甘肅某特殊教育學校63例耳聾患者耳聾相關基因突變位點篩查分析

孫小紅 李婕 劉瓊 袁鑫

蘭州市婦幼保健院，甘肅 蘭州730000

耳聾（又稱聽力障礙）為不同程度的聽力損失，其作為感官障礙之一，在臨床上比較常見，在世界人口中的發病率大約為5%，全球患有該病的兒童超過3200萬名，其中發病率最高的為發展中國家［1]。在各種因素中，遺傳因素高達50%～60%［2]，如在遺傳性耳聾中，非綜合性遺傳性耳聾的唯一癥狀為聽力障礙，發生率大約為70%［3]。當前，這種類型的耳聾與97 個耳聾基因相關［4]。研究發現，4 個常見基因突變位點為GJB2、SLC26A4、mtDNA 和GJB3，覆蓋我國50%的耳聾人群，具有一定的篩查意義［5]。本研究對甘肅某特殊教育學校63例耳聾患者外周血4 個耳聾相關基因13 個突變位點篩查分析，報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 于2018 年3月至2019 年3月收集甘肅某特殊教育學校63例耳聾患者，其中男性40例，女性23例，年齡6～16 歲，平均（8.9±2.1）歲。按照國際聽力損失的標準分級（WHO-1997）［6]：重度聽力損失13例，極重度聽力損失50例。

1.2 納入與排除標準 納入標準：（1）全部患兒均確診為非綜合征性耳聾，診斷時需結合聽力損害情況、病史與各種影像學檢查結果；（2）簽訂知情同意書。排除標準：（1）除聽力損失外還合并有其他系統癥狀者；（2）綜合征型耳聾患者。

1.3 試劑與儀器 全血基因組提取試劑盒（潮州凱普生物化學有限公司），PCR-導流雜交法耳聾基因檢測試劑盒(離心柱型)、PCR 擴增儀ABI7300（自美國賽默飛世爾科技公司），醫用核酸分子快速雜交儀HHM-2、核酸分子雜交儀HB-2012A（廣東凱普生物科技股份有限公司），百泰克ND5000 超微量分光光度計（北京百泰克生物技術有限公司）。……