葡萄膜黑色素瘤22例臨床病理和分子遺傳學特征分析

徐 程，李 霄，馬淑穎，張 響，張智弘

葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma, UM)是來源于葡萄膜黑色素細胞的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤，約占所有黑色素瘤的5%，該腫瘤預后不良，一旦發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，則迅速引起患者死亡[1]。不同于歐美人群，UM在東亞人群中發(fā)病率較低，這也導致其在國內(nèi)的臨床病理研究進展緩慢。近年隨著分子靶向和免疫治療的發(fā)展，我國已制定了相應的黑色素瘤臨床診療指南及規(guī)范化的病理診斷專家共識，但這些指南和共識主要針對皮膚及黏膜黑色素瘤[2]。目前，國內(nèi)關(guān)于UM的系統(tǒng)性報道較少，本文分析22例UM的臨床病理學特征，旨在為其精準治療提供病理依據(jù)。

1 材料與方法

1.1 材料收集2013年1月～2019年6月江蘇省人民醫(yī)院病理學部診斷明確的原發(fā)性UM 22例(剔除眶周皮膚黑色素瘤、結(jié)膜黑色素瘤)，所有病例均具有完整的臨床病理資料，包括患者性別、年齡、腫瘤部位、腫瘤最大直徑、腫瘤厚度，調(diào)取并復習所有HE切片、免疫組化切片。通過電話或門診病歷系統(tǒng)對患者進行隨訪。

1.2 病理分型目前UM仍沿用1980年改良Callender分型系統(tǒng)[3]：(1)梭形細胞A型，腫瘤細胞呈梭形，細胞核染色質(zhì)細膩，無顯著核仁；(2)梭形細胞B型，腫瘤細胞呈梭形、有黏附感，常似合胞體，細胞核染色質(zhì)粗糙呈雪茄樣，核仁顯著；(3)上皮樣型，腫瘤細胞呈上皮樣，黏附力差，胞質(zhì)豐富、嗜伊紅，核仁大而圓；(4)混合型，大多是梭形細胞B型與上皮樣型混合。梭形細胞型及上皮樣細胞型的診斷均需該成分腫瘤細胞比例大于90%，否則診斷為混合型?！?br>