糞便SDC2基因甲基化檢測在結直腸腫瘤早期檢測中的應用價值

李創坤，黃穎烽，鄒瞭南，李筱穎，羅 杰，牛 鳳，趙日升，王懷明，王 輝，黃榕康 .中山大學附屬第六醫院結直腸外科，廣東廣州 0；.廣州市第十二人民醫院普外科，廣東廣州 00；.廣東省中醫院珠海醫院肛腸外科，廣東珠海 90；.江門市五邑中醫院脾胃病科，廣東江門 9000；.上海國際醫學中心內科，上海 000；.中山大學附屬第一醫院胃腸外科，廣東廣州 0080

結直腸癌是最常見的惡性腫瘤之一，其發病率和死亡率逐年遞增［1-3］。早期篩查、早期診斷并進行適當干預能提高患者存活率致75%～90%［4］，如發生轉移則5年生存率不到10%。結腸鏡活組織病理檢查是目前結腸癌早期診斷的常用措施，具有很高的診斷價值，但仍有一定漏診率，且是侵入性檢查故有合并穿孔、出血、感染等并發癥風險。其他如糞便潛血檢查（fecal occult blood test，FOBT）、血清癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）、CT 仿真鏡等，均存在特異度不高等缺點［5］。因此，尋找靈敏度高、特異性好且易被患者接受的檢測方法十分重要。

DNA 甲基化是最早發現的修飾途徑之一。大量研究表明，DNA 甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達；并廣泛存在于多種腫瘤［6］。有研究表明糞便DNA 甲基化水平改變與結直腸癌發生發展關系密切，且異常甲基化常發生在結直腸腫瘤早期，對近遠端結直腸癌（colorectal cancer，CRC）及大腺瘤（直徑≥1 cm）檢測具有較高準確率［7］。本文通過檢測糞便SDC2甲基化水平和血清CEA 在結直腸癌及癌前病變中的靈敏度和特異度，探討我們開展的一項大腸癌無創檢測新技術——糞便SDC2基因甲基化檢測在結直腸腫瘤早期檢測中的臨床價值。……