遺傳病的產前診斷與優生

文丨馮菊梅（四川省廣元市婦幼保健院）

導讀

遺傳病對人類的身體健康有著嚴重的危害性，迄今為止，大多數遺傳病都尚無理想的治療方法，深刻影響著人們的生命安全，尤其在兒科，遺傳病所占的比例非常高。采取早期診斷，特別是應用產前診斷方法、貫徹落實優生優育政策，在源頭上積極預防，控制遺傳病的發生顯得十分重要。

遺傳病的概述

遺傳病是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。遺傳病常為先天性的，也可后天發病。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要。根據統計，在兒科專科醫院住院患者中，25%-39%是因為遺傳原因導致發病，11%的兒童期死亡患者與遺傳因素有關。遺傳病種類繁多，涉及全身各個系統，分散在臨床各專業，導致畸形、代謝異常，神經和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率均較高。對此，為減少遺傳病的發生，廣泛開展預防工作就顯得格外重要。

產前診斷

產前診斷概述。產前診斷又稱宮內診斷，其指的是在出生前針對胎兒的發育情況進行診斷，防控有其他遺傳性疾病等，能夠更好地了解胎兒在發育、成長期的健康情況，用專業的方式檢查先天性疾病、遺傳性疾病，掌握先機。特別針對可治療性疾病可以實施宮內治療，或者對于不可治療性疾病告知家屬，減少殘疾新生兒、重大疾病新生兒的娩出，這對于提升人口治療具有重要意義，也是減少遺傳病發生率的重要防治措施，符合國家優生優育的政策要求。

遺傳病產前診斷的必要性。遺傳病是一類嚴重危害人類身心健康的難治性疾病，不僅對家庭發展造成影響，危及后代，也會對社會的發展帶來負擔，不利于人口素質的穩定。而很多遺傳性疾病的治療也存在難治性，費用高，對家庭產生了不小的經濟壓力。由此，為了控制這一問題的發生，做好產前診斷具有重要意義。目前，防治的重點在于落實預防為主方針，做好三級預防，避免有遺傳病患兒出生后發病。產前診斷就是出生缺陷三級預防里二級預防的方式，同時也是出生缺陷三級預防的重要手段。二級預防是在懷孕時，即通過產前篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早發現，早干預，減少缺陷兒的娩出，降低遺傳病的發生率。根據特定的遺傳性疾病或者先天缺陷，可用不同的產前診斷方法進行診斷。

例如，通過超聲、胎兒鏡檢查觀察胎兒表型的形態特征，判斷其發育的基本情況；通過染色體檢查和基因分析或其表達產物測定來診斷嬰兒的健康程度，以便于及早發現，減少遺傳病發生和缺陷兒的出生。

優生的概述與意義

優生即“健康遺傳”，其指的是采用現代高科技醫學技術降低缺陷胎兒的發生率，降低遺傳病新生兒的娩出。優生已經成為國家的人口政策，其通過B 超檢查、染色體分析，基因診斷技術控制先天性疾病患兒，從而提升人口質量。與此同時，家庭人口眾多，也會降低家庭生活質量，當有缺陷兒出生后，更會影響到家庭的個體發展。如果這樣的家庭越來越多，國家所承受的人口壓力也會增加，這會進一步妨礙社會進步。因此，為人父母，我們應該徹底拋棄“多子多福、無后為大”等等陳腐觀念的束縛，貫徹優生優育政策，盡量控制劣生，在基因健康、無不良遺傳基因的情況下生育，從源頭減少缺陷兒和遺傳病的發生，讓我們的子女能在健康的身體素質下快樂成長，在明媚的陽光下，在甘甜的雨露中長大成人。

總而言之，遺傳病深刻影響著人們的生命安全和健康，必須引起重視，廣泛開展預防工作，應用產前診斷方法及時掌握先機，提前治療和干預，減少遺傳病的發生。貫徹優生優育政策，倡導優生，減少劣生，減少缺陷兒的出生率，提高出生人口的素質。