不同孕周產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒畸形的篩查意義

蒲 莉 彭慶春

四川省南江縣中醫(yī)醫(yī)院超聲診斷科，四川南江 636600

胎兒先天畸形作為導(dǎo)致圍生期胎兒死亡的首要原因，也是誘發(fā)患兒殘疾或是終身殘疾的主要因素[1]，而胎兒畸形診斷則主要通過(guò)技術(shù)手段對(duì)胎兒發(fā)育期間的情況進(jìn)行篩查，以辨識(shí)胎兒異常，以便于采取優(yōu)生優(yōu)育措施，降低先天畸形胎兒的出生幾率。同時(shí)，由于遺傳及環(huán)境因素是導(dǎo)致胎兒先天畸形的主要因素，因此，目前對(duì)于篩查工作的重點(diǎn)多放在胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形方面。超聲以其無(wú)創(chuàng)、實(shí)時(shí)以及高效的優(yōu)勢(shì)而逐漸應(yīng)用于胎兒畸形的篩查之中，成為降低胎兒出生缺陷的重要手段[2]，但在孕期的早、中、晚期進(jìn)行篩查誰(shuí)更為準(zhǔn)確？目前報(bào)道較為鮮見，本研究通過(guò)回顧性分析不同孕期的孕婦超聲篩查情況，以期探討最佳篩查時(shí)期，從而更好的降低出生缺陷。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

將2017年8月～2019年8月在我院建檔并按時(shí)產(chǎn)檢，均進(jìn)行孕早期、中期以及晚期超聲檢查后進(jìn)行分娩或者引產(chǎn)的2625例孕婦的相關(guān)資料進(jìn)行回顧性分析。所有納入研究的孕婦在參加本項(xiàng)目之前均告知研究?jī)?nèi)容及方案，簽署知情同意書，同時(shí)對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行篩選時(shí)，排除器官障礙及精神障礙孕婦。

1.2 一般資料

所有孕婦年齡21～39歲，其中年齡21～30歲 1103例，31～ 34歲 958例，35歲 及 以 上 564例，平均（27.9±1.6）歲；孕周 11～ 39+2周，其中11～ 13+6周者 784例，18～27+6周者 968例，28～39+2周者873例，平均孕周（25.1±7.2）周。婚育狀況：未婚者589例，其中未婚未育者300例，未婚已育者289例；已婚者2036例，其中已婚未育者1048例，已婚已育者988例。

1.3 超聲檢查方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀（GEV0luson-E6），參數(shù)設(shè)置為頻率2～5MHz，而后根據(jù)孕婦的孕周參考國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)以及英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)所建議的橫切法進(jìn)行超聲檢查[3]。

1.4 觀察指標(biāo)

孕11～13+6周為孕早期，主要對(duì)于頭圍平面、NT測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)平面、四肢平面、腹圍平面以及臍帶入口平面進(jìn)行檢查，以檢查側(cè)腦室、比較四肢的長(zhǎng)度以及手足形態(tài)、胃泡的位置等；若孕婦未進(jìn)行孕早期檢查，則可在孕14～17+6周進(jìn)行補(bǔ)充檢查，即在前述5個(gè)切面上增加四腔心平面、雙腎平面、膀胱平面、雙眼眶橫切面的檢查。在孕18～27+6周為孕中期可進(jìn)行胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腔以及腹腔臟器、胎盤等結(jié)構(gòu)檢查，對(duì)于可疑部位可進(jìn)行多角度掃查；28～39+2周為孕晚期，在中期篩查部位的基礎(chǔ)上進(jìn)一步對(duì)胎兒的發(fā)育器官進(jìn)行檢查，以對(duì)其進(jìn)行評(píng)估，以及可疑部位的復(fù)查。本研究中的所有超聲檢查均由超聲科高年資的超聲醫(yī)師完成。

2 結(jié)果

2.1 不同孕周胎兒畸形超聲篩查情況

由表1可見，不同孕期共篩查出胎兒畸形78例（86項(xiàng)畸形）。經(jīng)引產(chǎn)及娩出后證實(shí)的胎兒先天畸形共89項(xiàng)，檢出率為96.63%（86/89），未檢出的3項(xiàng)為多指1例，單純性腭裂1例，室間隔缺損1例。見圖1～6。

表1 不同孕周胎兒畸形超聲篩查情況

圖1 胎兒唇腭裂

圖2 胎兒腹腔囊性包塊

圖3 胎兒臍膨出（肝臟膨出）

圖4 胎兒橈骨缺失，手掌呈屈曲狀

圖5 胎兒心臟法洛氏四聯(lián)癥之肺動(dòng)脈狹窄

圖6 胎兒心臟室間隔缺損

2.2 不同系統(tǒng)畸形孕周分布情況比較

由表2可見，孕中期發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形最多，為57例（66.23%）；不同系統(tǒng)而言，則中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形最為多見，為24例（27.91%），其次為胸腔腹壁、心血管系統(tǒng)及頸面部。

與孕中期比較，孕早期、晚期的畸形檢出率均降低明顯，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.001）。

與孕中期比較，孕早期、晚期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、頸面部的檢出率均降低明顯，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.001）。

3 討論

3.1 孕早期胎兒先天畸形篩查分析

既往研究表明，孕早期胎兒畸形尤其是結(jié)構(gòu)畸形的檢出率約為59.0%～87.3%[4]，且根據(jù)國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)相關(guān)建議中提出的“在孕早期對(duì)胎兒以橫切法進(jìn)行從頭至足的全面超聲篩查” 的說(shuō)明，本研究在孕早期發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形主要集中在中樞神經(jīng)系統(tǒng)，其余則雙胎畸形、骨骼系統(tǒng)等，這主要由于孕早期神經(jīng)系統(tǒng)首先進(jìn)行發(fā)育，而至10周左右，長(zhǎng)骨的初級(jí)骨化中心出現(xiàn)，可對(duì)手、足及其形態(tài)進(jìn)行顯示及測(cè)量，故而，可對(duì)于肢體骨骼畸形進(jìn)行篩查，在這一時(shí)期，亦是確定多胎妊娠絨毛膜性和羊膜性最佳時(shí)間[5-7]，故而，雙胎畸形者亦較容易篩查，但由于孕婦原因，未能在孕早期進(jìn)行超聲常規(guī)檢查者，可在孕中期行系統(tǒng)超聲篩查，從而確保胎兒畸形的檢出率。

表2 不同系統(tǒng)畸形孕周分布情況比較

3.2 孕中期胎兒先天畸形篩查情況

就孕中期的檢查時(shí)間而言，英國(guó)皇家婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)提倡20 ～ 23周，國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)建議為18～23周，我國(guó)則建議20～24周進(jìn)行篩查[6-7]。本研究中則選擇18～27+6周作為孕中期的檢查時(shí)間，但就納入的研究對(duì)象而言，大多檢查時(shí)間為19～24周，與我國(guó)的通行檢查時(shí)間基本相符合，這一時(shí)間由于胎兒的器官發(fā)育基本完成，超聲圖像可較為清晰的顯示其結(jié)構(gòu)，且胎兒大小及羊水均適中，故而是觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)與篩查胎兒先天畸形的最佳時(shí)間。

本研究結(jié)果顯示，在孕中期發(fā)現(xiàn)的胎兒先天畸形最多，為57例（66.23%），而中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形者最多，其次為心血管系統(tǒng)以及頸面部，且唇腭裂在這一時(shí)期發(fā)現(xiàn)8例，較為多見，可見，這一時(shí)期應(yīng)是唇腭裂篩查的最佳時(shí)間，但是漏診的3項(xiàng)中亦檢出1例單純性腭裂，這可能由于胎兒的體位使得檢查者無(wú)法清晰獲得橫切面的清晰圖像所導(dǎo)致。而對(duì)于多指的檢查，在孕早期及中期各檢出1例，雖然在畸形檢查中不涉及對(duì)于指、趾的檢測(cè)，但類似畸形出生后較為明顯，且嚴(yán)重影響兒童的身心健康，給家庭帶來(lái)較大的經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)，故本研究中對(duì)于指、趾的畸形也根據(jù)美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)以及超聲學(xué)會(huì)等聯(lián)合聲明中建議的對(duì)畸形進(jìn)行盡可能全面的檢查，但是由于技術(shù)條件所限制漏檢1例，室間隔缺損的漏診則是由于胎兒期卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管，左右室的壓力大致相同，故而室間隔缺損處的分流速度不快，以致于血流信號(hào)不明顯而漏診[8-10]，由于心臟結(jié)構(gòu)篩查是超聲檢查的難點(diǎn)，且先天性心臟病的發(fā)病率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，故而，該病例應(yīng)引起我們重視，加強(qiáng)在篩查過(guò)程中的心臟結(jié)構(gòu)觀測(cè)，對(duì)胎兒按照規(guī)范化順序進(jìn)行排查，留取標(biāo)準(zhǔn)切面圖。

3.3 孕晚期胎兒先天畸形探析

雖然在孕中期對(duì)于胎兒的結(jié)構(gòu)進(jìn)行了篩查，但是由于胎兒是一個(gè)動(dòng)態(tài)發(fā)展的過(guò)程，其生長(zhǎng)發(fā)育情況仍會(huì)繼續(xù)進(jìn)行，為了降低畸形的出生率，有必要在孕晚期再次進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)的篩查，尤以胃腸道、盆腔結(jié)構(gòu)為甚[11-13]，本研究晚期篩選出16例先天畸形，其中以腹腔腹壁畸形為多，同時(shí)還檢查出在孕早期、中期未檢出的四肢短小畸形，與正常胎兒發(fā)育不協(xié)調(diào)，而且由于食管閉鎖或者狹窄者，在孕期30周后超聲無(wú)法直接顯示出閉鎖的食管，只有間接征象，極易漏診，所以對(duì)于結(jié)腸、小腸狹窄診斷需要超聲醫(yī)師具有豐富的經(jīng)驗(yàn)[14-15]，因此，在這一時(shí)期的篩查中，熟悉胎兒發(fā)育的規(guī)律，掌握遲發(fā)畸形的重點(diǎn)部分，進(jìn)行有針對(duì)性的篩查，是降低畸形出生率的關(guān)鍵。

綜上，不同孕周對(duì)胎兒進(jìn)行超聲篩查具有不同的臨床價(jià)值，但由于三個(gè)階段各自特點(diǎn)明顯，不可相互取代，因此，作為孕婦而言，按照各個(gè)時(shí)期進(jìn)行相應(yīng)的超聲檢查，對(duì)于醫(yī)生而言，熟悉胎兒發(fā)育特點(diǎn)，各個(gè)時(shí)期的畸形易發(fā)位置，進(jìn)行規(guī)范化的操作流程，兩者相結(jié)合方是降低胎兒畸形出生率的關(guān)鍵。