神經皮膚型無色素性色素失禁癥一例

謝麗 黎安琪 李利

四川大學華西醫院皮膚科，成都610041

患兒男，5 歲，因全身色素減退斑3 年余就診于四川大學華西醫院皮膚科。3 年前無明顯誘因下面部、軀干及四肢出現淺白色色素減退斑，此后白斑逐漸擴大增多，呈線狀、旋渦狀及潑墨狀。起病前無水皰、疣狀增生及色素沉著等皮膚改變。生長發育史：2 歲10 個月囟門未閉，3 歲可以發出“爸爸、媽媽”等簡單詞匯并開始走路，但4歲時仍走路不穩、吐字不清。既往患佝僂病3 年，規律服用維生素AD及阿法骨化醇。2年前發現頭顱出血，無外傷史。家族史無特殊，父母非近親結婚，姐姐無類似皮損。體檢：眼距增寬，右下肢較左下肢細小（圖1）。皮膚科檢查：面部、軀干和四肢見大小不等的色素減退斑，部分呈線狀、漩渦狀及潑墨狀，沿Blaschko 線分布（圖1）。實驗室檢查：頭顱MRI 提示左淚腺后方結節，考慮囊腫伴少許出血。X 線片提示左大腿軟組織較右側豐滿；外周血淋巴細胞培養，染色體核型分析：46，XY。

診斷：神經皮膚型無色素性色素失禁癥。

討論 無色素性色素失禁癥（incontinentia pigmenti achromians）又稱為伊藤黑素減少癥，由伊藤在1951 年報道［1］，該病較罕見，其皮膚色素減退表現為奇異的漩渦狀、條紋狀、潑墨狀等，通常沿Blaschko線分布。臨床上分為皮膚型和神經皮膚型，神經皮膚型的色素減退斑通常在出生時或嬰兒期出現，并且累及中樞神經系統、肌肉、骨骼等，臨床表現包括癲癇、智力低下、肢體不對稱等［2］。其病因不明，有學者認為可能和染色體顯性遺傳或性聯遺傳有關。也有學者認為與染色體的不穩定性和鑲嵌現象有關，大約有50%的病例有染色體易位和染色體鑲嵌現象［3］，部分病例外周血淋巴細胞染色體核型分型正常，但色素減退部位和/或膚色正常部位可出現染色體鑲嵌現象［4］。

本例患兒除沿Blaschko 線分布的色素減退斑外，還伴有智力發育遲緩、肌肉骨骼發育異常和眼距增寬等其他系統表現，外周血染色體核型分析未見異常。該患兒既往患有佝僂病史，佝僂病主要表現為軟骨和骨骼畸形，通常無智力發育異常及皮膚顏色改變，因此本病例符合神經皮膚型無色素性色素失禁癥的診斷。

無色素性色素失禁癥主要與白癜風、無色素痣、色素失禁癥第4期等先天或后天色素脫失性皮膚疾病相鑒別。白癜風為后天性皮膚黏膜色素脫失性疾病，與黑素細胞的減少和缺失有關。無色素痣為先天性、非進行性、相對穩定的色素脫失性疾病，一般不伴皮膚外表現。色素失禁癥第4 期表現為色素減退，但此前有水皰期、疣狀增生期和色素沉著期。本病一般不需治療，但如果合并其他系統癥狀，如智力、骨骼及肌肉發育異常，有肢體偏側肥大表現的患者需要考慮合并腫瘤的風險，如腹腔臟器腫瘤，特別是Wilms瘤［5］。

圖1 患者皮損表現 四肢、軀干可見大小不等的色素減退斑，部分呈線狀、漩渦狀及潑墨狀，沿Blaschko線分布。右下肢較左下肢細小

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