超聲產(chǎn)前檢查在胎兒肢體畸形中的價(jià)值分析

邱莉穎

（遼寧省鐵嶺市婦嬰醫(yī)院，遼寧 鐵嶺 112000）

胎兒肢體畸形是新生兒肌肉骨骼系統(tǒng)發(fā)生畸形的一種先天性畸形類型。近幾年，胎兒肢體畸形的報(bào)道逐漸增多，給家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)[1]。因此，胎兒肢體畸形的篩查及診斷至關(guān)重要。目前，產(chǎn)前超聲檢查是臨床診斷胎兒肢體畸形的主要手段，但肢體畸形的種類繁多，受胎兒姿勢(shì)、孕周、羊水等諸多因素的影響，超聲檢查容易出現(xiàn)漏診情況。為提高產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性，總結(jié)臨床經(jīng)驗(yàn)，避免漏診情況發(fā)生。研究顯示，綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查能夠避免畸形兒出生，對(duì)產(chǎn)科優(yōu)生優(yōu)育、家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)的緩解具有重要意義。采取連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)從胎兒肢體近端至遠(yuǎn)端進(jìn)行縱、橫軸多切面掃查以及多次重復(fù)檢查，全面仔細(xì)觀察胎兒肢體異常情況，準(zhǔn)確檢出肢體畸形胎兒，降低漏診和誤診率，有助于減少醫(yī)療糾紛。本研究通過(guò)對(duì)我院2013年2月至2017年2月分娩及引產(chǎn)胎兒的追蹤隨訪，進(jìn)一步分析了胎兒肢體畸形診斷中產(chǎn)前超聲檢查的臨床價(jià)值

1 資料與方法

我院2013年2月至2017年2月分娩及引產(chǎn)的胎兒2328例。孕婦年齡21～36歲，平均（27.2±4.1）歲；孕周15～36周，平均（26.9±3.4）周。產(chǎn)前均行系統(tǒng)的超聲檢查，所有孕婦自愿參與此次研究，并簽署知情同意書。

1.2 方法：采用GE-E8、PHILLIPS IU22彩色超聲診斷儀進(jìn)行檢查，二維、三維超聲探頭頻率分別為2.5～5.0 MHz和4.0～8.0 MHz。孕婦檢查前排空膀胱，選取仰臥位或側(cè)臥位，從下腹部開(kāi)始探查，觀察胎兒頭面部、四肢、脊柱、胎盤狀況、臍動(dòng)脈血流狀況，并對(duì)胎兒頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)徑、肱骨長(zhǎng)度、雙頂徑、羊水深度等進(jìn)行測(cè)量。隨后，運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲法（SCSA）對(duì)胎兒四肢情況進(jìn)行檢測(cè)，由每側(cè)肢體長(zhǎng)軸近端沿其自然伸展方向至肢體末端進(jìn)行連續(xù)追蹤檢查。注意對(duì)遮擋受壓部位進(jìn)行檢查時(shí)，適當(dāng)進(jìn)行調(diào)整，確保探頭以恰當(dāng)壓力推擠胎兒進(jìn)行掃查；手部檢查時(shí)，首先縱向觀察手指姿勢(shì)、指骨形態(tài)、手腕部位，連續(xù)性掃查手掌后，再分別對(duì)指骨和掌骨進(jìn)行橫斷面掃查，并根據(jù)手的狀態(tài)進(jìn)行多切面、多角度掃查。最后，對(duì)產(chǎn)前超聲診斷為胎兒畸形的孕婦進(jìn)行登記，仔細(xì)查閱病歷，通過(guò)電話隨訪了解孕婦的分娩或引產(chǎn)情況。

2 結(jié)果

2.1 隨訪情況：產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形孕周20+6周，最晚診斷孕周36周，其中，足內(nèi)翻的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是15、14、1、0例；四肢短小的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是13、12、0、1例；股骨彎曲的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是10、8、1、1例；軟骨發(fā)育不全的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是8、7、0、1例；手畸形的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是7、7、0、0例；橈骨缺失的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是4、4、0、0例；前臂短小彎曲的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是3、3、0、0例；腳畸形的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是2、2、0、1例。見(jiàn)表1。

表1 62例肢體畸形胎兒的隨訪情況

2.2 漏診情況：本研究8例指趾畸形漏診，6例正常分娩后發(fā)現(xiàn)畸形，產(chǎn)前超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常。2例引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)畸形，1例超聲檢查提示脊柱裂，引產(chǎn)確診為胎兒合并六指畸形；1例超聲檢查提示體-蒂異常，引產(chǎn)確診為胎兒合并雙手六指畸形。

3 討論

胎兒肢體畸形屬于產(chǎn)科常見(jiàn)的先天性畸形，其致病因素較多，與孕期感染、接觸放射線、孕期并發(fā)癥、遺傳因素等密切相關(guān)。一般情況下，胚胎發(fā)育第4～5周，受致畸因素的影響，即可導(dǎo)致胎兒肢體畸形的發(fā)生。亦有研究認(rèn)為[2]：在胚胎發(fā)育早期，孕婦服用能夠引起血管痙攣的藥物，如米索前列醇或麥角胺等，也會(huì)對(duì)胎兒末端肢體的血液供應(yīng)產(chǎn)生干擾，從而導(dǎo)致肢體畸形或缺失出現(xiàn)。另外，飲食攝入核黃素過(guò)低、孕婦吸煙也有可能引發(fā)胎兒肢體畸形。與泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)畸形不同，大部分肢體畸形無(wú)法進(jìn)行手術(shù)治療，給家庭及社會(huì)造成的負(fù)擔(dān)較重。所有，產(chǎn)前加強(qiáng)胎兒肢體畸形的篩查和診斷尤為重要；確診為肢體畸形胎兒的孕婦，及時(shí)終止妊娠改善分娩結(jié)局，有助于全面提升人口質(zhì)量[3]。當(dāng)前，產(chǎn)前超聲是產(chǎn)科疾病診斷的主要方式，通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒肢體畸形進(jìn)行臨床篩查具有一定效果。其中，二維、三維超聲是常用技術(shù)，二維超聲可以顯示胎兒解剖結(jié)構(gòu)及立體結(jié)構(gòu)，三維超聲可以多方位進(jìn)行觀測(cè)，且顯像清晰，圖像更為直觀。不過(guò)，胎兒肢體畸形的種類較多，超聲檢查受干擾因素較多，容易導(dǎo)致超聲檢查出現(xiàn)較高的漏診率[4]。因此，臨床必需通過(guò)多體位或多次數(shù)檢查進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，避免漏診發(fā)生，以此提升畸形胎兒的檢出率。在二維、三維超聲的基礎(chǔ)上，運(yùn)用SCSA法加強(qiáng)檢查，逐一進(jìn)行連續(xù)、追蹤觀測(cè)，減少漏診，可以大幅度提升臨床診斷效果。SCSA法檢查胎兒肢體畸形的檢出率高，對(duì)于軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒、四肢短小畸形等四肢長(zhǎng)骨畸形的診斷具有明顯優(yōu)勢(shì)。相關(guān)報(bào)道指出[5]，產(chǎn)前超聲檢查（二維、三維及SCSA法）診斷胎兒肢體畸形的檢出率高達(dá)90%以上，僅有少數(shù)漏診病例，無(wú)誤診病例。本研究產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形62例，除3例失訪外，引產(chǎn)57例，足月產(chǎn)2例；最早診斷、最晚診斷孕周分別為16+2周和36周。孕早期是胎兒頸項(xiàng)透明層測(cè)量的最佳時(shí)間，此時(shí)進(jìn)行檢查可對(duì)四肢長(zhǎng)骨健全情況進(jìn)行判定，但由于肢體長(zhǎng)骨骨化不完全，超聲檢查顯像不太清晰，不便于進(jìn)行肢體畸形的準(zhǔn)確診斷。專家提出[6]孕周20～24周為胎兒畸形超聲檢查的最佳時(shí)機(jī)，此時(shí)胎兒各臟器發(fā)育完整，羊水量豐富，超聲檢出胎兒畸形的概率較高。本研究20～24周診斷肢體畸形32例，占51.6%，提示選擇合適的孕周進(jìn)行超聲檢查獲得的診斷效果較佳。需要注意的是，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)四肢末端畸形的診斷仍存在局限性。本研究8例指趾畸形漏診，以少指趾、并指趾、多指趾畸形為主要表現(xiàn)。指趾畸形是胎兒畸形產(chǎn)前診斷的難點(diǎn)，孕中期常規(guī)超聲篩查指南[7-10]明確指出指趾畸形不在產(chǎn)前超聲檢查觀察的范圍之內(nèi)。對(duì)此，需要多體位、多次數(shù)進(jìn)行仔細(xì)檢查，盡可能避免誤診、漏診情況的發(fā)生。

本研究通過(guò)對(duì)我院2013年2月至2017年2月分娩及引產(chǎn)胎兒的追蹤隨訪，進(jìn)一步分析了胎兒肢體畸形診斷中產(chǎn)前超聲檢查的臨床價(jià)值，結(jié)果顯示，產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形孕周20+6周，最晚診斷孕周36周，其中，足內(nèi)翻的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是15、14、1、0例；四肢短小的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是13、12、0、1例；股骨彎曲的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是10、8、1、1例；軟骨發(fā)育不全的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是8、7、0、1例；手畸形的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是7、7、0、0例；橈骨缺失的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是4、4、0、0例；前臂短小彎曲的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是3、3、0、0例；腳畸形的胎兒中，產(chǎn)前超聲檢查、引產(chǎn)、足月產(chǎn)、失訪對(duì)應(yīng)例數(shù)分別是2、2、0、1例；本研究8例指趾畸形漏診，6例正常分娩后發(fā)現(xiàn)畸形，產(chǎn)前超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常。2例引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)畸形，1例超聲檢查提示脊柱裂，引產(chǎn)確診為胎兒合并六指畸形；1例超聲檢查提示體-蒂異常，引產(chǎn)確診為胎兒合并雙手六指畸形。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查是評(píng)價(jià)骨骼系統(tǒng)發(fā)育的主要影像學(xué)方法。簡(jiǎn)便，經(jīng)濟(jì)，能盡早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體異常發(fā)育情況，可為產(chǎn)婦盡早結(jié)束無(wú)效妊娠提供臨床依據(jù)，降低缺陷兒出生率，對(duì)提高人口質(zhì)量來(lái)說(shuō)具有重要意義。