胎兒完全型肺靜脈異位引流的超聲特征分析

吳秋梅，翁宗杰，凌 文，曾麗欽，何甦暉，劉 敏

福建省婦幼保健院，福建醫科大學附屬醫院 超聲科，福建福州 350001

完全型肺靜脈異位引流(total anomalous pulmonary venous drainage，TAPVD)是指所有肺靜脈均未與左心房相連而直接連于體靜脈或引流入右心房，是一種相對罕見并且嚴重的先天性心臟病，約占出生后先天性心臟病的2%[1]。胎兒TAPVD伴肺靜脈梗阻在出生后會迅速惡化，常伴有嚴重的呼吸困難、發紺、心衰等，需急診手術或早期手術，如不干預可能在出生后數周內死亡[2-3]，故準確的產前診斷十分必要，但是產前診斷TAPVD有一定的困難和挑戰[4]。本文回顧性分析經引產后尸體解剖或出生后超聲心動圖、外科手術證實的58例胎兒TAPVD的臨床資料，總結TAPVD的產前超聲特征，以進一步提高對胎兒TAPVD的認識和超聲診斷水平。

資料與方法

1 資料來源 選擇2009年6月- 2019年12月在我院行產前超聲檢查并經引產后尸體解剖或出生后超聲心動圖、外科手術證實的58例TAPVD胎兒進行回顧性研究。孕婦年齡19 ～ 36(28.1±4.2)歲；停經時間17 ～ 33(24.2±3.4)周。

2 超聲檢查 應用GE VolusonE8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，選擇凸陣探頭，探頭頻率4.0 ～8.0 MHz，選擇中晚孕產科及胎兒心臟檢查條件。評估胎兒生長發育及各系統發育情況，應用九切面法對胎兒心臟進行詳細檢查[5]。重點觀察四腔心切面左、右心是否對稱，注意左心房與降主動脈之間的距離是否增寬。應用二維超聲、彩色多普勒(CDFI)著重觀察左心房后壁有無1條以上肺靜脈匯入，若肺靜脈與左心房無連接，觀察左心房后方及側面有無共同肺靜脈干(common pulmonary vein，CPV)形成；若有CPV形成，多切面追蹤CPV及垂直靜脈的走行及引流部位，判斷TAPVD的類型，注意引流部位血管內徑是否擴張。結合CDFI及頻譜多普勒評估肺靜脈梗阻情況。產前超聲檢查圖像及結果保存于醫院超聲工作站。

3 產前超聲診斷及妊娠結局分析 產前超聲發現胎兒所有肺靜脈均不與左心房相連而直接連于體靜脈或引流入右心房則診斷為TAPVD，產前超聲診斷的TAPVD病例均參加多學科聯合會診。選擇在我院終止妊娠的病例，同意解剖的病例由胎兒父母簽署知情同意書后行尸體解剖[5]。尸體解剖采用局部病理解剖或胸腹腔臟器聯合鑄型兩種方法；所有標本進行建檔、拍照、攝像并記錄結果。選擇繼續妊娠者，活產新生兒行超聲心動圖檢查，手術者了解術中探查結果。將產前超聲檢查結果與引產后尸體解剖或出生后超聲心動圖、手術結果進行對照分析。

結 果

1 TAPVD產前超聲診斷符合率 58例胎兒TAPVD中，39例合并其他畸形，均正確診斷；19例未合并其他畸形(孤立性)，11例正確診斷，8例漏診(均診斷為正常胎兒)。產前超聲檢出率86.2%(50/58)，漏診率13.8%(8/58)。根據引流部位不同分為4型：心上型、心內型、心下型和混合型，58例分型情況見表1。

2 妊娠結局 50例產前診斷的胎兒TAPVD中41例終止妊娠，所有胎兒均行引產后尸體解剖證實；9例繼續妊娠，出生后新生兒均行超聲心動圖證實，其中5例未經治療者新生兒期死亡，2例手術者術后恢復良好，2例隨訪觀察中。8例漏診者新生兒期出現發紺，行超聲心動圖檢查發現，其中5例未經治療者有4例新生兒期死亡，1例6個月內死亡；3例手術者中1例術后恢復良好，1例術后上腔靜脈閉塞，1例術后死亡。

3 胎兒TAPVD產前超聲表現 1)不同類型TAPVD共同表現：左心房小，左心房后方光滑、未見肺靜脈開口，左心房與降主動脈之間距離增寬，35例有共同肺靜脈干形成，在左心房后方或側面可見靜脈結構(圖1A、圖1B)。2)心上型TAPVD表現：三血管氣管切面可見額外的血管即升垂直靜脈(圖1C)，多普勒超聲顯示此血管是離心的靜脈血流。16例心上型TAPVD中，11例經左垂直靜脈回流入左無名靜脈，3例回流入上腔靜脈，1例回流入奇靜脈，1例經雙垂直靜脈回流入上腔靜脈及左無名靜脈，相應引流部位血管擴張(圖1D)。3)心內型TAPVD表現：共同靜脈干可經擴張的冠狀靜脈竇回流入右心房或直接開口于右心房。18例心內型TAPVD中，6例經冠狀靜脈竇回流入右心房(圖1E)，10例直接開口于右心房(圖1F)，2例在心房頂部聚集后直接匯入右心房。4)心下型TAPVD表現：腹部橫切面可見額外的血管即降垂直靜脈(圖1G)，在腹部矢狀切面表現為下腔靜脈與降主動脈旁出現一向下的離心血管(圖1H)；15例心下型TAPVD中，12例通過垂直靜脈回流入門靜脈，1例回流入靜脈導管，1例回流入肝靜脈，1例回流入下腔靜脈。5)混合型TAPVD表現：包含多種肺靜脈異常引流途徑，9例混合型TAPVD中，7例為心上及心下混合引流，2例為心內及心上混合引流。6)肺靜脈梗阻：58例中26例(26/58，44.8%)引流過程中出現肺靜脈梗阻，梗阻位于降垂直靜脈匯入門靜脈、靜脈導管、肝靜脈及升垂直靜脈入上腔靜脈開口處，CDFI顯示梗阻部位為湍流信號，頻譜多普勒顯示為連續高速血流、最大血流速度達1 m/s以上(圖1I)。

表1 58例胎兒TAPVD的分型、合并畸形及超聲診斷情況 (n)Tab. 1 Classi fi cation, combined malformation and ultrasonic diagnosis of 58 fetuses with TAPVD (n)

討 論

圖1 胎兒TAPVD的產前超聲表現A：左心房小，左心房后方光滑，肺靜脈角消失，左心房與降主動脈之間的距離增寬； B：左心房后方可見共同肺靜脈干； C：肺動脈左側可見升垂直靜脈，上腔靜脈與主動脈內徑相當； D：與C為同一病人，左無名靜脈明顯擴張； E：左、右肺靜脈通過擴張的冠狀靜脈竇回流入右心房； F：左、右肺靜脈直接匯入右心房； G：心下型TAPVD腹部橫切面可見降垂直靜脈； H：心下型TAPVD腹部矢狀切面可見降垂直靜脈為向下離心血流進入肝； I：TAPVD伴肺靜脈梗阻血流頻譜表現為連續高速血流、最大血流速度達1 m/s以上Fig. 1 Ultrasonic features of fetal TAPVDA: The left atrium is small with smooth posterior wall, the pulmonary vein angle disappears, and the distance between the left atrium and the descending aorta widens; B: Common pulmonary vein trunk can be seen behind the left atrium; C: Ascending vertical veins can be seen on the left side of the pulmonary artery, and the superior vena cava has the same diameter as the aorta; D: The left innominate vein is signi fi cantly dilated (the same patient of panel C); E: Left and right pulmonary veins return to the right atrium through dilated coronary sinuses; F:The left and right pulmonary veins fl ow directly into the right atrium; G: Descending vertical veins infracardiac type of TAPVD can be seen on the abdominal transverse section; H: Descending vertical veins infracardiac type of TAPVD can be seen with downward centrifugal blood fl ows into the liver on the abdominal sagittal section; I: The blood fl ow spectrum of TAPVD with pulmonary vein obstruction shows continuous high-speed blood fl ow, and the maximum blood fl ow velocity exceeds 1 m/s

胚胎期內臟靜脈叢被肺芽包繞部分發育為肺血管床，當肺血管床與主靜脈系統和臍卵黃靜脈系統的交通退化前肺總靜脈未能與原始心房融合時，則導致肺靜脈異位引流。另外一種特殊的情況是第一房間隔異常向上、向左移位，導致肺靜脈心房后壁連接位置正常，但其血流卻異常引流入右心房，這種情況罕見，往往出現在右側異構綜合征伴繼發隔缺損中。TAPVD時肺靜脈可引流入任意的體靜脈，根據引流部位的不同分為四種不同的類型：心上型、心內型、心下型、混合型，心上型TAPVD最常見[3,6]。

產前超聲由于沒有肺氣的干擾，可以多切面對肺靜脈進行觀察，全程顯示肺靜脈的走行。完整的TAPVD產前超聲診斷思路應包括以下四個步驟：1)確認肺靜脈與左心房無連接，這是最為重要的。TAPVD胎兒四腔心切面表現為左心房小、左心房后方光滑、無肺靜脈開口[7]。另外，有學者提出左心房與降主動脈之間的距離增寬可作為TAPVD的一個重要診斷線索[4,8]。除心內型TAPVD肺靜脈直接匯入右心房外，其余類型的TAPVD在左心房頂部后方或側面可見共同肺靜脈干，其形態各異，應注意識別，對于心上型及心下型可通過肺靜脈血流頻譜識別，表現為單峰連續性頻譜。2)追蹤引流途徑判斷TAPVD類型。不同類型TAPVD具有不同的超聲表現。心上型TAPVD經左垂直靜脈、左無名靜脈回流到上腔靜脈最常見[9]。左垂直靜脈表現為三血管氣管切面肺動脈左側可見一血管回聲[10]，需與永存左上腔靜脈鑒別。兩者鑒別點：左垂直靜脈較永存左上腔靜脈位置更靠后；左垂直靜脈為離心血流，而永存左上腔靜脈為回心血流；心上型TAPVD可見左無名靜脈明顯擴張，而永存左上腔靜脈的左無名靜脈往往缺失或明顯變細；心上型TAPVD冠狀靜脈竇無明顯改變，而永存左上腔靜脈冠狀靜脈竇往往擴張。心上型TAPVD罕見的是異位垂直靜脈向右走行回流入上腔靜脈，也可回流入奇靜脈，可引起相應引流部位擴張。心內型TAPVD常見的是左心房后方的共同肺靜脈干經冠狀靜脈竇回流入右心房，部分肺靜脈直接入右心房。心下型TAPVD腹部橫切面可見降垂直靜脈，膈肌水平矢狀切面可見與降主動脈相反的離心靜脈血流，穿過縱隔引流入門靜脈、靜脈導管或下腔靜脈回流入右心房[11]。混合型TAPVD包含多種肺靜脈異常引流途徑。要多切面觀察，避免診斷明顯的主要引流途徑而忽略同時并存的其他引流途徑甚至是雙垂直靜脈的存在等。3)評價肺靜脈是否梗阻及梗阻的部位。肺靜脈梗阻可發生在任何位置，并隨時間推移而進展，尤其是在肺血管阻力下降而導致肺血流增多時[3]。肺靜脈梗阻往往由于連接的管口狹窄、外界器官的壓迫或肺靜脈自身狹窄所致；回流路徑越長越容易發生梗阻。心下型TAPVD幾乎普遍存在肺靜脈梗阻，降垂直靜脈與食管一起穿過食管裂孔位置是常見的梗阻部位[12]；進入門靜脈者由于需要通過肝靜脈竇方可出肝靜脈進下腔靜脈至右心房，因此梗阻不可避免；引流至靜脈導管者，出生后靜脈導管閉鎖也會導致梗阻。心上型TAPVD當左側垂直靜脈走行于左肺動脈與左支氣管之間時，支氣管的外在壓迫會導致肺靜脈梗阻，另外向右走行的異位垂直靜脈直接回流入上腔靜脈也會造成梗阻。心內型TAPVD經冠狀靜脈竇回流者由于異常回流的靜脈均在心包內走行，因此一般不會發生梗阻，部分共同肺靜脈干通過短管與冠狀靜脈竇相連可發生梗阻。彩色多普勒可以識別肺靜脈梗阻部位，表現為梗阻處湍流信號，頻譜多普勒顯示梗阻處異常高速連續性血流，最大血流速度達0.6 ～ 1.4 m/s。4)判斷是否合并其他畸形。TAPVD胎兒出生后常存在心房水平的分流，罕見由室間隔缺損、動脈導管未閉提供交通。胎兒期由于卵圓孔、動脈導管的存在，TAPVD可表現為孤立性畸形。本組19例孤立性TAPVD。右側異構綜合征是TAPVD最常伴發的畸形之一[13]。本組36例(36/58，62.1%)伴發右側異構綜合征。60%的右側異構綜合征伴發TAPVD，右側異構綜合征往往具有內臟心房位置不一致、完全型心內膜墊缺損、右心室雙出口、右心室流出道梗阻等特征性復雜心內畸形改變。由于雙側右心房結構，評估肺靜脈的回流情況成為右側異構完整診斷中重要的一環[5]。TAPVD也可伴發其他遺傳綜合征，大部分為散發，偶可見于Noonan綜合征和Turner綜合征等。對于孤立性TAPVD應進行遺傳咨詢和檢測。另外TAPVD可合并心內畸形，包括單心室、永存動脈干、大動脈轉位、法洛四聯癥、肺動脈閉鎖、主動脈弓縮窄、左心室發育不良等。本組有3例合并除右側異構綜合征外的其他心內畸形。

與出生后TAPVD引起右心房、右心室擴大及肺動脈擴張不同[14]，TAPVD胎兒期左右心比例無明顯改變或僅有輕度的右心增大，因此孤立性胎兒TAPVD容易漏診。一個大樣本的研究中，常規產前超聲檢查診斷的孤立性TAPVD不足2%(8/424)，漏診率約98%(416/424)[15]。本組病例19例孤立性胎兒TAPVD中8例漏診，漏診率42.1%(9/19)，分析漏診原因：1)檢查過程中誤認為有肺靜脈進入左心房。產前超聲確認1支肺靜脈進入左心房即可排除TAPVD[16]。由于胎兒肺靜脈較細，在孕齡較小時二維超聲無法清晰顯示肺靜脈管腔，而應用彩色多普勒并降低彩色速度量程至20 cm/s左右可提高肺靜脈的顯示率[6]。支氣管及肺動脈回聲會對左心房頂部肺靜脈開口造成干擾，誤認為肺靜脈與左心房相連。本研究部分病例僅用二維超聲觀察而未應用CDFI進一步確認肺靜脈與左心房的連接而漏診，部分病例由于彩色取樣框過小未能覆蓋左心房后方肺靜脈而漏診。共同肺靜脈與左心房之間的壁菲薄，超聲不易識別[17]。部分病例直接應用CDFI觀察而沒有用二維超聲觀察肺靜脈開口而誤認為肺靜脈進入左心房，實際上血流集中在左心房頂部區域，沒有指向二尖瓣口。因此只有二維超聲清晰顯示肺靜脈入口，同時CDFI驗證肺靜脈血流指向二尖瓣口，才能確認肺靜脈與左心房之間存在連接。2)由于經驗不足對引流部位體靜脈擴張及垂直靜脈視而不見。當三血管氣管切面及腹部橫切面出現多余血管時要提高警惕，對于進入肝的高速或異常血流也是重要線索之一[18]。TAPVD可引起相應引流部位體靜脈內徑增寬，因此TAPVD應納入冠狀靜脈竇、上腔靜脈、左無名靜脈、奇靜脈等擴張的病因鑒別診斷中。當晚孕期超聲檢查發現胎兒左右心比例明顯失調，且應用各種超聲檢查手段無法顯示肺靜脈時，要想到肺靜脈異位引流伴嚴重肺靜脈梗阻的可能。

綜上所述，TAPVD在胎兒期具有特征性超聲表現，確認肺靜脈與左心房無連接是診斷TAPVD的關鍵，產前超聲可對TAPVD進行準確分型并評估是否合并肺靜脈梗阻及其他畸形。孤立性TAPVD產前超聲容易漏診，通過提高對胎兒TAPVD的認識，以及注意觀察左心房與降主動脈之間的距離是否增寬、是否有體靜脈擴張及垂直靜脈的存在，則可顯著降低胎兒TAPVD漏診率。