因身份證的擁有者橫跨微生物、動物和植物界，擁有一張基因身份證，隨著時代的發(fā)展，將成為一種必然。

四、基因身份證的優(yōu)越性

基因身份證的廣泛應(yīng)用同時也引起了人們的思考，會不會泄露個人疾病、健康、天賦等等方面的隱私？關(guān)于這個擔心，完全可以避免。只有像公安局這樣的政府部門才能夠全面接觸到基因數(shù)據(jù)庫，機構(gòu)只是參與制作基因身份證。但是要注意一點，選擇制作基因身份證，請選擇符合檢測和校準實驗室能力的通用要求的實驗室，最好選擇正規(guī)司法鑒定機構(gòu)制作基因身份證。

制作基因身份證時，只是選取一些在人群中具有高度的保守性和多態(tài)性并且與個體識別標志有關(guān)的基因信息，而不是一些有關(guān)人類遺傳疾病或者身高、胖瘦、天賦等的基因，所以不會存在相關(guān)隱私暴露的問題。

基因身份證具有非常明顯的優(yōu)越性。基因身份證的優(yōu)越性最直接的表現(xiàn)就是取材簡單、制作快捷、成本低廉。選取血痕、口腔上皮細胞或者帶毛囊的毛發(fā)等人體組織，就可以提取DNA，經(jīng)過基因分型分析后，即可制作基因身份證，所取檢材容易獲得，方便快捷。從DNA的提取開始到基因身份證的制作完成，通常幾個工作日即可完成，非常便捷和高效。

基因身份證的優(yōu)越性還主要表現(xiàn)在親子鑒定、生物學全同胞關(guān)系鑒定，生物學祖孫關(guān)系鑒定等親緣關(guān)系鑒定和血緣族譜的尋找確認等方面。特別要強調(diào)的是，基因身份證具有非常重要的作用，可以幫助失散孩子盡快回家，并在一定程度上降低兒童被拐賣的風險。在為公安系統(tǒng)的刑偵工作提供幫助方面上，基因身份證起到了極大的作用。如果人人都有一張基因身份證，犯罪分子將無處可逃。

五、基因身份證值得大力推廣

綜上所述，在親緣關(guān)系鑒定方面，基因身份證擁有最科學和先進的技術(shù)。特別在兒童防拐、寶貝回家相關(guān)工作中，基因身份證擁有著不可超越的重要作用。基因身份證值得大力推廣。隨著時代在進步，科學在發(fā)展，當制作基因身份證的成本進一步降低，制度進一步完善，基因身份證有望普惠全民。