無創產前基因檢測在產前診斷中的應用效果

閆梅 潘瓏 葉建翔 陳佛蘭

惠州市第一婦幼保健院，廣東 惠州516007

1997 年Lo 等［1]在孕婦外周血中發現了胎兒來源的游離DNA 后，通過采集孕婦外周血，提取胎兒DNA，采用高通量測序技術，結合生物信息分析，使得胎兒患染色體非整倍體性疾病風險的無創產前基因檢測（noninvasiveprenatal testing，NIPT）技術應運而生。該方法具有無創取材，高靈敏度，準確率高的特點，與傳統的血清學篩查技術相比較，避免了部分病例因有創操作感染流產的風險。本研究對我院因無創高風險進行產前診斷的285例孕婦的檢測結果進行分析，報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014 年1月至2019 年11月我院因無創基因檢測結果異常進行產前診斷的單胎妊娠孕婦285例，排除其本身染色體異常，年齡22～44 歲，平均（32±5.92）歲，孕周17～34 周，平均（20.3±3.25）周，均進行了羊膜腔穿刺術。

1.2 入選標準 納入標準：（1）無創產前篩查異常；（2）唐氏篩查高風險；（3）年齡大于35 歲；（4）曾生育過染色體異常患兒；（5）配偶一方有染色體結構異常者；（6）超聲軟指標異常。排除標準：（1）具有先兆流產史；（2）術前兩次測量體溫高于37.2℃；（3）有出血傾向，血小板＜70×109，凝血功能有異常者；（4）有盆腔或宮腔感染征象者。

1.3 方法 對無創產前基因檢測提示染色體異常的285例孕婦同時進行羊水染色體核型分析及染色體微陣列分析。

1.3.1 無創產前基因檢查。無菌采集孕婦靜脈血8～10ml EDTA 抗凝，分離血漿，提取胎兒游離DNA，通過末端修復、連接接頭、PCR 擴增及純化構建待測文庫，使用新一代IonTorre nt 測序平臺測序后收集每個樣本獲得DNA 序列信息，比對人類基因組參考序列，得出每個樣本的Z-score 值（Z 值的參考值為-3.0～3.0），來判斷胎兒患染色體非整倍疾病風險。……