應用超聲測量胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的相關關系研究

葛 玲

（德江縣中醫院，貴州 德江 565200）

臨床研究表明，妊娠早期胎兒頸項透明層厚度與染色體異常具有十分緊密的聯系，測量NT值是現階段妊娠早期唐氏綜合征檢測的重要指標之一[1]。頸項透明層增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟缺陷等均具有緊密聯系，尤其是染色體異常與先天性心臟結構異常的聯系十分密切。鑒于此，本研究以150例行超聲篩查發現NT增厚的單胎胎兒為研究對象，分析NT增厚與染色體異常的相關性，探析NT增厚在孕早期診斷胎兒異常情況中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院于2018年12月～2019年9月行超聲篩查發現NT增厚的150例單胎胎兒，NT均≥3.0 mm。按NT厚度將其依次分為3.0～3.9 mm 組（78例）、4.0～4.9 mm組（50例）及≥5.0 mm組（20例）。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率設置為3.5～5.5 MHz。常規測量頭臀長、雙頂徑及股骨長，初步明確胎兒孕周，觀察胎兒結構檢測胎兒形態是否異常。按照NT質量控制標準測量NT值。NT增厚標準參照國際通用的標準：即NT厚度＞第95百分位數。本研究，NR增厚標準為NT≥3.0 mm。

1.3 統計學方法

將數據納入SPSS 22.0軟件中分析，計量資料比較采用t檢驗，并以（）表示，率計數資料采用x2檢驗，并以率（%）表示，（P＜0.05）為差異顯著，有統計學意義。

2 結 果

結果顯示，當NT值增厚，胎兒染色體異常檢出率顯著提高，即表明染色體異常的風險性隨之升高。但本研究中，各組NT增厚胎兒染色體異常檢出率比較差異不具統計學意義（P＞0.05），見表1：150 386 333 54

表1 對比各組NT增厚胎兒染色體異常發生情況[n（%）]

3 討 論

頸項透明層厚度與染色體異常具有緊密連帶性，自頸項透明層監測應用于孕早期血清學篩查伊始，胎兒唐氏綜合征檢出率由孕中期的70%～80%顯著提升到85%～97.6%，頸項透明層厚度檢測無進行抽血或其他侵入性操作，只需應用彩色多普勒超聲檢查即可得出清晰可視化的結果，通過定量分析檢測指標判斷預測胎兒是否具有缺陷情況[2]，尤其是染色體異常期刊，其敏感性與特異性相較于血清學篩查得到了大幅度提升，頸項透明層厚度對提高胎兒畸形檢出率為臨床診斷提供實質性更強的參考依據。染色體異常篩查通常包括抽取孕婦羊水、嬰兒臍帶血穿刺行染色體檢查等手段，因明顯具有侵入性，即存在一定的造成胎兒流產的風險性。

頸項透明層增厚與染色體異常具有緊密聯系是基本，同時與胎兒發育的其他各項異常情況存在一定相關性，例如胎兒心臟畸變、胎兒淋巴管異常發育等。相關研究表明，頸項透明層增厚胎兒心臟及大血管結構發生異常率呈現逐年上升情況，大多學者及研究人員主張將孕早期胎兒頸項透明層測定納入胎兒心臟篩查指標，對頸項透明層增厚胎兒開展胎兒心動超聲篩查，可提高嚴重胎兒心臟異常發育情況的檢出率。

此外，頸項透明層增厚與淋巴管回流障礙可能也具有一定聯系[3]，因其少量淋巴液堆積造成一定時期內頸項透明層增厚，正常胎兒通常于14w后可自行消退，但若是頸部靜脈竇與淋巴管同步（或類同步）延遲，則會造成頸部淋巴回流障礙，頸部堆積淋巴過量，造成頸項透明層明顯增厚，嚴重性到孕中期可進一步發展為淋巴水囊腫。

NT增厚與染色體異常關系的研究結果顯示：當NT值增厚，胎兒染色體異常檢出率顯著提高，即表明染色體異常的風險性隨之升高。但本研究中，各組NT增厚胎兒染色體異常檢出率比較差異不具統計學意義（P＞0.05）。