青年男性顏面和四肢遠端萎縮伴皮膚變硬革化15年
——成人早老癥

鄒克季 朱敏 洪道俊

1 臨床資料

患者男，22歲，因“顏面和四肢遠端萎縮伴皮膚變硬革化15年”于2019年5月9日就診于我院。

患者自7歲左右開始逐漸出現顏面部，主要為雙眼周圍和雙側顳部，以及耳根部皮膚粗糙，眼角有放射狀皮膚皺紋，伴隨皮膚脫屑，局部輕度色素沉著。約數個月后發現四肢遠端皮膚粗糙，逐漸發展為遠端肢體變硬萎縮，向近心端發展，目前表現為肘部及膝部以遠的肢體萎縮變細，局部輕度色素沉著和脫屑，且皮膚干燥無汗。癥狀持續進展，無緩解復發，無肢體無力，無感覺障礙，無發熱，無眼干和口干，無皮疹，無肌肉關節腫痛，無肢體僵硬。曾在當地醫院多次就診，未予特殊治療，因不影響日常生活，患者一直沒有重視上述癥狀，近期因找女朋友，女方說“肢體像老人家一樣”而開始積極就醫。自發病以來，進食正常，睡眠正常，二便功能正常。

既往史：幼年發育正常，自11歲起生長發育減慢，身高低于同齡人，智力及體育成績正常。11年前逐漸出現左眼視力減退，診斷為“近視”，未予進一步檢查及治療。2019年2月于當地醫院查體，診斷為“甲狀腺功能減退”，給予左甲狀腺素鈉12.5 μg qd治療。否認冠心病，糖尿病病史。吸煙史10余年，10支/d，未戒煙，間斷飲酒史。無特殊藥物和毒物接觸史。父母非近親結婚，現身體健康，否認相關家族史。

體格檢查：體溫36.7℃，心率73次/min，呼吸17次/min，血壓122 mmHg/80 mmHg，身高 165 cm，雙眼周圍、雙側顳部，及耳根部皮膚粗糙緊繃，眼角有放射狀皮膚皺紋及散在小片狀色素沉著（圖1A）。雙手和前臂（圖1B）、及雙足和膝關節以遠（圖1C）皮膚緊繃變薄和萎縮，掌指、肘、膝、趾跖關節伸面有角質增生，小腿下1/3以遠伴隨皮膚脫屑，雙足扁平。……