例談遺傳學調查中的數據分析

重慶

調查法是一種重要的科學研究方法。在高中生物學階段，人類遺傳病、種群與群落等內容的教學過程都涉及調查活動的開展。在教學過程中，師生往往對調查目的、調查對象、調查方法等知識較為重視，而忽略調查法中非常重要的后續步驟 ——數據的采集、統計和分析。本文以一個調查結果統計表為例，淺談遺傳學調查中的數據分析。通過呈現出學生兩種典型的錯誤認知，強調在分析遺傳學調查相關數據時要考量數據的代表性、重視對數據的定量分析，并舉例說明了在解決群體遺傳學相關問題時哈迪-溫伯格定律的適用性。

1.調查結果統計表呈現

某生物興趣小組的學生對人群中雙眼皮和單眼皮的遺傳（由一對等位基因控制）進行了抽樣調查，其調查統計結果如表所示：

人群中雙眼皮和單眼皮的遺傳調查結果統計表

2.數據分析

2.1 判斷性狀的顯隱性

根據表中的哪個組別分析，能判斷出這對相對性狀的顯隱性？

【常見錯誤答案】只有第1組。第1組父母雙方都為雙眼皮，子代出現了單眼皮、出現了性狀分離的現象，所以可以判斷出父母為雜合子，表現出來的性狀即為顯性性狀。第2組父母雙方都是單眼皮，子代依然是單眼皮；由于只要父母都是純合子，無論他們是顯性性狀還是隱性性狀，都可以讓子代保持同樣的性狀，因此無法判斷。第3組和第4組，父母一個單眼皮一個雙眼皮，子代也有單眼皮和雙眼皮；由此判斷父母雙方中一個為隱性個體，一個為顯性雜合子，但無法確定顯隱性對應關系。

由于對調查數據的生疏，學生忽略了每組都調查了大量的家庭、調查的對象是一個群體，誤把每組都認為僅有一對父母進行推斷，只進行了定性分析，沒有充分利用數據進行定量分析，從而得出了上述錯誤結論。事實上，第3、4組也可以明確判斷出顯隱性關系。第3組和第4組，父母一個單眼皮一個雙眼皮，為顯性個體與隱性個體測交，其中顯性個體有純合子、雜合子兩種，前者測交子代全為顯性，后者測交子代顯性與隱性為1∶1，因此總的子代中顯性個體多于隱性個體，根據表中第3、4組子代雙眼皮多于單眼皮，可以判斷出雙眼皮為顯性性狀。第2組也可以基本判斷出單眼皮為隱性性狀，因為若單眼皮為顯性性狀，那么158對親本組合中應該會出現雜合子與雜合子交配的情況，進而出現性狀分離的現象，除非雙眼皮的基因頻率非常低。

在現實種群中，顯性個體的群體中既有純合子又有雜合子，而不能將其簡單處理成均為純合子或均為雜合子。明確這一點，也有助于解決其他的一些經典易錯試題。

【例1】某種植物的葉形（寬葉和窄葉）受一對等位基因控制，且寬葉基因對窄葉基因完全顯性，位于常染色體上。現將該植物群體中的寬葉植株與窄葉植株雜交，子一代中寬葉植株和窄葉植株的比值為5∶1；若親本寬葉植株自交，其子代中寬葉植株和窄葉植株的比值為多少？

【解析】在解答該題目時，如果沒有意識到親本的寬葉植株中純合子與雜合子均有，就會陷入誤判：由于子代出現了窄葉植株，親本寬葉植株應該是雜合子；同時，由于子一代表現型比例為5∶1，而不是1∶1，則進一步推斷可能存在窄葉植株部分致死的現象，進而推出錯誤答案。而事實上，如果學生能夠意識到親本寬葉植株中純合子與雜合子均有，則很容易得到親本寬葉植株中雜合子占1/3，進而推出親本寬葉植株自交后代中窄葉植株為1/12，從而得出正確答案。

【答案】11∶1

2.2 計算基因頻率

假設人群中雙眼皮的基因頻率和基因型頻率保持不變，根據第4組的調查結果分析，人群中雙眼皮的基因頻率是多少？

【常見錯誤算法】子女中雙眼皮∶單眼皮=2∶1，根據母親是單眼皮可以判斷，子女中的雙眼皮一定是雜合子，那么子女中雙眼皮的基因頻率是2/3×1/2=1/3，因此人群中雙眼皮的基因頻率為1/3。

該算法的問題是第4組子女中雙眼皮的基因頻率無法代表人群中雙眼皮的基因頻率。因為第4組的父母是特定組合，不是隨機抽取出來的，該樣本中一定有1/2的單眼皮和1/2的雙眼皮，而人群中的相關比例卻不一定如此，樣本是無法真實代表總體的。在進行抽樣調查時，樣本中的哪些數據可以代表總體，哪些數據不能代表總體，這是值得思考的問題。那么應該如何計算呢？

不論如何抽樣，一個群體中的某顯性個體都有相同的概率是純合子，也有相同的概率是雜合子。對于基因頻率和基因型頻率保持不變的遺傳平衡群體（設顯性基因的基因頻率為p，隱性基因的基因頻率為q），根據哈迪-溫伯格定律，顯性純合子的基因型頻率為p2，顯性雜合子的基因型頻率為2pq，隱性純合子的基因型頻率為q2。那么第4組父親是雜合子的概率為2pq/（p2+2pq），子女中單眼皮的比例為1/2×2pq/（p2+2pq）=48/（48+97）=1/3，化簡得到p=q，p=0.5。利用這個原理，根據第1組的調查結果，也可以計算得到雙眼皮的基因頻率。第1組父母均為雙眼皮，那么他們各自為雜合子的概率分別為2pq/（p2+2pq），子女中單眼皮的比例為[2pq/（p2+2pq）]2×1/4=24/（24+192）=1/9，化簡得到p=q，p=0.5。

在處理遺傳學相關數據時，一旦調查對象可以被認為是一個遺傳平衡群體，則要充分利用起哈迪-溫伯格定律。哈迪-溫伯格定律在解決經典的群體遺傳學的相關問題（包括高考題）中，具有準確、簡便的特點。

【例2】在一個達到遺傳平衡的社會群體中，某常染色體隱性遺傳病的發病率是1/100。已知某位女性為該遺傳病的患者，請問她與某正常男性結婚，生出孩子患病的概率是多少？

【解析】設該遺傳病顯性基因的基因頻率為p，隱性基因的基因頻率為q，則=1/10。那么，某正常男性為攜帶者的概率為2pq/（p2+2pq）=2q/（1+q）=2/11，則生出孩子患病的概率為1/11。

【答案】1/11

【例3】某水稻種群R（抗病）對r（感病）為顯性。在一個達到遺傳平衡的水稻種群中，1/9的抗病個體是純合子，該種群中R的基因頻率為多少?

【解析】設基因頻率R=p，r=q，則p2/（p2+2pq）=1/9，p/（1+q）=1/9，化簡得到p=0.2。

【答案】0.2

【例4】（2017年，全國卷Ⅱ，第32題節選）（3）已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為__________；在女性群體中攜帶者的比例為______________。

【解析】設正常基因XH=p、致病基因Xh=q。則男性群體中患者比例為1%即血友病致病基因的頻率，而女性群體中的攜帶者比例為2pq=1.98%。值得注意的是該高考題考查的是在伴X染色體遺傳這個特殊情境下的哈迪-溫伯格定律的應用，要特別關注題目的設問，如果改變設問，答案將有所不同。如將“在女性群體中攜帶者的比例為_________”改為“在群體中女性攜帶者的比例為___________”，答案將變為0.99%。在遺傳平衡定律中，X染色體上的基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關系：如果XH=p、Xh=q，p+q=1；那么整個群體中XHXH= 1/2p2，XHXh=pq，XhXh=1/2q2，XHY=1/2 p，XhY=1/2 q；而女性群體中XHXH=p2，XHXh=2pq，XhXh=q2，男性群體中XHY=p，XhY=q。

【答案】0.01 1.98%

3.教學反思

分析和解釋數據是科學探究過程的重要環節。出于種種因素，在教學過程中很多調查活動僅停留在理論層面，使學生對數據的處理能力較低，對數據的理解存在很多誤區。這不僅體現在對上述遺傳學調查結果的分析上，也體現在對照實驗結果的定量分析上、種群與群落等其他調查數據的處理上，如對多個樣本的數據求平均時離群值應如何處理，如何判斷一個種群數量的增長符合“J”型還是“S”型等。在教學過程中，應該給學生提供更多的實踐機會，帶領學生實事求是地記錄、整理和分析數據，能定量表述分析數據，充分挖掘數據，從有限的數據中獲得盡可能多的結論，進而加強學生分析和解釋數據的能力，這也是《普通高中生物學課程標準（2017年版）》針對加強和完善生物學實驗教學所明確提出的建議。