武威市5414例妊娠早、中期孕婦產前篩查結果分析

沈麗梅

【摘 要】 目的：分析武威市5414例妊娠早、中期孕婦產前篩查結果，以期從懷孕早期和中期的孕婦群體中發現存在唐氏綜合征及開放性神經管缺陷的高危孕婦，降低異常兒的出生率。方法：對2018年1月至2019年12月在本院產前門診就診的5414例孕產婦采用化學發光法定量檢測患者的血清甲胎蛋白（AFP）、游離人絨膜促性腺激素（Free-β HCG）及產篩妊娠相關蛋白A（PAPP-A）值，結合孕婦年齡、孕周、體質量等因素用于分析計算唐氏綜合征（DS）與神經管畸形（NTD）風險率，評估檢測結果，為臨床提供參考依據。結果：對233例孕早期孕婦進行篩查，其中DS高風險為1.72%，T18高風險為0.86%，Age高風險為4.29%。對5181例孕中期孕婦進行篩查，其中DS高風險為2.03%，NTD高風險為0.27%，T18高風險為0.17%，Age高風險為1.22%。結論：加強對孕早期及孕中期產前篩查的宣傳教育工作，可有效提高孕期DS、T18和NTD的檢出率，從而達到優生優育，提高出生人口素質的目的。

【關鍵詞】 唐氏綜合征;18-三體綜合征;神經管畸形;產篩妊娠相關蛋白A;產前篩查

產前篩查是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒“危險”程度的篩選，并進一步對高危人群進行確診，從而為孕婦提供終止妊娠的方法，預防、減少新生兒的出生缺陷。本文通過對2018年1月至2019年12月在本院產前門診就診的孕早期233例孕婦及孕中期5181例孕婦母血中PAPP-A、AFP及Free-β HCG進行聯合檢測，結合孕婦年齡、孕周、體質量等因素，計算出孕婦懷有DS和NTD的風險率，以有效提高孕早期及孕中期唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷患兒的檢出率，為臨床的心理干預治療提供科學的依據，從而達到優生優育，提高出生人口素質的目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年1月至2019年12月來本院門診就診的孕婦5414例，孕婦年齡18～45歲。同時收集孕婦的一般資料，包括姓名，出生年、月、日，種族，體質量，聯系方式，孕周（早期7～13周及中期13～21周），末次月經日期（以末次月經的第1天來計算），月經是否規率，是否胰島素依賴性糖尿病，是否曾出生過先天愚型。

1.2 使用儀器

全自動化學發光測定儀購自深圳市新產業生物醫學工程股份有限公司，化學發光專用的艾博羅評估軟件購自深圳新產業公司，其僅適用于單胎兒孕婦在孕早期（孕7～13周）和孕中期（孕13～21周）的產前DS和NTD胎兒篩選。AFP/Free-β HCG/PAPP-A試劑購自深圳市新產業生物醫學工程股份有限公司。

1.3 檢測方法

采集孕婦5mL靜脈血至采血管中，在室溫進行靜置，之后進行離心，將血清部分進行分離，在2℃～8℃下進行貯存。

采用化學發光免疫夾心法分析AFP（Free-β HCG及PAPP-A）水平，先用一株單克隆抗體標記ABEI，再用另一株單克隆抗體標記FITC。將標本、標準品與ABEI標記的單克隆抗體，FITC標記的單克隆抗體及包被羊抗FITC抗體的磁性微球混勻，形成抗原與ABEI標記的抗AFP（抗Free-β HCG、PAPP-A）單克隆抗體和FITC標記的抗AFP（抗Free-β HCG、PAPP-A）單克隆抗體的免疫復合物，之后外加磁場沉淀，去掉上清液，用洗液清洗沉淀復合物3次，進入標本測量室，采用儀器自動泵入化學發光激發物1和2，自動監測3s內發出的相對光強度。AFP（Free-β HCG、PAPP-A）濃度與相對光強度成一定比例關系，測定儀自動擬合計算AFP（Free-β HCG、PAPP-A）濃度。

1.4 觀察指標

通過化學發光免疫法定量檢測血清中AFP、Free-β HCG及PAPP-A的濃度值，應用相應分析軟件結合孕婦年齡、孕周、體質量等因素分析孕7～13周孕婦胎兒的DS、T18、Age高風險率，分析孕13～21周孕婦胎兒的DS、NTD、T18、Age的高風險率。

2 結果

2.1 分析孕7～13周孕婦胎兒的DS、T18、Age高風險率

對233例孕早期孕婦進行篩查，其中DS高風險為1.72%，T18高風險為0.86%，Age高風險為4.29%。見表1。

2.2 分析孕13～21周孕婦胎兒的DS、NTD、T18、Age高風險率

對5181例孕中期孕婦進行篩查，其中DS高風險為2.03%，NTD高風險為0.27%，T18高風險為0.17%，Age高風險為1.22%。見表2。

3 討論

DS的發生是由于生殖細胞減數分裂過程中染色體不分離而導致的一種染色體疾病，占95.0%，只有5.0%發生在體細胞分裂早期，大部分額外的21號染色體來源于母親，占90.0%，通常是新發生的，與父母的核型無關[1]。本文中孕早期唐氏綜合征高風險檢出率為1.72%，孕中期高風險檢出率為2.03%，均低于國內多家報道。如采取孕早期和孕中期聯合篩查則可以將唐氏綜合征的檢出率更進一步的提高，有文獻報道，若兩者完整序貫篩查可將唐氏綜合征的檢出率提高到94.0%～96.0%[2]，能顯著降低DS的出生風險。

NTD是我國最常見的先天畸形，約有1/4～1/5圍產兒死亡是因先天缺陷造成的，而開放性神經管缺陷是一組高發的先天畸形，占先天畸形的20.0%～25.0%[3]。主要表現為無腦兒和脊柱裂，部分孕期超聲可檢出，少數要到出生后才能發現。神經管缺陷的胎兒大多數不能成活，即使成活也會存在嚴重的殘疾，而產前篩查和產前診斷是避免這種患兒出生的唯一方法[4]。

高齡是女性不孕的獨立影響因素，本文中母齡風險的陽性檢出率孕早期比孕中期高，對于高齡孕婦、有不良妊娠史及流產史、合并其他疾病孕婦除了進行產前篩查之外，還建議進行產前診斷。

綜上所述，需加強對孕早期及孕中期聯合篩查的宣傳教育工作，提高孕婦對孕早期及孕中期產前篩查的認識，自覺自愿檢查，有效提高孕早期及孕中期DS、T18和NTD的檢出率，為臨床的心理干預治療提供科學的依據，從而達到優生優育，提高出生人口素質的目的。

參考文獻

[1] 左晶.血漿胎兒游離DNA在高齡孕婦唐氏綜合征篩查中的價值[J].國際檢驗醫學雜志，2017，38（23）：3259-3261.

[2] 楊瑰艷，陳求珠，林明影，等.基于年齡與孕周對唐氏綜合征血清學產前篩查結果影響的回顧性分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017，37（06）：44-46.

[3] 寧雨欣，劉雪晗，尹家保，等.湖北某地新生兒神經管畸形的病例對照研究[J].中國現代醫學雜志，2019，29（02）：121-123.

[4] 薛佳，劉丹，顧卉，等.血清銅和血清銅藍蛋白活力測定對神經管畸形孕鼠診斷價值的研究[J].中華小兒外科雜志，2019，40（01）：53-57.